[man]

Уважаемые эксперты!

При проведении экспертизы на установление отцовства (отец+ребенок) по набору из 15 локусов было обнаружено несовпадение алелей по одному из локусов (смещение алеля на 1 единицу). Локус - vWA. Эксперты предположили, что это мутация.

А скажите, пожалуйста, из вашей практики, что в таких случаях бывает чаще: мутация или случайное совпадение алелей по 14 локусам? И насколько часто встречаются такие случаи?

Заранее благодарен за любые ответы.

[Зубр]

Уважаемые эксперты!

При проведении экспертизы на установление отцовства (отец+ребенок) по набору из 15 локусов было обнаружено несовпадение алелей по одному из локусов (смещение алеля на 1 единицу). Локус - vWA. Эксперты предположили, что это мутация.

А скажите, пожалуйста, из вашей практики, что в таких случаях бывает чаще: мутация или случайное совпадение алелей по 14 локусам? И насколько часто встречаются такие случаи?

Заранее благодарен за любые ответы.

Уважаемый 'man'!
По нашей внутрилабораторной статистике, на каждые 100 неисключающих отцовств попадается одна мутация. У каждого локуса (в том числе и vWA) есть статистическая частота мутационных изменений как по отцовской, так и по материнской линии. Мы обычно приводим эту частоту, взятую из литературных баз данных. Кроме того, если такая мутация среди 15 систем анализа обнаружена, то мы добавляем в анализ ещё 5 систем генетического анализа. Мутацию же не замалчиваем, хотя на общий вывод она кардинального влияния не оказывает.
Удачи.

[man]

Что Вы подрзумеваете под термнином "неисключающих отцовств" ?
Смысл моего вопроса был в следующем: что более вероятно - случайное совпадение по 14 локусам или мутация? И насколько более вероятно одно или другое? Конечно, навскидку.
В лаборатории, где я делал анализ других локусов не имеют, поэтому ничего точно сказать не могут.

[Зубр]

Что Вы подрзумеваете под термнином "неисключающих отцовств" ?
Смысл моего вопроса был в следующем: что более вероятно - случайное совпадение по 14 локусам или мутация? И насколько более вероятно одно или другое? Конечно, навскидку.
В лаборатории, где я делал анализ других локусов не имеют, поэтому ничего точно сказать не могут.

Уважаемый 'man'!
Неисключающие отцовства - это те, в которых по результатам проведённых полных исследований исключения биологического отцовства тестируемого мужчины не получено. Мутации в STR локусах происходят достаточно часто. Приведу таблицу с частотами таких мутаций.
 Mutations_STR.rar ( 13.71 килобайт ) Кол-во скачиваний:  819

Как видно из таблицы частота встречаемости мутации по локусу vWA в мужских гаметах - составляет аж 0.17%. Теперь, если взять, как Вы просили - на вскидку, вероятность установленного по 14 оставшимся локусам отцовства - это будет приблизительно 99.999%. Таким образом, на случайное совпадение остаётся 100% - 99.999% = 0.001%.
Вот и судите, что более вероятно .
Всего наилучшего.

[man]

Уважаемые генетики!

Помогите разобраться в следующей ситуации.
В 2005 году сдавал анализ на установление отцовства в московском ООО "Центр....." по 9 локусам.
При этом присутствовала жена.
Результат - положительный.
Поначалу никаких сомнений особых не было.
Но вот обратил внимание, что в заключении присутствует локус PAH VNTR. По нему я сделал в другой лаборатории перепроверку. Результат - положительный.
Но что поразительно: проверку сделали по локусу PAH STR (в данном гене присутствует локус и VNTR, и STR). И в заключении Центра алели у матери 230 и 226, т.е. разница всего в 4 нуклеотида, т.е это локус не VNTR, а STR!
Это меня поразило! В локусах VNTR минимальная разница между алелями примерно 15 нуклеотидов. Я может где-то путаюсь, но смысл в том, что разница алелями в STR локусах может быть 2, но в VNTR никак такого не может быть!
Когда я спросил у директора Центра, почему в заключении написан локус VNTR, то ответ был таким: "у нас принято PAH называть PAH VNTR). Объяснение очень сомнительное, на мой взгляд. Тем более, что проверить экспертизу по 6 локусам невозможно НИГДЕ! И до этого эксперты из Центра уверяли меня, что исследование проводилось по их стандартным 9 локусам, в которые входит и PAH VNTR.

Какое у ВАС есть объяснение данному случаю? Не хочется порочить имя уважаемого доктора наук - Директора данного Центра. Но и поверить в то что, локус STR назвали по "привычке" локусом VNTR тоже невозможно.

[Зубр]

Уважаемые генетики!

Помогите разобраться в следующей ситуации.
...Это меня поразило! В локусах VNTR минимальная разница между алелями примерно 15 нуклеотидов. Я может где-то путаюсь, но смысл в том, что разница алелями в STR локусах может быть 2, но в VNTR никак такого не может быть!..
Какое у ВАС есть объяснение данному случаю? Не хочется порочить имя уважаемого доктора наук - Директора данного Центра. Но и поверить в то что, локус STR назвали по "привычке" локусом VNTR тоже невозможно.

Уважаемый 'man'!
Вы чрезвычайно внимательно исследуете деятельность молекулярных генетиков . Собственно, Вы всё уже для себя установили. Да это STR. Однако, по-существу, ничего в анализах не меняется от того, что назвали систему не совсем точно. И потом, если перевести аббревиатуры, то VNTR - вариабельное число тандемных повторов, а STR - короткие тандемные повторы. Дико принципиальной разницы между этими терминами - нет .
Успехов

[man]

Вы всегда пытаетесь обелить своих коллег. Но я представить себе не могу, что доктор наук будет называть стр локус внтр локусом. Скорее вероятно,что по внтр было отрицание отцовства, и они сделали по стр,по которому случайно совпало. До этого они убеждали меня,что делали по внтр. Вы понимаете о каком докторе я говорю. Какие ВАши идеи по этому поводу?

[Зубр]

Уважаемый 'man'!

Вы всегда пытаетесь обелить своих коллег.

Нет, не всегда, а только тогда, когда оснований для недоверия либо нет, либо утверждения о недобросовестности того или иного коллеги голословны. Предметно можно обсудить текст заключения или исследования. Вывесите этот текст без имён и организаций. Возможно, все Ваши вопросы будут в этом случае сняты. По крайней мере, это более продуктивный подход, чем испорченный телефон с пересказыванием кто и что сказал . Согласны?
Всем привет.

[man]

Вот результат исследования:
PAH VNTR
227 215 отец
223 219 мать
215 223 сын

И Директор Центра упорно утверждает, что PAH VNTR это str-локус и, что такое наименование они ему сами дали, т.к. в гене PAH существуют 2 str локуса и vntr локус. Один str локус они называют PAH STR, другой - PAH VNTR.
Похоже на бред...
Ещё он говорит, что PAH VNTR используют в Уфе, как str локус, хотя я напшел работу уфинских генетиков:
"The PAH gene contains multiallelic polymorphisms: STR - a series of short tandem (tetranucleotide, (TCTA)n) repeats in the third intron and VNTR - the 30bp AT-rich tandem repeats system located 3kb downstream of the final exon of the PAH gene....
...Seven different VNTR alleles were obtained in PKU (n=112) and non-PKU (n=98) chromosomes: 320, 380, 440, 500, 530, 560 and 650bp"
Из статьи явно видно, что PAH VNTR - vntr локус.
Зачем так упорно этот уважаемый доктор мне врёт?

[man]

Уважаемые генетики!

На просторе интернета наткнулся на вот такой документ: http://www.tapotili.ru/doc/med_gen_2005.pdf.
Это предложение о создании единой базы данных днк-исследований в российских лабораториях.
Идея хорошая, т.к. позволит расчитать частоты встречаемости алелей в российской популяциию.
Но возникает один вопрос: если генотипы людей, полученные в результате процедур установления отцовства попадут в эту базу, то всегда можно будет знать проводил ли данный человек прроцедуру установления отцовства в конкретной лаборатории. Таким образом ставится под сомнение чистота проведения повторной экспертизы по установлению отцовства (эксперт всегда может узнать в какой лаборатории данный индивид ранее проводил экспертизу). И наличие такой базы может спровоцировать некоторых не чистых на руку генетиков на фальсификацию экспертизы по разным мотивам.
Сумбурно изложено, но, надеюсь, основная мысль понятна.

Я не раз задавал разным уважаемым генетикам вопрос о существовании такой единой базы, и всегда получал ответ, что такой базы нет. Если такая база создавалась для научных целей, то зачем скрывать факт её сущестования? Возникает сомнение, что эта база создавалась только для научных целей, а не для проверки проходил ли индивид процедуру установления отцовства в какой-либо лаборатории. Генетик-администратор данной базы подтвердил, что многие российские лаборатории присылали информацию об исследованиях своих клиентов, в том числе и полученные в ходе процедуры установления отцовства.
Кстати, и уважаемый Зубр отвергал саму возможность существования такой базы! Зачем такая скрытность?
Адрес базы такой: www.224.ru.

Конечно, предполагается, что данные об индивидах в базе указаны без их фамилий, но имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека. Вот это и открывает широкое поле для коррупции в процедуре установления отцовства.

[Chief]

Адрес базы такой: www.224.ru.

1. Довольно любопытно. Зашел туда гостем. Кто занимается ДНК-базой - непонятно. На сайте информации не нашел. Форум сайта не работает. Наружу выдаются только частоты по аллелям. Но кто-то, видимо, имеет информацию и по индивидуумам.
2.Что-то не понял Ваших опасений насчет сличения ДНК-профилей при повторных экспертизах. Что с чем сличать, и какая из этого может быть выгода? Всегда считал, что гарантами "честности" судебно-медицинских экспертиз являются: a) высокие моральные качества эксперта; б) его ответственность по 307 ст.УК РФ. А если кто-то поставил целью намухлевать за деньги, то он это сделает, хоть при помощи ДНК-базы, хоть без нее.
3. И все же, очень неправильно, что нужная и важная ДНК-база ведется анонимно бог знает кем, а не уполномоченным гос. органом или учреждением.

Сообщение отредактировал Chief - 26.08.2009 - 15:29

[man]

2.Что-то не понял Ваших опасений насчет сличения ДНК-профилей при повторных экспертизах. Что с чем сличать, и какая из этого может быть выгода? Всегда считал, что гарантами "честности" судебно-медицинских экспертиз являются: a) высокие моральные качества эксперта; б) его ответственность по 307 ст.УК РФ. А если кто-то поставил целью намухлевать за деньги, то он это сделает, хоть при помощи ДНК-базы, хоть без нее.

Мои опасения просты:
провел, например, я экспертизу в 1-й лаборатории, там намухлевали по какой-то причине (подкуп);
пошел перепроверять в 2-ю лабораторию, там мой генетический профиль нашли в базе, узнали в какой лаборатории я проводил экспертизу;
обратились в 1-ю лабораторию узнали результат моего 1-го анализа;
результат во 2-й лаборатории не совпадает с 1-м;
дальше могут быть разные продолжения:
1) 2-я лаборатория выдает такой же результат, что и первая. просто потому что эксперты могут быть в хороших отношениях друг с другом:
2) 2-я лаборатория шантажирует за деньги эксперта из 1-й, который выдал фальсифицируемый результат.
Ответственности никто не несёт, если исследование проводилось не через суд или анонимно.

[Chief]

Уважаемый Man!
Поверьте, что Ваши рассуждения о "нечистых на руку генетиках" выглядят весьма наивными. Хотя искренне Вас понимаю: насмотришься телевизора, начитаешься прессы - и не такое в голову прийти может.
Смею Вас заверить, что описанные Вами преступные схемы, организованные на межучрежденческом уровне, нереальны. Ни в тюрьме сидеть, ни даже работы лишаться никто не хочет.
Обращайтесь в надежное государственное судебно-экспертное учреждение и будьте спокойны за объективность результатов.

[man]

Уважаемый Chief!
В тюрьму эксперт может сесть только, если он дал подписку и брал образцы при свидетелях.
Это любимая аргументация генетиков, что они все чисты аки агнцы.
А если сдавать анализы анонимно или не в судмедучреждениях, то вообще никакой ответственности.
Ещё и тебя привлекут за клевету и моральный ущерб.
Я сдавал в 4 лабораториях, потом оказывалось, что директора лабораторий друганы, то я по дурости и наивности проговаривался, что собираюсь сдать в "такой-то" лаборатории. Один эксперт 10 дней не мого мне выслать заключение, и придумывал совершенно фантастические поводы для того чтобы оттянуть выдачу заключения. Вобщем, странностей хватало...
А подобрать 9-10 локусов до вероятности 99,75 для подтверждения отцовства совершенно элементарно. Эту мысль подтверждали ОЧЕНЬ известные генетики.
Кстати, в этом случае даже, если эксперт делал экспертизу, подписываясь за дачу ложных показаний, то привлечь его по суду невозможно, т.к. всегда можно сослять на вероятность случайного совпадения.
И Вы, как генетик это прекрасно представляете.
По поводу "лишаться работы": если эксперт берет взятки, то и его начальство в курсе и в доле.
Это я представляю, как проводятся экспертизы, а в большинстве случаев народ всех тонкостей не понимает, поэтому очень мало людей будет проверять экспертизу на факт фальсификации (тем более, что цены не малые).
Кстати, о ценах. Во многих американских и европейских лабораториях установление отцовства по 15 локусам делают за 100 - 200 долларо(евро). Можете объяснить почему наши лаборатории делают в несколько раз дороже?

[someone]

Ув. man, Вы возможно не совсем верно поняли идею подобной базы аналогов которой существует масса. Два момента:

1. В базе собирают не профили а частоты аллелей. Сбор профилей с целью их передачи третьим лицам без согласия тестируемого - преступление. Может быть Вы имеете в виду госбазу с уголовными профилями?

2. Используются, как правило базы, содержащие правдоподобные частоты. Если известна этничность тестируемых, то вероятности можно посчитать исходя из частот аллелей в соответствующих этносах. В подобные референсные выборки стараются включать только представителей этноса в нескольких поколениях, пробандов часто набирают в сельской местности. И наоборот, бывают случаи, когда этничность владельца профиля неизвестна, тогда обращаются к базам отражающим общую структуру популяции в регионе - учитывая присутствие разных этносов и миграций последнего столетия. Для описания городских популяций это единственный выход. В любом случае, составление базы для практической работы только исходя из своих клиентских данных - не самая перспективная затея.


В аттаче пример работы по теме

Сообщение отредактировал someone - 27.08.2009 - 11:26