Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

Форум судебных медиков России
7 страниц V « < 2 3 4 5 6 > »   
>

Мутация или случайное совпадение?

>
tapotili
сообщение 16.10.2009 - 23:20
Сообщение #46


Новичок

Группа: Участники
Регистрация: 14.10.2009
Пользователь №: 17 349


Цитата(someone @ 16.10.2009 - 14:09)
Так делайте мультиплексы на десятки снипов. Затыкать рот клиентам - не лучший выход. В конце концов, пора признаться народу что отечественные услуги на 20 STR обходятся дороже чем тест на полумегабазовом чипе.

Я тоже думаю что закрывать информацию от клиентов - совсем даже неправильно. Я просто проинформировал Гордиза, что на выложенную им статью появилась такая вот реакция. Я с такой реакцией несогласен. Про отечественные услуги - ну не надо ля-ля, я знаю пример, как в США народ развели по отцовству на €1000 полной халтурой в прошлом году. Насчет СНИПОВ - дело правильное, но тема несколько другая...
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
tapotili
сообщение 16.10.2009 - 23:48
Сообщение #47


Новичок

Группа: Участники
Регистрация: 14.10.2009
Пользователь №: 17 349


Цитата(man @ 16.10.2009 - 15:27)
Судя по Вашему нику я заказывал исследование и в Вашем институте. И хочу сказать, что сомнения возникают не из-за подобных статей, а, в частности, и от того, что заключение, которое готовится программой в течении 5 минут, высылалось мне в течении 1 недели!!! При этом придумывались самые невероятные отговорки. Вот уж как тут не засомневаться?

Уважаемый "Человек"!
Я на днях тут зарегистрировался, в том числе и по причине обсуждения Вашего случая, к-рый действительно делали и у нас в том числе. Насчет невероятных отговорок - это могло иметь место, отнесите это к личностным характеристикам исполнителя, у него это временами бывает.... Но сговор-единая база данных-заговор и пр. - это все фантастика, незачем так сложно огород городить. Сейчас многие сомневаются и проверяют рез-ты в других местах. Но потом успокаиваются. По расчетам в Вашем случае еще можно двигать цифры туда-сюда, но Вы сначала определитесь с генотипами - кому установили правильно, а кому по сговору. Полногеномное секвенирование в США 1 образца уже стоит всего ничего - около 50-100 тыс. долл., а там столько мутаций, исключающих отцовство найдется, что...
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
Зубр
сообщение 18.10.2009 - 11:46
Сообщение #48


Магистр форума
Group Icon
Группа: Модераторы
Регистрация: 9.04.2007
Пользователь №: 4 766


Цитата(tapotili @ 17.10.2009 - 00:03)
Уважаемый Зубр!
Сиквенс напрямую определит число тандемных повторов в спорном локусе. 1) Может, мать с ребенком ставились на одном прогоне одним экспертом в один день,а спорный отец - в другом прогоне в другой день на неоптимальных условиях и пр.... 2) Прочитывается вся последовательность, там же есть аллели одной длины но сиквенс у них разный.
Понял что мутации Вы показываете. А как обсчитываете? Вот две мутации выявили, и что?...

Уважаемый 'tapotili'!
Мутации мутациями, тут сама природа отвечает, но зачем же к этим случайным событиям накручивать сбои в технологии производства экспертиз? Начнём с того, что ДНК матери, ДНК предполагаемого отца, ДНК ребёнка по каждой системе генанализа ставится одномоментно на амплификатор и одномоментно наносится на гель. Замечу, однако, что при должном качестве амплификатора и использовании аллельных леддеров одновременность, означенная в предыдущем предложении - необязательна. Тем более, если речь идёт о капиллярном электрофорезе на секвенаторе. Кстати, на электрофорезе ПААГ в одну лунку вносится смесь амплификата предполагаемого отца и ребёнка, что даёт возможность исключить ошибочную интерпретацию аллелей.
Второе. Один эксперт - одна экспертиза от начала и до конца. Это -закон.
Третье. Не было случаев двойной мутации пока. Если встретится, то будем использовать весь потенциал по системам, может быть, в таком случае, и секвенировать придётся.
И последнее. Сиквенс может быть бесполезен в случае мутации в полиморфной области. Вставку или делецию повтора мы и без сиквенса видим. Кроме того, делать специальные праймеры под каждую систему генанализа - это уже не так дёшево (их больше 40).
Всем привет.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 19.10.2009 - 20:27
Сообщение #49


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Уважаемый Зубр!
Я бы хотел прояснить мое недоверие результатам всех проведенных экспертиз, чтобы не считали меня сумасшедшим. Сразу оговорюсь, что больше никаких экспертиз проводить не намерен, т.к. боюсь потерять ребенка. 1-й раз я провел экспертизу в 2003 г. вместе с супругой в лаборатории "Ц". Результат был положителен. Но меня начали терзать сомнения, что в лаборатории "Ц" проводили экспертизу по собственным локусам, по которым НИГДЕ нельзя перепроверить результат. Только по локусам PAH, TH01 и F13A можно было перепроверить. В лаборатории П.Л. мне перепроверели по локусу PAH. Результат положителен, причем частота совпадающего алеля - 0.05 (замечу, что П.Л. я всецело доверяю).
Но сомнения меня продолжали преследовать, и я (теперь понимаю, что по глупости) в 2008. г. начал дальше проверять. Сделал довольно глупый шаг, и сдал в опять же в лабораторию "Ц" анализы анонимно, потому как знал, что они теперь делают по Identifiler. Но по глупости во время проведения экспертизы я сказал супруге, куда я сдал анализы, а потом ей же сказал, что подозреваю, что она подменила ватную палочку с буккальным эпителием от старшего ватной палочкой от младшего моего сына (а он - моя вылитая копия). Результат меня поразил: отцовство признано, но в одном локусе выявлена мутация, и, чтобы её подтвердить в лаборатории "Ц" провели дополнительный анализ по 4 собственным локусам, именно по тем, по которым делали мне экспертизу в 2003 г. Сразу возникает вопрос - зачем им производить свои локусы, если проще покупать локусы Промега!!!!!! (например, Penta D, Penta A, FEFSP, F13B1, F13A1, SE и т.п.). Учитывая довольно низкую вероятность появления мутации, я пришел к выводу, что меня просто "дурят".
Потом я сдал анализы в лабораторию "Г". Про неё я уже писал невероятную истори, как они "скрыли" от меня эту мутацию. Причем, простодушная секретарь в лаборатории "Ц" подтвердила, что лаборатория "Г" делает анализы на отцовтсво в их лаборатории. К тому же директора обоих лабораторий - бывшие одногрупники.
Потом я сдал анализы в лаборатории "Г", начальник которой "тапотили" внезапно вдруг "засуетился". Там вообще эксперт нес какую-то чушь, и вместо договоренной 1 недели делал мне анализ 3 с половиной недели, придумывая всякие небылицы, начиная с того, что ему не удается определить номера алелей, потому как генетический материал загрязнен (это может произойти с очень маленькой вероятностью). Я уже молчу про странные звонки в это время, по которым хотели узнать мое имя и фамилию...
В 4-й лаборатории "Б" подтвердили мутацию, но я до сих пор не знаю, кто из генетиков её создал, и, похоже, это тайна за "7-ю печатями". Вполне, может быть, что московские генетики очень даже связаны с её созданием, т.к. по пальцам можно пересчитать московских генетиков, занимающихся установлением отцовства.
Больше перепроверять у меня сил нет. Но понял я единственную вещь, что надо было сдавать анализы в БСМЭ офоциально, т.к. они дают подписку.

С уважением, Александр.
П.С. Прошу Вас прокомментировать мою историю. Очень уж всё похоже на фальсификацию. Не пора ли запретить коммерческое (или, по крайней мере брать у экспертов, даже коммерчесикх, подписку за дачу ложных показаний) проведение экспертиз по установлению отцовства?

Сообщение отредактировал man - 19.10.2009 - 20:31
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 19.10.2009 - 20:51
Сообщение #50


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Цитата(man @ 19.10.2009 - 21:27)
Уважаемый Зубр!
Потом я сдал анализы в лаборатории "Г", начальник которой "тапотили" внезапно вдруг "засуетился".


Простите за неточность: 3-ю лабораторию назовем не "Г", а - "Н".
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 19.10.2009 - 22:11
Сообщение #51


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Уважаемый Зубр!

Позвольте, пожалуйста, перепостить мой предыдущий комментарий, как отдельную тему, дабы проинформировать людей, пытающихся установит отцовство о:
1) рисках, возникающих при установлении отцовства через коммерческие организации или организации, не относящиеся к БСМЭ;
2) о возможных сомнениях в выданных, указанными организациями заключениях, по причинам несоблюдения правил оформления заключений, рекомендованных Минздравом РФ.
Я не хочу, чтобы кто-то из отцов, подобно мне, "вляпался" в такую ситуацию неопределенности. Со своей стороны я получил жесточайшую моральную травму от подобных заключений, и не хочу, чтобы кто-то ещё прошел этот нелегкий путь. Дальше проводить экспертизы у меня нет никакиз психических сил. Если была фальсификация, то пусть этот грех лежит на совести тех экспертов, которые проводили экспертизы.

П.С. Ещё один ньюанс. В лаборатории "Б" я сдавал анализы дважды. И в обоих случаях фореграммы были идентичны, включая "шумовые" пики (я не имею виду так называемые "предпики"). Просто картинки были абсолютно идентичны, разница была только в уровне сигнала. Объяснить этот "феномен" в лаборатории мне категорически отказали.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 19.10.2009 - 22:16
Сообщение #52


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Уважаемый "Тапотили"!
Мне кажется, что Вы зарегистрировались здесь не случайно.
Просто уважаемый мною П.Л. указал вам на недобросовестнсть выполнения экспертизы Вашим подчиненным, а может и на её фальсификацию.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 19.10.2009 - 22:32
Сообщение #53


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Уважаемый Зубр!
По моему мнению, неожиданное появление "тапотили" вызвано не его возмущением на публикацию "someone" безобидной статьи, а как раз попыткой "обелить" своего эксперта в выдаче сомнительного заключения. Думаю, указал ему это П.Л., который детально знает мою историю, и всячески мне морально помогал, за что ему огромное спасибо.
Доказать, к сожалению, факты фальсификации никак нельзя. Даже, если сделать анализ по Y-хромосоме. Так называемые генетики всегда могут сослаться на случайное совпадение алелей.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
Gordiz
сообщение 19.10.2009 - 23:37
Сообщение #54


Участник форума

Группа: Участники
Регистрация: 27.06.2008
Пользователь №: 8 958


Цитата(tapotili @ 16.10.2009 - 01:36)
Уважаемый Гордиз!
Поступило мнение от наших общих знакомых из одного БСМЭ, что выкладывать подобные статьи - просто лить масло и еще добавлять бензин в огонь всем сомневающимся в рез-тах ДНК-исследований.


Уважаемый Тапотили!

Постараюсь впредь учитывать возможные последствия своих постов. Однако в правилах форума написано, что ФСМ - объединение специалистов, и мне показалось, что статья будет интересна специалистам. Хотя тема создана человеком "сомневающимся", она весьма актуальна для профессионального сообщества. Важно ведь знать возможные ограничения используемого метода.

Вот, например еще одна статья на эту тему. smile.gif При идентификации скелетированных останков из массовых захоронений в Хорватии проводили сравнение 98 останков по 15 локусам (Identifiler) с базой данных из 3000 родственников (родители и дети) пропавших без вести. Было выявлено 20 ложных совпадений с неродственним индивидами по 14 локусам и 4 ложных совпадения по 15-ти локусам. Этот результат как минимум на 2 порядка превышает расчетные веротности случайного совпадния (которые могут быть корректны только при условии соблюдения множества допущений).

http://www.cmj.hr/2003/44/3/12808726.pdf


Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
tapotili
сообщение 20.10.2009 - 00:16
Сообщение #55


Новичок

Группа: Участники
Регистрация: 14.10.2009
Пользователь №: 17 349


Цитата(man @ 19.10.2009 - 23:16)
Уважаемый "Тапотили"!
Мне кажется, что Вы зарегистрировались здесь не случайно.
Просто уважаемый мною П.Л. указал вам на недобросовестнсть выполнения экспертизы Вашим подчиненным, а может и на её фальсификацию.

Уважаемый "man"! Так я писал, что недавно зарегистрировался. А случайно это быть не могло, поскольку баннер этого форума у меня на сайте очень давно стоит. Пока я только читал. Насчет возможных фальсификаций Вам уже ответили многие - ну проверьте еще раз рез-ты за рубежом. У нас в институте нет такой жесткой иерархии как у уважаемого вами ПЛ. Посему НЕ МОЙ подчиненный всю полноту ответственности за рез-ты по Вашему случаю несет единолично. Думаю также, что уважаемому Вами ПЛ больше следует обратить внимания на корректность собственных расчетов и формулировок выводов в экспертизах спорного отцовства, нежели на критику чужих исследований. Удачи!
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
tapotili
сообщение 20.10.2009 - 00:44
Сообщение #56


Новичок

Группа: Участники
Регистрация: 14.10.2009
Пользователь №: 17 349


Цитата(Gordiz @ 20.10.2009 - 00:37)
Уважаемый Тапотили!

Постараюсь впредь учитывать возможные последствия своих постов. Однако в правилах форума написано, что ФСМ - объединение специалистов, и мне показалось, что статья будет интересна специалистам. Хотя тема создана человеком "сомневающимся", она весьма актуальна для профессионального сообщества. Важно ведь знать возможные ограничения используемого метода.

Вот, например еще одна статья на эту тему. smile.gif При идентификации скелетированных останков из массовых захоронений в Хорватии проводили сравнение 98 останков по 15 локусам (Identifiler) с базой данных из 3000 родственников (родители и дети) пропавших без вести. Было выявлено 20 ложных совпадений с неродственним индивидами по 14 локусам и 4 ложных совпадения по 15-ти локусам. Этот результат как минимум на 2 порядка превышает расчетные веротности случайного совпадния (которые могут быть корректны только при условии соблюдения множества допущений).

http://www.cmj.hr/2003/44/3/12808726.pdf

Гордизу привет и респект!
Респект за очередную статью, пусть и лохматого достаточно года. Как-то у нас медленно развитие аналогичных вопросов идет: что-то ни Чекист, ни Юрист не торопятся особо усилить качество работ по идентификации останков. каждое ведомство в свою дуду дудит...
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
Зубр
сообщение 20.10.2009 - 22:02
Сообщение #57


Магистр форума
Group Icon
Группа: Модераторы
Регистрация: 9.04.2007
Пользователь №: 4 766


Цитата(man @ 19.10.2009 - 23:32)
Уважаемый Зубр!
По моему мнению, неожиданное появление "тапотили" вызвано не его возмущением на публикацию "someone" безобидной статьи, а как раз попыткой "обелить" своего эксперта в выдаче сомнительного заключения. Думаю, указал ему это П.Л., который детально знает мою историю, и всячески мне морально помогал, за что ему огромное спасибо.
Доказать, к сожалению, факты фальсификации никак нельзя. Даже, если сделать анализ по Y-хромосоме. Так называемые генетики всегда могут сослаться на случайное совпадение алелей.

Уважаемый 'man'!
Предлагаю далее эту дискуссию не развивать и в отдельные ветки не выносить. Многое из сказанного действительно свидетельствует о несовершенстве законодательства в области ДНК экспертного анализа. Однако, мы эту проблему не решим, а обсудили вполне достаточно. Если же вести речь о конкретном случае, то следует выложить письменные свидетельства - акты исследований. Этот материал можно обсуждать, критиковать и т.д. Тогда мы перейдём от абстракции к практике.
Успехов.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 20.10.2009 - 22:04
Сообщение #58


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Уважаемый Зубр!
Поскольку не поступило от Вас никаких ответов на мою просьбу разместить мой комент в качестве темя поста, то делаю вывод, что Вы не против и я не нарушаю правил форума.
В свлю очередь, дабы не нарушать правил, прошу Вас удалить мой комент, из этой темы, который будет темой нового поста.

С уважением, Аленсандр.
П.С. Надеюсь, не буду "забанен".
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 20.10.2009 - 22:20
Сообщение #59


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Расскажу свою историю в поисках истины в отношении отцовства.
Сразу хочу предупредить всех сомневающихся отцов: если Вы любите своего ребенка, то не делайте этих проверок, всё-равно с большой долей вероятности вы не узнаете правду. Только, если Вы не будете делать экспертизу официально через БСМЭ.
Я бы хотел прояснить мое недоверие результатам всех проведенных мною экспертиз, чтобы не считали меня сумасшедшим. Сразу оговорюсь, что больше никаких экспертиз проводить не намерен, т.к. боюсь потерять ребенка. 1-й раз я провел экспертизу в 2003 г. вместе с супругой в лаборатории "Ц". Результат был положителен. Но меня начали терзать сомнения, что в лаборатории "Ц" проводили экспертизу по собственным локусам, по которым НИГДЕ нельзя перепроверить результат. Только по локусам PAH, TH01 и F13A можно было перепроверить. В лаборатории П.Л. мне перепроверели по локусу PAH. Результат положителен, причем частота совпадающего алеля - 0.05 (замечу, что П.Л. я всецело доверяю).
Но сомнения меня продолжали преследовать, и я (теперь понимаю, что по глупости) в 2008. г. начал дальше проверять. Сделал довольно глупый шаг, и сдал в опять же в лабораторию "Ц" анализы анонимно, потому как знал, что они теперь делают по Identifiler. Но по глупости во время проведения экспертизы я сказал супруге, куда я сдал анализы, а потом ей же сказал, что подозреваю, что она подменила ватную палочку с буккальным эпителием от старшего ватной палочкой от младшего моего сына (а он - моя вылитая копия). Результат меня поразил: отцовство признано, но в одном локусе выявлена мутация, и, чтобы её подтвердить в лаборатории "Ц" провели дополнительный анализ по 4 собственным локусам, именно по тем, по которым делали мне экспертизу в 2003 г! Сразу возникает вопрос - зачем им производить свои локусы, если проще покупать локусы Промега!!!!!! (например, Penta D, Penta A, FEFSP, F13B1, F13A1, SE и т.п.). Учитывая довольно низкую вероятность появления мутации, я пришел к выводу, что меня просто "дурят".
Потом я сдал анализы в лабораторию "Г". Про неё я уже писал невероятную историю, как они "скрыли" от меня эту мутацию. Причем, простодушная секретарь в лаборатории "Ц" подтвердила, что лаборатория "Г" делает анализы на отцовтсво в их лаборатории. К тому же директора обоих лабораторий - бывшие одногрупники.
Потом я сдал анализы в лаборатории "Н". Там вообще эксперт нес какую-то чушь, и вместо договоренной 1 недели делал мне анализ 3 с половиной недели, придумывая всякие небылицы, начиная с того, что ему не удается определить номера алелей, потому как генетический материал загрязнен (это может произойти с очень маленькой вероятностью). Я уже молчу про странные звонки в это время, по которым хотели узнать мое имя и фамилию...
В 4-й лаборатории "Б" подтвердили мутацию, но я до сих пор не знаю, кто из генетиков её создал, и, похоже, это тайна за "7-ю печатями". Вполне, может быть, что московские генетики очень даже связаны с её созданием, т.к. по пальцам можно пересчитать московских генетиков, занимающихся установлением отцовства.
Больше перепроверять у меня сил нет. Но понял я единственную вещь, что надо было сдавать анализы в БСМЭ официально, т.к. они дают подписку об уголовной ответственности за дачу ложной экспертизы.

С уважением, Александр.
П.С. Если вы делали экспертизу в коммерческой лаборатории, то ни в коем случае не перепроверяйте результаты анонимно в другой коммерческой лаборатории. Во-первых, анонимность никакого значения не имеет, т.к. по вашему генотипу можно вас вычислить, а во-вторых в Москве самостоятельно функционируют только 2-3 лаборатории, не входящих в систему БСМЭ, все остальные - посредники. Поэтому вы всегда можее попасть в ситуацию, что заказали перепроверку в той же лаборатории, где уже делали экспертизу. Мой пример показателен. Т.к. на сайте лаборатории "Г" указано, что она имеет свою лабораторную базу, а реально все экспертизы проводились в лаборатории "Ц".

Удачи всем. Повторюсь - если любите ребенка, не испытывайте судьбу, и не делайте этих экспертиз.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием
man
сообщение 20.10.2009 - 22:37
Сообщение #60


Претендент

Группа: Участники
Регистрация: 21.06.2007
Пользователь №: 5 214


Цитата(Зубр @ 20.10.2009 - 23:02)
Уважаемый 'man'!
Предлагаю далее эту дискуссию не развивать и в отдельные ветки не выносить. Многое из сказанного действительно свидетельствует о несовершенстве законодательства в области ДНК экспертного анализа. Однако, мы эту проблему не решим, а обсудили вполне достаточно. Если же вести речь о конкретном случае, то следует выложить письменные свидетельства - акты исследований. Этот материал можно обсуждать, критиковать и т.д. Тогда мы перейдём от абстракции к практике.
Успехов.

Какой смысл выкладывать акты исследований, я уже частично их выкладывал. К чему там придираться? Конечно, вероятности (за исключением одной вероятности в лаборатории "Ц") там приведены правильно. Нарисовать можно любе цифры...
К тому же в лаборатории "Н" и в лаборатории "Б" мне выслали результаты без всяких подписей. Т.е. к делу не пришьешь.
Что касается лаборатории "Б", то очень удивляет скрытность их подлинного владельца. Создается впечатление, что их создал кто-то из извествных московских генетиков, и по какой-то причине не хочет этого афишировать.
Пользователь offline
К началу страницы
+Ответить с цитированием

7 страниц V « < 2 3 4 5 6 > » 



- Обратная связь Сейчас: 27.04.2024 - 22:43