[GeneQuery]

Доброго времени суток, участникам форума!
Интересует ряд вопросов (возможно, перекликающихся между собой):

1. Если в локусе ребенка есть аллель, который есть и у матери и у отца, например:
Мать: 10, 12
Отец: 10, 11
Ребенок: 10, 12
Вопрос: видит ли в этом случае генетик от кого именно унаследован аллель 10 или однозначно этого сказать нельзя и возможны варианты вроде:
1) 10 унаследован от папы, следовательно 12 от мамы
2) 10 от мамы, от папы ничего или папин ген мутировал
Если все же это можно определить однозначно, то как в отчете должна отражаться такая спорная для несведущего человека ситуация, чтобы ему было понятно, что у ребенка от мамы, а что от папы?

2.Если исследование проводилось по 12 локусам полной семьми и допустим, четыре не совпало с одним из родителей, насколько понимаю, заключение должно быть: "не родитель" так? Теперь предположим, что исследование проводилось по 30 локусам и не совпало тоже 4, что в этом случае?
Я к тому, что может ли генетик абсолютно однозначно определить несовпавшие локусы это мутация или действительно несовпадение исключающее родство?

3. Вопрос перекликающийся со вторым, но немного другой. Насколько вероятна ситуация, что при исследовании по одной панели допустим, из 15 локусов несовпало 2 или вообще все совпало (то есть родство подтверждается), а если провести исследование по другой панели с другими локусами, то несовпадений будет больше вплоть до противоположного результата? Или например, возможна ли ситуация, что если проводить исследвоание по одной панели, то родство подвердится с предположением на одну мутацию (один не совпал), а если провести по двум панелям, то несовпадений будет например 3-4, какой вывод делается в этом случае?

Насколько понимаю сам, если что-то не совпадает, то увеличивают количество локусов, чтобы добрать до нужной вероятности совпавшие, но какова гарантия того, что допустим добавят еще четыре гена из другой панели и да, они совпадут, но нарпимер, если бы добавили другие четыре гена из совсем другой панели, то они бы например не совпали и результат был бы совсем противоположный опять же?
То есть получается, что определение мутация это или нет происходит добавлением нескольких генов? Есть ли какие-то нормативы, которые определяют сколько генов надо единовременно добавить в исследование в случае подозрения на мутацию или например, если один из 12 не совпал, то можно вообще смело списать его на мутацию, т.к. на общую вероятность, он слабо повлияет. Так?

4. Есть фирмы, которые так отвечают по поводу анализа результатов:
Делая днк тест из 14 локусов со мной совпало 11 можно ли считать что я являюсь отцом ребенка.
ОТВЕТ: Нет нельзя. Спасибо.
Ну здесь вроде бы понятно, хотя для меня и спорно в свете изложенных выше вопросов.

Здравствуйте, скажите пожалуйста сколько локусов должно совпасть чтоб точно определить отцовство? Спасибо.
ОТВЕТ: Допустимо не более одного несовпадения.Спасибо.
То есть если одно несовпадение, то все?
Здесь не пойму, на чем основан такой норматив? Или имеется в виду, что с учетом генов, в отношении которых каким-то образом доказана мутация, то есть если одно несовпадение и это точно не мутация?
То есть все же важно именно как насколько достоверно определяется мутировал ген или нет?

МЫ проводили у вас тест на установление родства(Отцовства) - образцы были присланы от пердполагаймой ВНУЧКИ и БАБУШКИ и ДЕДУШКИ по отцовской линии.По резултатам из 16 11 совпадений и родство не установленно. Хотелось, что бы вы пояснили почему именно 16 локусов были проверены и учтены ли там мутации, в том числе и в покалении (От бабушки с дедушкой - отцу, и от отца с матерью -внучке)
ОТВЕТ: Здравствуйте. Спасибо, что воспользовались услугами нашей компании.
Наша лаборатория проводит анализ по 16 локусам, поэтому были проанализированы именно 16. Да, мутации были учтены в обязательном порядке.
Как они учли мутации без увеличения количества исследуемых генов? То есть существуют методы или чисто по неким таблицам частот мутации определяют вероятность мутации каждого гена и потом учитвают ее в расчете общей вероятности родства?

Здравствуйте, я сдавала ДНК-экспертизу через суд для установления отцовства. И в результате получилось, что у меня с отцом ребенка из 12 локусов сходится 7. Что бы это могло означать? Мы же с ним не родственники.
ОТВЕТ: Для установления факта родства должны совпасть все исследуемые локусы. То, что у Вас совпали 7 локусов из 12 может означать,что Вы с мужем находитесь в одной этнической группе. Спасибо.
Вот как так может быть??? Казалось бы абсолютно случайный человек один из миллионов а из 12 совпадает 7... "Просто они в одной этнической группе..." Я правильно понимаю, что таким образом может и 12 из 12 совпасть? При этом человеку дадут ответ о положительном родстве, хотя совсем рядом стоит человек у которого точно такие же 12 локусов и на самом деле именно он является родственником... Здесь на форуме видел, что это не такой уж и редкий случай (учитывая, что этот анализ делают не так часто по-моему).

Здравствуите, мы сделали анализ ДНК из 15 аллелей с отцом совпадает 8, TROX У МАТЕРИ 11 И 8, У РЕБЕНКА 11, У ОТЦА 8-8. оТВЕТ ДАН КАТЕГОРИЧНЫЙ -НЕ ОТЕЦ, мать сомневается в правдивости анализа, что вы можете сказать по этому поводу?
ОТВЕТ: Для доказательства отцовства должны совпадать ВСЕ локусы.
Это настораживает (даже специально выделили слово ВСЕ )

Оттуда же:
Здравствуите, мы сделали анализ ДНК из 15 аллелей с отцом совпадает 8, TROX У МАТЕРИ 11 И 8, У РЕБЕНКА 11, У ОТЦА 8-8. оТВЕТ ДАН КАТЕГОРИЧНЫЙ -НЕ ОТЕЦ, мать сомневается в правдивости анализа, что вы можете сказать по этому поводу?
ОТВЕТ: Для доказательства отцовства должны совпадать ВСЕ локусы.

Вобщем получается, вопрос про учет мутаций и про стандарты что все же прадва: "должны совпасть ВСЕ" или не менее трех например, или ВСЕ немутировавшие, или не менее трех (при этом неважно мутировали они или нет)?

Ну и совсем дилетантский вопрос наверно
5. Насколько точен анализ в части установления отцовства по Y-хромосоме?
То есть возможна ли ситуация, что по STR покажет положительное отцовство, а просто анализ по Y-хромосоме даст противоположный результат?

И еще отличается ли радикально этот анализ (по Y-хромосоме) от станадртного по установлению отцовства или в нем могут участвовать абсолютно те же маркеры, что и по STR? И по каким биоматериалам может делаться этот анализ? Намного ли он дороже?

Это пока все.
Спасибо большое всем, кто дочитал

Сообщение отредактировал GeneQuery - 2.12.2011 - 23:35

[someone]

Добрый вечер. На теоретические вопросы мы обычно подробно не отвечаем, по поскольку Вы затратили время на изучение проблемы, сделаем исключение

Если в локусе ребенка есть аллель, который есть и у матери и у отца, например:
Мать: 10, 12
Отец: 10, 11
Ребенок: 10, 12
Вопрос: видит ли в этом случае генетик от кого именно унаследован аллель 10 или однозначно этого сказать нельзя и возможны варианты вроде:
1) 10 унаследован от папы, следовательно 12 от мамы
2) 10 от мамы, от папы ничего или папин ген мутировал
Если все же это можно определить однозначно, то как в отчете должна отражаться такая спорная для несведущего человека ситуация, чтобы ему было понятно, что у ребенка от мамы, а что от папы?

Оборудование, обычно применяемое для данного анализа действительно этого не видит. В чисто научных целей это определить можно, но придется секвенировать довольно большие куски генов вокруг данного STR, либо "снипировать" гены специальным оборудованием и затем программно фазировать (определить гаплотипы из генотипа). В судебных целях этого не требуется, так как отец будет отличаться от неотца довольно большим порогом несовпадений сразу по многим локусам.

Касательно мутации. Да, Вы верно поняли природу STR-локусов, они могут мутировать, и иногда сразу на несколько значений повторов. Но вероятность мутации на порядки ниже, что имеет принципиальное диагностическое значение.

Если исследование проводилось по 12 локусам полной семьми и допустим, четыре не совпало с одним из родителей, насколько понимаю, заключение должно быть: "не родитель" так? Теперь предположим, что исследование проводилось по 30 локусам и не совпало тоже 4, что в этом случае?

то же самое: такое кол-во мутаций тоже далеко за пределом 1 наследственной трансмиссии.

Вопрос перекликающийся со вторым, но немного другой. Насколько вероятна ситуация, что при исследовании по одной панели допустим, из 15 локусов несовпало 2 или вообще все совпало (то есть родство подтверждается), а если провести исследование по другой панели с другими локусами, то несовпадений будет больше вплоть до противоположного результата?

Доверьтесь одной 15-локусной панели, серьезно говорю. Чудес на свете обычно не бывает. По кр. мере супружеская неверность встречается на многие порядки чаще чем такие чудеса

То есть получается, что определение мутация это или нет происходит добавлением нескольких генов? Есть ли какие-то нормативы, которые определяют сколько генов надо единовременно добавить в исследование в случае подозрения на мутацию или например, если один из 12 не совпал, то можно вообще смело списать его на мутацию, т.к. на общую вероятность, он слабо повлияет. Так?

Так или примерно так. Но лучше покажите что у Вас вышло на примере, чтобы понять в какой ситуации Вы находитесь.

То есть все же важно именно как насколько достоверно определяется мутировал ген или нет?

Это определяется достоверно если по всему достаточному набору локусов Вы попали внутрь порога, где отцовство очевидно. Вам интересно исследование собственных генов или отцовство?

[i]МЫ проводили у вас тест на установление родства(Отцовства) - образцы были присланы от пердполагаймой ВНУЧКИ и БАБУШКИ и ДЕДУШКИ по отцовской линии.По резултатам из 16 11 совпадений и родство не установленно. Хотелось, что бы вы пояснили почему именно 16 локусов были проверены и учтены ли там мутации, в том числе и в покалении (От бабушки с дедушкой - отцу, и от отца с матерью -внучке)

определение отцовства в отсутствие образца предполагаемого отца все-таки требует консультации с конкретными результатами в руках а не на таких примерах.

Вот как так может быть??? Казалось бы абсолютно случайный человек один из миллионов а из 12 совпадает 7... "Просто они в одной этнической группе..." Я правильно понимаю, что таким образом может и 12 из 12 совпасть? При этом человеку дадут ответ о положительном родстве, хотя совсем рядом стоит человек у которого точно такие же 12 локусов и на самом деле именно он является родственником... Здесь на форуме видел, что это не такой уж и редкий случай (учитывая, что этот анализ делают не так часто по-моему).

Одинаковые этнические группы - скорее всего имеется в виду одинаковые "расы". В случае, если тестируемый не метис, но 15 локусов дозволяют с определенной достоверностью судить о его географическом происхождении типа "Европа", "Восточная Азия", "Африка", но не более того.

Насколько точен анализ в части установления отцовства по Y-хромосоме?
То есть возможна ли ситуация, что по STR покажет положительное отцовство, а просто анализ по Y-хромосоме даст противоположный результат?

И отцовство по аутосомам, и отцовство по У доказываются анализом STR, только во втором случае эти локусы лежат на У-хромосоме и поэтому не пересекаются с аутосомными локусами. Я бы не рекомендовал данный способ при наличии живого предполагаемого отца. В настоящий момент времени самый большой набор У-хромосомных локусов предлагает фирма gentis.ru работающая вместе с Биопапой, это порядка 30 штук локусов, но даже здесь есть вероятность ошибки бОльшая чем при тестировании аутосом. У-хромосома практически одинакова у довольно большого "клана" родственников по прямой мужской. Скажем в мегаполисе этим можно пренебречь, а в глухой деревеньке запросто возможно что два человека 7-юродные братья и у них будет 30/30 по У, и уж тем более 17/17 на стандартном наборе Y-файлер из 17 локусов У-хромосомы.

[GeneQuery]

someone, спасибо большое за подробный ответ.
Действительно, уже посмотрел приведенные здесь примеры результатов других людей, сравнил со своими и не смотря на то, что у меня в абсолютном большинстве стоят наиболее часто встречающиеся аллели, совпадений я нашел крайне мало. Это меня несколько успокаивает. Просто, если я ошибся, то мне не хотелось бы, чтобы семья распалась, но и на данном этапе восстановить все думаю, будет очень сложно, если вообще реально, хотя зависит всего лишь от взаимного желания второй половины по идее. С другой стороны, если семья восстановится, но потом все же выяснится, что генетики ошиблись, то ситуация будет, мягко скажем... Просто трудно представить даже. Описать ее нет смысла, да и совсем не по теме будет так сказать, но есть момент, который в случае если я прав, однозначно говорит о том, что это не просто измена с неизвестно с кем, а тогда все гораздо, гораздо хуже... И на данном этапе есть очень много, казалось бы мелких вещей, но это имело место быть, то есть для меня это тоже факты (хотя и не прямые доказательства), а они, вещь упрямая и для меня гораздо более очевидная, чем результаты эксперимента неведомой мне науки, и их настооооолько много, что все они в совокупности так усиливают мои подозрения, что мое поведение в плане стремления как можно достовернее выяснить результат экспертизы, начинает быть похожим на параноидальные отклонения и как с этим справиться я не знаю, хоть к психологу иди после всего этого... Решил сделать анализ в нескольких лабораториях, но в процессе понял, что все это бесполезно, так как похоже, что все генетики друг друга знают, здесь же на форуме нашел информацию, что есть даже некие общие базы профилей тех, кто уже делал исследование, то есть получается, что объективность повторного исследования несколько под вопросом.
Остается надеяться на то, что пока все генетики, с которыми общался мне показались очень добропорядочными людьми и вряд ли по каким-то причинам специально дадут ложный результат, хотя буйная фантазия рисует картины вплоть до того, что у них есть секретная директива минздрава как можно чаще, если не всем выдавать положительный ответ, дабы например:
- не вызвать лавинообразную волну экспертиз по всей стране
- не разрушать социум, разбивая его ячейки (семьи)
- просто не оставлять детей без родителей, то есть в защиту детей