мутация в гене MTHFR у ребёнка.



Форум судебных медиков России > Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза > Судебно-медицинская генетика
nominika_1
Здравствуйте.Мы делали экспертизу ДНК на установление отцовства.Процент отцовства 96%,но у сына мутация в гене MTHFR,чего нет ни уменя ни у отца ребёнка,эксперт написал ,что отцом ребёнка является другой мужчина,но этого просто быть не может.Мог ли эксперт ошибаться?Может ли такая мутация передаться через поколение или появиться от приёма медикаментов?Если может то какие обследования нужно пройти?


someone
Цитата(nominika_1 @ 11.08.2010 - 07:48)
Здравствуйте.Мы делали экспертизу ДНК на установление отцовства.Процент отцовства 96%,но у сына мутация в гене MTHFR,чего нет ни уменя ни у отца ребёнка,эксперт написал ,что отцом ребёнка является другой мужчина,но этого просто быть не может.Мог ли эксперт ошибаться?Может ли такая мутация передаться через поколение или появиться от приёма медикаментов?Если может то какие обследования нужно пройти?


Покажите пожалуйста результаты всех экспертиз, без фамилий. По какому поводу делали MTHFR? Если у Вас нет то зачем делали мужу и сыну?

"Через поколение" никакие мутации не передаются. Если Вы точно уверены в отцовстве данного мужчины, то оно так и есть, можно только попробовать выяснить есть ли здесь противоречия или они кажутся.


nominika_1
Дело в том ,что у меня нет на руках анализов и судья даже не дала мне ознакомится с ними ,о мутации и о процентах отцовства я знаю от своего адвоката,сейчас мы настаеваем на повторной экспертизе и о консультации эксперта по поводу этой мутации.Я слышала ,что такая мутация может быть новообразованная,но как это даказать я не знаю,может нужна дополнительная экспертиза?


someone
Вы не ответили на вопрос: MTHFR делали с медицинской целью, если да, то для чего его делали мужчинам (Вашему мужу и сыну) и каким образом результат попал к судье?


nominika_1
В детской больнице г. Кемерово делают анализы днк не имеющие юридической силы для тех кто сомневается в отцовстве.Мой бывший муж предложил мне сделать такой анализ.Заключение давал не генетик ,а аллерголог-эмунолог.После этого мой бывший муж подал иск на оспаривание отцовства основываясь на заключениях этой экспертизы.По суду была назначина другая экспертиза,данные первой экспертизы были переданы адвокатом моего мужа другому эксперту.Видимо на основании перво было выдано заключение,что отцом ребёнка является другой мужчина.Повтарюсь,что не анализов не выводов эксперта я сама не видела всё только со слов судьи,и блогодоря моему адвокату я узнала,что процент отцовства 96%,но всё заключение упирается в мутацию.


someone
Цитата(nominika_1 @ 11.08.2010 - 19:51)
В детской больнице г. Кемерово делают анализы днк не имеющие юридической силы для тех кто сомневается в отцовстве.Мой бывший муж предложил мне сделать такой анализ.Заключение давал не генетик ,а аллерголог-эмунолог.После этого мой бывший муж подал иск на оспаривание отцовства основываясь на заключениях этой экспертизы.По суду была назначина другая экспертиза,данные первой экспертизы были переданы адвокатом моего мужа другому эксперту.Видимо на основании перво было выдано заключение,что отцом ребёнка является другой мужчина.


Уважаемая nominika_1, по ходу дела Вас надули. Но покуда мы не увидим заключения, что-либо советовать можно только по организационной части.

ЗЫ. Интересно, а 96% получилось сложением судебных локусов со снипами MTHFR? Художественная самодеятельность smile.gif



nominika_1
Спасибо Вам,я тоже так думаю.Как только смогу добиться получения выкладки по днк сразу напишу.Ещё один вопрос -96% это мало что-бы считать родство установленным или этого достаточно?


someone
Цитата(nominika_1 @ 12.08.2010 - 20:21)
Ещё один вопрос -96% это мало что-бы считать родство установленным или этого достаточно?



В соответствии с действующим приказом нужно 99.9% вероятности отцовства, технические моменты опускаю. Проблема в том что в приказе (в отличие от методических указаний разных авторов) не говорится о природе исследуемых признаков. Обязательно, в первую очередь выясните результаты второй экспертизы. Если там вероятность удовлетвортельная (если он отец то иначе быть не может) то Вы имеете право на новое рассмотрение. Несовпадение аллелей гена MTHFR никак нельзя считать основанием исключения отцовства, это требует не то что особых методических указаний а очень большого количества исследований и выступления в суде мировых светил smile.gif



Зубр
Уважаемая 'nominika_1' !
Цитата(nominika_1 @ 11.08.2010 - 18:51)
В детской больнице г. Кемерово делают анализы днк не имеющие юридической силы для тех кто сомневается в отцовстве.Мой бывший муж предложил мне сделать такой анализ.Заключение давал не генетик ,а аллерголог-эмунолог.После этого мой бывший муж подал иск на оспаривание отцовства основываясь на заключениях этой экспертизы.По суду была назначина другая экспертиза,данные первой экспертизы были переданы адвокатом моего мужа другому эксперту.Видимо на основании перво было выдано заключение,что отцом ребёнка является другой мужчина....

Результаты первой экспертизы (если быть точным = не экспертизы, а исследования) никак не могут быть использованы в назначенной Судом экспертизе. Вы сдавали биологические образцы (кровь или др.) на экспертизу? Экспертиза проводилась в экспертном учреждении?
Теперь второе. Адвокат имеет право получить копии Заключений эксперта, имеющихся в деле. Настаивайте в Суде на необходимости ознакомления с результатми экспертиз. Когда копии будут у Вас в руках - выложите их на ФСМ. Это позволит специалистам объективно ответить на Ваши вопросы.
Цитата
...Повтарюсь,что не анализов не выводов эксперта я сама не видела всё только со слов судьи,и блогодоря моему адвокату я узнала,что процент отцовства 96%,но всё заключение упирается в мутацию.

На уровне 96% отцовство оценивать не имеет смысла. Либо это безграмотная экспертиза, либо Вы (Ваш адвокат) не совсем правильно оценили результаты исследований.
Удачи.


nominika_1
Цитата(Зубр @ 14.08.2010 - 15:51)
Уважаемая 'nominika_1' !

Результаты первой экспертизы (если быть точным = не экспертизы, а исследования) никак не могут быть использованы в назначенной Судом экспертизе. Вы сдавали биологические образцы (кровь или др.) на экспертизу? Экспертиза проводилась в экспертном учреждении?
Теперь второе. Адвокат имеет право получить копии Заключений эксперта, имеющихся в деле. Настаивайте в Суде на необходимости ознакомления с результатми экспертиз. Когда копии будут у Вас в руках - выложите их на ФСМ. Это позволит специалистам объективно ответить на Ваши вопросы.

На уровне 96% отцовство оценивать не имеет смысла. Либо это безграмотная экспертиза, либо Вы (Ваш адвокат) не совсем правильно оценили результаты исследований.
Удачи.

Здравствуйте!Мне удалось достать результаты первого исследования,очень хотелось бы знать ваше мнение .Что можно сказать по этим результатам?
Отец ребёнок мать.
HLADRB1: 01 13; 01 15; 01 15
ILIR : 4R/4R;4R/4R; 4R/4R
ILU : 3R/3R ; 3R/3R; 3R/3R
HLA-G: M/N; M/N; M/N
GSTM: N/N; N/N; N/N
GSTT: M/N; M/N; M/M
MTHFR:N/N; M/N; N/N
За рание огромное спасибо ,что не оставляете без внимания может даже очень глупые вопросы.


Зубр
Уважаемая 'nominika_1'!
Цитата(nominika_1 @ 31.08.2010 - 07:48)
Здравствуйте!Мне удалось достать результаты первого исследования,очень хотелось бы знать ваше мнение .Что можно сказать по этим результатам?
Отец ребёнок мать.
HLADRB1: 01 13; 01 15; 01 15
ILIR : 4R/4R;4R/4R; 4R/4R
ILU : 3R/3R ; 3R/3R; 3R/3R
HLA-G: M/N; M/N; M/N
GSTM: N/N; N/N; N/N
GSTT: M/N; M/N; M/M
MTHFR:N/N; M/N; N/N
За рание огромное спасибо ,что не оставляете без внимания может даже очень глупые вопросы.

Для определения родственных связей (отцовства) представленные Вами результаты имеют ничтожное значение. Применённые системы анализа не удовлетворяют тем требованиям, которые предъявляются к системам генетического анализа, используемым в экспертизах установления отцовства. Из этого следует, что никаких выводов по подтверждению или исключению факта биологического отцовства сделать нельзя.
Удачи.


calmdevil
Уважаемая nominika_1,
это полная профанация - установление родства в принципе невозможно таким образом, к тому же очень интересно посмотреть на способ обработки стат. данных, ибо, например, мутантные аллели (M) для MTHFR (кстати, какая мутация??? - даже не указано, а их там м.б. несколько в разных местах) встречаются с гораздо большей редкостью, чем норма (N). Также, для исключения родства необходимо несовпадение как минимум по трем локусам.
Да, возникновение мутации из-за приема медикаментов практически невероятное событие и наследоваться через поколение не может, но в свете всей логики анализа похоже на лабораторную ошибку.

Цитата(nominika_1 @ 31.08.2010 - 07:48)
Здравствуйте!Мне удалось достать результаты первого исследования,очень хотелось бы знать ваше мнение .Что можно сказать по этим результатам?
Отец ребёнок мать.
HLADRB1: 01 13; 01 15; 01 15
ILIR : 4R/4R;4R/4R; 4R/4R
ILU : 3R/3R ; 3R/3R; 3R/3R
HLA-G: M/N; M/N; M/N
GSTM: N/N; N/N; N/N
GSTT: M/N; M/N; M/M
MTHFR:N/N; M/N; N/N
За рание огромное спасибо ,что не оставляете без внимания может даже очень глупые вопросы.



someone
Цитата(calmdevil @ 31.08.2010 - 18:46)
Уважаемая nominika_1,
встречаются с гораздо большей редкостью, чем норма (N)
...
но в свете всей логики анализа похоже на лабораторную ошибку.



Ввиду того что мы не знаем, в какой позиции мутация, невозможно понять что вероятнее - де ново или лабораторная ошибка.

PS. Я постоянно вижу пары которым медики назначают совершенно ненужные ген.тесты, вроде HLA при невынашивании, но те же самые гены всей семье по поводу отцовства - это жесть.. ИМХО о такой самодеятельности следует докладывать по инстанции а то и в Москву.


Русская версия Invision Power Board © 2001-2017 Invision Power Services, Inc.

© 2002-2015 Форум судебных медиков
При копировании материалов сайта размещение активной ссылки на источник обязательно!