Башкирский ген - миф или реальность?



Форум судебных медиков России > Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза > Судебно-медицинская генетика
кот Леопольд
Выделен ли данный ген в реалии или это миф, созданный адвокатом для разводки клиента?


Зубр
Цитата(кот Леопольд @ 7.02.2011 - 17:08)
Выделен ли данный ген в реалии или это миф, созданный адвокатом для разводки клиента?

Тут любопытно не то, что спрашивает "кот Леопольд" - вопрос от элементарной безграмотности в генетике. Интересно другое - каким образом адвокат может на данном тезисе развести клиента? Всем привет.


кот Леопольд
Цитата(Зубр @ 7.02.2011 - 20:00)
Тут любопытно не то, что спрашивает "кот Леопольд" - вопрос от элементарной безграмотности в генетике. Интересно другое - каким образом адвокат может на данном тезисе развести клиента? Всем привет.


Вопрос не от безграмотности - адвокат предложил клиенту проведение независимого генетического исследования для установления наличия или отсутствия "башкирского гена" у родителей погибшей.
За плату, естественно, после проведения на предварительном следствии двух генотипических экспертиз.


Доктор Немо
Цитата(кот Леопольд @ 7.02.2011 - 20:17)
Вопрос не от безграмотности - адвокат предложил клиенту проведение независимого генетического исследования для установления наличия или отсутствия "башкирского гена" у родителей погибшей.

То, что это сильно-сильно смахивает на банальный развод, можно и не говорить.
Но маленький вопрос.
А что адвокат подразумевает под словосочетанием "башкирский ген"? Очень любопытно...


Толстый
Предложил клиенту...А зачем это клиенту?


Доктор Немо
Цитата(Толстый @ 7.02.2011 - 20:39)
Предложил клиенту...А зачем это клиенту?

Ну, тут проще.
Товар может и не нужен клиенту.
Но если клиента убедить в том, что он в этом товаре нуждается, то дело принимает совсем другой оборот!


Толстый
Адвокату какая выгода? huh.gif


Доктор Немо
Цитата(Толстый @ 7.02.2011 - 21:17)
Адвокату какая выгода? huh.gif

тут могут быть варианты.
1. Создает себе авторитет
2. поучает откат от фирмы, которая делает молекулярно-генетичскую экспертизу.
3. Просто дурак
4. И т.д. и т.п.


someone
Поиск в гугле по сабжу приводит в данную тему и только. Что такое "башкирский ген"?


йцук
Цитата(someone @ 8.02.2011 - 18:45)
Что такое "башкирский ген"?
Но, но это же понятно из вышеизложенного unsure.gif
На всяк случай, скажу прямо - Ничего! Nihil


Gordiz
Цитата(someone @ 8.02.2011 - 18:45)
Поиск в гугле по сабжу приводит в данную тему и только. Что такое "башкирский ген"?

В прошлом году на одной медико-генетической конференции в пленарном докладе упоминалась так называемая "башкирская мутация". Видимо, на профессиональном сленге медицинских генетиков так называют эндемичную для башкирской популяции мутацию, вызывающую какое-то наследственное заболевание. Может быть в данном случае имеется виду именно она? Тогда все может быть не так уж абсурдно.


Медик
А не связано ли это с облысением?


кот Леопольд
С облысением не связано. Я вообще не вижу смысла в проведении каких-либо дополнительных исследований, но поясню подробнее, в чем суть дела. В 2008 году исчезла девушка, русская. В этом же году на территории Башкортостана были обнаружены фрагментарные останки, в том числе череп и часть скелета, частично объеденные, частично обуглившиеся. Расследованием дела первоначально занимались следственные органы Башкортостана. При этом производились попытки идентификации этой девушки и пропавшими к этому времени девушками башкирской национальности, проводились генотипические экспертизы, материал получался от родителей как русской девушки, так и от родителей башкирских девушек одновременно. Одновременно он и исследовался. Эксперт пришел к выводу о том, что это русская девушка и конкретно от этих русских родителей. В судебном процессе у адвоката - представителя матери этой девушки возникли сомнения в правильности идентификации, поскольку в описании останков экспертом-танатологом указаны визуальные признаки человека башкирской национальности по строению черепа (эксперт - башкирин), и возможности перепутывания образцов генетических материалов. В деле также имелись косвенные признаки того, что девушка может быть на самом деле еще жива. По делу работали региональные адвокаты. Перед рассмотрением дела в Верховном Суде московский адвокат предложил матери провести по делу независимое генотипическое исследование, для чего необходимо получить образцы крови ее и мужа, поскольку у него имеются связи в какой-то лаборатории или институте, где можно за плату провести такое исследование и проверить выводы эксперта по делу путем обнаружения или необнаружения башкирского гена, причем доступа к останкам девушки в любом случае не имеется, они захоронены. Речь, таким образом, идет только об исследовании крови ее родителей.


Медик
Спасибо за информацию.Теперь понятно.


Доктор Немо
Цитата(кот Леопольд @ 11.02.2011 - 18:00)
Перед рассмотрением дела в Верховном Суде московский адвокат предложил матери провести по делу независимое генотипическое исследование, для чего необходимо получить образцы крови ее и мужа, поскольку у него имеются связи в какой-то лаборатории или институте, где можно за плату провести такое исследование и проверить выводы эксперта по делу путем обнаружения или необнаружения башкирского гена, причем доступа к останкам девушки в любом случае не имеется, они захоронены.

Ну вот, всё стало более-менее ясно.
Башкирского гена не существует.
По крайней мере, до сих пор на молекулярно генетическом уровне признаки, позволяющие отличить башкира от русского, неизвестны.
Так что тут ключевая фраза " него имеются связи в какой-то лаборатории или институте, где можно за плату провести такое исследование "


арнольдарчебазов
Наверное, имеется в ввиду башкиры не как этнос, а как азиатская раса...


someone


Доктор Немо
Цитата(someone @ 12.02.2011 - 14:46)
По небольшому числу локусов легко разделить большие выборки, скажем русских от башкир отделить нет проблем. А вот если образец один то математика такая что требуется много локусов.
Башкиры очень разнообразны как по морфологии так и по молекулярным данным. Всегда можно придраться - а что вообще является предметом исследования при таком размахе вариации популяции принадлежность/непринадлежность к которой надо доказать?

Уважаемый Someone, то что Вы пишите о сложностях определения башкир на молекулярно-генетическом уровне, то же самое можно сказать и про русских. Они обладают еще большим размахом, как по морфологии так и по молекулярным данным. Вообще, сейчас найти "классического" чистокровного русского вероятно уже нельзя. Вспомним историю. У нас в крови много чего намешано.
Пословица "поскреби любого русского и ты найдешь татарина" - права на 100%.
Столько веков вместе сделали свое дело, мы практически одна нация и точно - одна семья. И это хорошо, гетерозис - это всегда на пользу.
Говорить же о волжской популяции русских как о чем-то оседлом и постоянном последние 100 лет уже тоже не приходится.
Так что все попытки (до настоящего времени по крайней мере) разделить на генетическом уровне башкир, русских и т.д. - не более чем игра ума антропологов
Может это и хорошо для диссертаций башкирских генетиков-антропологов, но использовать это как доказательство для суда неправомерно.



someone
Цитата(Доктор Немо @ 12.02.2011 - 13:21)
Уважаемый Someone, то что Вы пишите о сложностях определения башкир на молекулярно-генетическом уровне, то же самое можно сказать и про русских. Они обладают еще большим размахом, как по морфологии так и по молекулярным данным. Вообще, сейчас найти "классического" чистокровного русского вероятно уже нельзя. Вспомним историю. У нас в крови много чего намешано.
Пословица "поскреби любого русского и ты найдешь татарина" - права на 100%.
Столько веков вместе сделали свое дело, мы практически одна нация и точно - одна семья. И это хорошо, гетерозис - это всегда на пользу.
Говорить же о волжской популяции русских как о чем-то оседлом и постоянном последние 100 лет уже тоже не приходится.
Так что все попытки (до настоящего времени по крайней мере) разделить на генетическом уровне башкир, русских и т.д. - не более чем игра ума антропологов
Может это и хорошо для диссертаций башкирских генетиков-антропологов, но использовать это как доказательство для суда неправомерно.




Уважаемый Доктор Немо, я так и не уловил о чем мы спорим. Вроде в плане моих практических советов никах возражений от Вас не было.

Значит, спор про отвлеченные сущности smile.gif Я работал довольно долго в лаборатории которая только этой праздной игрой и занималась. В то время когда это была сложная, нерутинная игра, требующая участия мозга smile.gif Сейчас когда появились чипы Ильюмины и Аффиметрикса от полумиллиона снипов - так честно без желания спорить говорю Вам: запросто проходит кластеризация на первичных данных по этносам и регионам. Могу сбросить хорошую подборку статей. Любое шкалирование по первым двум компонентам просто так на первичных данных очень правдоподобную картину дает. Всякие допотопные мтднк и У-хромосомы просто отдыхают. Можно при желании извлечь из любой выборки набор локусов разделяющих популяции лучше всего, причем малого размера, таких уже предложено несколько. Раньше, еще лет 5 назад использовали микросателлиты для той же цели. Сейчас сотню микросателлит можно заменить на пару десятков снипов с таким же эффектом. Может я буду несколько эмоциональным, но еще раз и честно скажу: на построение красивых и аккуратных плотов по отрывочным ПДРФ-данным раньше уходили недели. Сейчас по сотням тысяч локусов программа решает дело за несколько часов. И из этих данных можно извлечь куда более жесткие оценки достоверности чем раньше!

Но вто же время для судебной цели эти вещи прямо скажем недопилены. Если в референсной выборке у вас нет манси а есть русские, китайцы и уйгуры - то образец от манси станет ровно посередине между русскими и китайцами там же где уйгуры. Уже это делает тестирование совершенно бесполезным. Кроме того, нереально работать с метисами. Плохо различаются близкородственные популяции, например в одной из последних работ плохо отделялись тверские русские от поляков.



Цитата(Доктор Немо @ 12.02.2011 - 13:21)
но использовать это как доказательство для суда неправомерно.


Абсолютно согласен. Я бы на месте судьи не принял выводов основанных на этих вещах. Почему? Просто потому что и близко нет никаких нормативов и рекомендаций. Кроме того, нельзя основываться на экспертизе если с ее выводами может не согласиться огромное количество специалистов.



Цитата
Они обладают еще большим размахом, как по морфологии так и по молекулярным данным.


В литературе господствует противоположное мнение. У башкир совершенно дикие вариации, от восточноевропейских (в поволжском варианте) до совсем азиатских. Вообще Поволжье очень трудный регион. Что касается морфологии, то я также никогда не слыхал от специалистов чтобы русские вариации хоть отдаленно были сопоставимы с таковыми в Поволжье. Сам об этом судить не могу, я не морфолог, поэтому по морфологии спорить не буду.

С другой стороны - а о чем мы спорим? Антропологи возятся с деревенскими популяциями, а судебные медики могут судить только по тому что написано в паспорте. Я Вам честно скажу - там где я работал если возникали подозрения что кто-то из близких предков пробанда приехал из другой области его анкету просто выбрасывали. Типировать метисов (=русских скажем от отца из Калуги и матери из Орла) - это типа зряшная трата казеных денег smile.gif



Цитата
Говорить же о волжской популяции русских как о чем-то оседлом и постоянном последние 100 лет уже тоже не приходится


Разумеется. Априори мы знаем откуда предполагаемые родители но ничего не знаем о происхождении образца - это может быть любая популяция. И русские Орла и башкиры и татары и местные русские.


Доктор Немо
Уважаемый Someone, большое спасибо за добротную информацию, было очень интересно читать, некоторые моменты для меня действительно новые.
А антропологов я категорически не ругал, просто не все их методы могут в настоящее время применены в следственной практике, но ведь лиха беда начало, посмотрим, что дальше будет.
Я так же рад, что наши мнения по поводу судебно-медицинской интерпретации получаемых данных практически совпали, отличаясь только по форме, но не по содержанию.
С уважением, Доктор Немо


someone
Ну вот и замечательно что недоразумение прояснилось.

Было бы любопытно посмотреть как тот эксперт обосновал свое мнение.


Зубр
Уважаемый 'someone'!
Цитата(someone @ 12.02.2011 - 14:42)

...Могу сбросить хорошую подборку статей...

Если это не касается исключительно "Доктора Немо", можно поймать Вас на слове и попросить сбросить такую подборку smile.gif
С уважением.


Farroukh
Тема, естественно, уже не актуальна ни для автора, ни для комментаторов.
Для тех, кто забрёл сюда в поисках ответа на поставленный вопрос. Ответ - утвердительный.
На сегодняшний день существуют аутосомные калькуляторы, позволяющие с некоторой вероятностью классифицировать субъекта по популяциям.
По-простому описано тут


Русская версия Invision Power Board © 2001-2024 Invision Power Services, Inc.

© 2002-2015 Форум судебных медиков
При копировании материалов сайта размещение активной ссылки на источник обязательно!