Расчет вероятности родства



Форум судебных медиков России > Судебная медицина и судебно-медицинская экспертиза > Судебно-медицинская генетика
ZNora
Уважаемые эксперты,
была проведена экспертиза на установление отцовства по суду, и вторая для себя. Результат один и тот же, но есть нюансы. Судебная экспертиза трио (мать/ребенок/предп отец) и вторая предп отец/ребенок. Таблицы расчета вероятности противоречивые, например, по локусу vWA в судебной экспертизе внесен аллель гомозиготного ребенка, а в экспертизе ”для себя” гетерозиготного. Частоты аллелей вроде и совпадают (на примере локуса vWA - 0, 2017) в обеих таблицах, но в экспертизе ”для себя” вносится и второй аллель, как ”совпадающий/не совпадающий в случае, если генотипы их одинаковы”. Но генотипы одинаковы только по 5 локусам (D8S1179, D7S820, D13S317, vWA и FGA). Кроме того, по локусам D7S820(9 и(или)11) D13S317(8 и(или)12) vWA(17 и(или)18) и FGA(21 и(или) 24). Но что значит ”и”? Ребенок наследует от каждого из родителей по одному аллелю, какое здесь может быть ”и”? И почему по локусу D8S1179 нет ”и(или)” если в таблице указано 12.12/12.12)? Я не эксперт, но какие-то странные экспертизы, то ребенок гомозиготный, другой эксперт пишет гетерозиготный. В одной экспертизе аллель отцовского происхождения, во второй материнского. И это непонятное ”и” в экспертизе, по четырем локусам оба аллеля отцовского происхождения. Я не эксперт, вторая экспертиза должна была поставить точку, но появилось только больше сомнений к уже имеющим: ”ты настолько лох, что даже экспертиза показала отцом ребенка, который не твой”.
Получилось сумбурно, мой мозг взорван, простите.
Первый расчет трио, остальные экспертиза ”для себя”
Нажмите для просмотра прикрепленного файла Нажмите для просмотра прикрепленного файлаНажмите для просмотра прикрепленного файла


Зубр
Цитата(ZNora @ 27.09.2018 - 23:45)
Уважаемые эксперты,
была проведена экспертиза на установление отцовства по суду, и вторая для себя. Результат один и тот же, но есть нюансы. Судебная экспертиза трио (мать/ребенок/предп отец) и вторая предп отец/ребенок.

Доброго времени суток,
Дело, как Вы правильно заметили - в нюансах. И основной из них - это участие в анализе матери. Материнство не подвергается сомнению, поэтому её генетические признаки берутся как "дано" в математике, то есть как известные величины в уравнении. Отсюда и различия в формулах и подходах. Можете отбросить сомнения, две независимых экспертизы подтвердили отцовство.
Всем привет.


ZNora
Зубр, спасибо за пояснения. Но разве структура аллелей в каждом локусе (гомозигота и гетерозигота) не является индивидуальной характеристикой каждого человека? Я могу понять, что генетика не дает ответа материнского происхождения аллель или отцовского, но указывать в одной экспертизе аллели гетерозиготного ребенка, а в другой гомозиготного? Это генетика, здесь не должно быть ”или”.


Зубр
Генетика - не колдовство или шаманство. Она сродни математике. А в математике "или" - обычное дело. В Вашем случае также были две задачи с разными исходными условиями.
Всем привет.


ZNora
Мы разобрались, формулы разные, мне об этом известно. Генетика не дает ответа где чей аллель, об этом мне тоже известно. Материнские аллели в экспертизе берутся как ”дано”, я об этом тоже знаю. Гетеро-гомо зиготный ребенок, генетика тоже не дает ответа? В таком случае, на чем строится экспертиза ДНК, как не на структуре повторов аллелей в каждом локусе?

В законе РФ указано (99,90%) и процентное соотношение устанавливали генетики, или суд мед эксперты, возможно Вы или Ваши коллеги. Именно процентное соотношение родства меня и беспокоит. Я не хочу тратить Ваше время зря, я хочу разобраться. Я знаю, если аллели не совпадают, генетика дает 100% ответ. Но я хочу разобрать другой случай, именно вероятность родства. Это больше похоже на ”экспертиза установила”, чем на ”что не так?”. Эксперты тоже люди, и как было сказано считает машина. Точнее программное обеспечение. Но данные вносят люди.


Зубр
Доброго времени суток!
Вы обрезали важную часть таблицы (на рисунке по красной пунктирной линии) и получился ребус.
Всем привет. Нажмите для просмотра прикрепленного файла


ZNora
Спасибо огромное.
К первой экспертизе (трио) меньше всего вопросов, вопросы появились только после изучения второй и сравнения с первой. В первой указан 21 локус (здесь вопросов нет, именно 21 локус и ислледовали), а во второй 16, хотя ислледовали 15 локусов и один маркер пола.
Нажмите для просмотра прикрепленного файла


Razum72
Добрый день. На первый взгляд, обе экспертизы рассчитаны правильно. Но Вы даете слишком мало информации для ответа на поставленные вопросы. Сфотографируйте полностью таблицы результатов в обоих экспертизах, а также полностью таблицы подсчета вероятностей (с шапкой), замазав фамилии, учреждение, даты и т.д. А также заново сформулируйте вопросы которые остались неразрешенные, тогда попробуем Вам все разъяснить.


ZNora
Спасибо всем неравнодушным.
Первая экспертиза (лучшего качества и мы не видели, такое суд прислал на электронку) и вторая. Если нужны еще сканы, напишите, пожалуйста. Но по первой экспертизе качество печальное.

Вопрос первый: Гомо и гетеро-зигота. Две разные экспертизы и разные данные.
2. Вторая экспертиза пишет ”исследовалось 16 локусов”, по факту 15 и один маркер пола.
3. Вторая экспертиза пишет по 4 локусам оба аллеля и (или) отцовского происхождения. ”И”быть не может, ребенок наследует по одному аллелю от каждого из родителей. В таком случае куда они дели первый локус (скан второй экспертизы, локус D8S1179)
3. Интересует именно процентное соотношение.

Спасибо большое.

Нажмите для просмотра прикрепленного файла

Нажмите для просмотра прикрепленного файла

Нажмите для просмотра прикрепленного файла
Нажмите для просмотра прикрепленного файла

Первые два скрина первая экспертиза, вторые два - вторая.


Razum72
[quote name='ZNora' date='19.10.2018 - 22:44' post='242475']Спасибо всем неравнодушным.
Первая экспертиза (лучшего качества и мы не видели, такое суд прислал на электронку) и вторая. Если нужны еще сканы, напишите, пожалуйста. Но по первой экспертизе качество печальное.[/quote]
Все видно, качество нормальное.

[quote]Вопрос первый: Гомо и гетеро-зигота.[/quote]
Давайте разберемся: ГОМОзигота - это когда один и тот же локус (участок) на обоих хромосомах (а у нас их всех по две - одна от мамы, другая от папы) имеет один и тот же показатель - аллель (в данном случае в виде числа), то есть они (аллели) одинаковые (например, локус CSF у ребенка имеет аллели 12 и 12; или локус D21 у отца 30 и 30); ГЕТЕРОзигота - это когда один и тот же локус на обоих хромосомах имеет разные аллели (например, в локусе D3 у ребенка аллели 14 и 18).

[quote]Две разные экспертизы и разные данные.[quote]
Данные как раз не разные, что в 1, что во 2 эксп данные (генотипы) полностью совпадают. А вот считаются они по разному, так как разные условия - в 1 эксп есть мать и мы четко видим какой аллель она передала ребенку, следовательно второй аллель у ребенка (не материнский) должен быть от отца (например, vWA - мать передала 17 аллель, следовательно отцовский аллель 18, и он есть в генотипе предполагаемого отца)!
Если Вы посмотрите на название второй колонки, в таблице подсчета вероятности по 1 эксп - "Ребенок и мать гетерозиготны и их генотипы одинаковы", таких у нас 4 варианта (D2-11,14, D5-11,12, D12-18,23, D19-14,16), в этом случае достоверно не известно, какой из этих двух аллелей передала мать (в локусе D2 - 11 или 14?), на отца мы опереться не можем, т.к. он у нас проверяемое (предполагаемое) лицо, поэтому такие варианты считаются по другой формуле, нежели те, где четко понятно, какой аллель предала мать, а какой отец (такие варианты считаются по первой колонке - "Ребенок и мать имеют один один общий аллель или они оба гомозиготны").

[/quote]2. Вторая экспертиза пишет ”исследовалось 16 локусов”, по факту 15 и один маркер пола[quote] Здесь допущена банальная опечатка, исследовалось 16 локусов, а считалось 15, т.к. локус пола не используется в подсчете вероятности, эксперт просто на автомате вписал цифру 16, т.к. подсознательно понимал, что исследовал 16. Как таковой ошибки здесь нет, это значение не на что не влияет, ни в каких формулах не участвует, просто информация.

[/quote]3. Вторая экспертиза пишет по 4 локусам оба аллеля и (или) отцовского происхождения. ”И”быть не может, ребенок наследует по одному аллелю от каждого из родителей. В таком случае куда они дели первый локус (скан второй экспертизы, локус D8S1179)[quote]
"И (или)" - это в тексте экспертизы написано? Если да, то Вы правы "и" быть не может, а вот "или" может. Когда нет матери (условие 2 эксп), а генотипы ребенка и предполагаемого отца одинаковые, не возможно достоверно установить какой аллель мог передать пр.отец (аналогично вышеописанному случаю с одинаковыми генотипами матери и ребенка), поэтому пишут "или" (например, по локусу D13 предполагаемый отец мог передать аллель 8 или 12). Смею предположить, что в эксп просто применяется какая-то шаблонная фраза "и (или)", что опять таки никак не влияет на результат и его интерпретацию. Если Вы заметили - то в данном случае не важно одинаковые генотипы у ребенка и пр.отца или просто имеют один общий аллель - математически считается по одной формуле (вторая колонка в табл подсчета вероятности), имеет значение только когда ребенок гомозиготен (D8 и CSF) - применяется другая формула (первая колонка).

[/quote]И почему по локусу D8S1179 нет ”и(или)” если в таблице указано 12.12/12.12)? [quote] Потому что глупо бы было писать "12 или 12", т.к. эти значения равны.

[/quote]Таблицы расчета вероятности противоречивые, например, по локусу vWA в судебной экспертизе внесен аллель гомозиготного ребенка, а в экспертизе ”для себя” гетерозиготного. Частоты аллелей вроде и совпадают (на примере локуса vWA - 0, 2017) в обеих таблицах, но в экспертизе ”для себя” вносится и второй аллель, как ”совпадающий/не совпадающий в случае, если генотипы их одинаковы”.[quote]
Вы не правильно интерпретируете "по локусу vWA в судебной экспертизе внесен аллель гомозиготного ребенка", внесен аллель не гомозиготного ребенка, а внесен аллель совпадающий с предполагаемым отцом, а ребенок как был гетерозиготен по vWA (17,18) так и остался! Внимательно читайте название колонок в таблицах подсчета и Вам станет понятно, что ошибки здесь нет. Таблицы подсчета вероятности не противоречивые, а разные, так как исходные разные (есть мать и нет матери), поэтому и способ подсчета разный, соответственно и вероятность разная, когда матери нет - вероятность всегда будет ниже при исследовании одинакового количества одинаковых локусов, нежели когда она есть, потому что когда ее нет - появляется много "или".

Надеюсь Вы больше разобрались, нежели больше запутались. Нет смысла вдаваться в математическую составляющую (откуда берутся формулы), иначе чтобы в ней разобраться, придется лекцию 2 дня читать, Вам главное понять логику.
Удачи.



ZNora
Razum72
Спасибо за разъяснения, Вы меня не запутали, а пояснили доступным простому обывателю языком. Даже то, что уже знала, Вы объяснили не в теории, а на практике. Спасибо.
Локус D7, в одной экспертизе частота аллеля 0, 1362, в другой 0,1365.
Материнские аллели берутся как дано (выше Зубр писал), а значит генетика не дает однозначного ответа материнского происхождения аллель или отцовского. Это очень интересно, поскольку по 4 локусам, как Вы заметили, неизвестно какой аллель передала мать ребенку.
Есть еще таблицы:
Нажмите для просмотра прикрепленного файла

Но я в них ничего не понимаю и вряд ли пойму. Но было бы интересно узнать, почему из всех аллелей (?) из данного графика (?) предп. отца эксперты выбрали именно конкретные аллели (именно эти графики только как пример, остальные графики так подробно не расписывали). Например, локус D2 (11,3; 14) когда в графике присутствует 8, 11, 14, 9 и тд.

Все эти экспертизы проводились не из праздного любопытства, а исходя из сложившейся жизненной ситуации. Спасибо всем экспертам за помощь, то что для вас очевидное, для меня загадка. Но это уже совсем другая история.


Razum72
Добрый день.
Цитата
Локус D7, в одной экспертизе частота аллеля 0,1362, в другой 0,1365.

На частоты особое внимание можно не обращать, это чистой воды статистические данные. Взяли 100 человек, исследовали у них локус D7, посчитали и оказалось, что аллель 9 у этих людей встретилась в 13,62% случаев. Потом взяли других 100 человек и аллель 9 в локусе D7 встретилась в 13,65% случаев. Потом взяли других 100 человек и аллель 9 в локусе D7 встретилась в 9,45% случаев и т.д. Поэтому частота аллеля, при подсчете вероятности в экспертизе, зависит от того, какую базу статистических данных использовал эксперт, и даже есть постоянно обновляющиеся базы, где количество исследуемых лиц постоянно увеличивается и частота одного и того же аллеля меняется. В экспертизе намного важнее количество исследуемых локусов, нежели частота аллелей. Если будет исследовано 15 и более локусов, то даже при самых частовстречающихся вариантах совпадающих аллелей, вероятность родства будет ооочень высокая.

Цитата
Но я в них ничего не понимаю и вряд ли пойму. Но было бы интересно узнать, почему из всех аллелей (?) из данного графика (?) предп. отца эксперты выбрали именно конкретные аллели (именно эти графики только как пример, остальные графики так подробно не расписывали). Например, локус D2 (11,3; 14) когда в графике присутствует 8, 11, 14, 9 и тд.

Это не "график предп. отца", Вы выложили фото аллельной лестницы, посмотрите, на нем в графе "Sample Name" написано "Аllelic Ladder", это своеобразная линейка, в которой собраны наиболее часто встречающиеся аллели по каждому локусу. С помощью этой "линейки" эксперт "мерит" аллели исследуемого объекта. Вот нарисуйте на пустом альбомном листе две палочки на некотором расстоянии друг от друга, и попробуйте с точностью до миллиметра сказать на каком они расстоянии друг от друга находятся... не получиться, для этого Вам нужна линейка на которой нанесены см и мм, вот так и в экспертизе, то что Вы называете "графиком предп. отца" на самом деле инструмент - линейка, поэтому там так много аллелей "8, 11, 14, 9 и тд.", а действительный график предполагаемого отца должен выглядеть похожим образом, только в каждом локусе будет не множество аллелей, а 1 или 2, например в локусе D2S441 - 11,3 и 14, поэтому эксперты конкретные аллели не выбирали.

Всего доброго Вам.




Русская версия Invision Power Board © 2001-2024 Invision Power Services, Inc.

© 2002-2015 Форум судебных медиков
При копировании материалов сайта размещение активной ссылки на источник обязательно!