Здравствуйте, уважаемый Зубр!
Искренне благодарна за предоставленные материалы. Сведения по интересующей меня теме приходится собирать по крупицам. Упомянутая мною в предыдущем письме статья была написана коллективом авторов из РЦ СМЭ (Р.С.Сахаров, И.В.Кондратова, М.В.Федулова, Е.В.Гургенидзе). Поиск информации был довольно сложным. На станции переливания крови меня «просветил» врач-трансфузиолог, провел «ликбез», рассказал, что в системе АВ0 существуют 4 группы крови – I,II,III,IV. С антигеном Н они не работают. Информационную помощь мне оказали в Киевском НИИ гематологии и трансфузиологии (сведения 2008г). Существование независимого от системы АВ0 самостоятельного генного локуса Н, ответственного за генетическую реализацию групповой субстанции Н в эритроцитах крови человека, впервые было доказано Уоткинсом и Морганом в 1955году при исследовании трех поколений (родословной) одной семьи, три члена которой относились к типу Бомбей, были невыделителями групповых субстанций АВН, происходили от родителей с разными группами крови по системе АВ0 (0 и В), генотипически гетерозиготных(Н/h) по аллелям генного локуса Н. Сравнивая группы крови членов этой семьи и их генотип по аллелям H и h, было замечено, что группы крови не зависят от генов Н и h, т.е. рецессивный ген h не был сцеплен с каким-то одним геном системы АВ0, а встречался у лиц с различными группами крови по системе АВ0 и в гомозиготном состоянии рецессивный ген угнетал выработку антигенов системы АВ0.
В 1980 году на конгрессе в Монреале Международное общество переливания крови (ISBT –International Society of Blood Transfusion) организовало группу из ведущих специалистов в области иммуногематологии и трансфузиологии по разработке и упорядочению систем антигенов эритроцитов. Новая номенклатура антигенов эритроцитов призвана усовершенствовать, а не отменить существующую терминологию групп крови. Предложенная классификация разделяет все антигены эритроцитов на системы, коллекции и серии. Ознакомившись с современной классификацией эритроцитарных антигенов, принципами, положенными в ее основу, многое стало ясно и понятно.
Перемещение антигена Н из системы АВ0 в систему антигенов Hh было произведено в соответствии с главным принципом классификации – общностью контролирующих генов. Антигены системы АВ0 (ISBT 001) и Нh (ISBT 018) синтезируются под контролем двух независимых друг от друга локусов, расположенных на разных хромосомах:
АВ0 - хромосома 9(9q34.1-q34.2)
Нh - хромосома 19(19q13.3)
Судебно-медицинская иммунология, сформировавшись на стыке нескольких наук (в том числе иммуногематологии, иммуносерологии, биохимии, генетики ит.п.), носит прикладной характер. Руководствуясь (нашими) правилами проведения судебно-иммунологической экспертизы, нам зачастую приходится выявлять антиген Н (синтезируемый фукозилтрансферазой - непосредственным продуктом экспрессии доминантного гена Н /FUT1/), являющийся предшественником антигенов системы АВ0, представленный во всех популяциях с частотой до 99,9%, что в некоторых случаях нецелесообразно. Поэтому считаю антиген Н нашим аспектом. Правильное понимание и отношение к антигену Н не повлияет на методологию установления групповой принадлежности, но избавит от значительного объема неинформативных исследований, что немаловажно в условиях, когда нагрузка на эксперта зашкаливает (у нас в среднем до 20 экспертиз в месяц с количеством предметов от 7 до 10, не считая исследований).
А сведения о фенотипе Бомбей у гомозигот по аллелю h генного локуса Hh действительно нужно держать в голове, там и подход к определению группы крови другой.
Вот в каком ключе меня интересует антиген Н.
А что Вы думаете по этому поводу?
Всего хорошего.
P.S. прикрепляю файл с современной классификацией эритроцитарных антигенов и списком использованной литературы.
Нажмите для просмотра прикрепленного файла