[man]

Уважаемые эксперты!

При проведении экспертизы на установление отцовства (отец+ребенок) по набору из 15 локусов было обнаружено несовпадение алелей по одному из локусов (смещение алеля на 1 единицу). Локус - vWA. Эксперты предположили, что это мутация.

А скажите, пожалуйста, из вашей практики, что в таких случаях бывает чаще: мутация или случайное совпадение алелей по 14 локусам? И насколько часто встречаются такие случаи?

Заранее благодарен за любые ответы.

[224]

День/вечер добрый!

> Я не раз задавал разным уважаемым генетикам вопрос о существовании такой единой базы, и всегда получал ответ, что такой базы нет. Если такая база создавалась для научных целей, то зачем скрывать факт её сущестования?


Подобные ответы были вызваны неосведомленностью, не более того. При этом автор сообщения сам же приводит открытый источник информации, на котором приводится информация о сайте www.224.ru, описана цель создания сайта и указаны конкретные его создатели:

http://www.tapotili.ru/doc/med_gen_2005.pdf

(Информация опубликована в журнале "Медицинская генетика", т.4 №4, 2005г)

Это:
1. ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Барков И.Ю., Бахарев В.А.)
2. ГНЦ РФ ГосНИИгенетика (Ефремов И.А.)
3. Российский центр судебно-медицинской экспертизы МЗ РФ (Иванов П.Л.)

Техническая часть сайта поддерживается мною, Барковым И.Ю., информация об этом и обо мне имеется на первой странице сайта, в разделе "Об авторе"
http://www.224.ru/

Также на первой странице сайта в разделе "О сайте" приводятся логин и пароль для демонстрационного входа в Базу:

Login: str
Password: vntr

(данный вход поддерживается постоянно)

C разрешения автора, привожу логин и пароль для входа на страницу конкретного эксперта:

Login: lebedeva
Password: mid437t

(открытый вход на данную страницу будет поддерживаться в течении ближайшей недели)

> имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека

"Вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.


С уважением, Илья Юрьевич Барков

(495)792-90-95

[Зубр]

Уважаемый 224! Называю Вас по нику, так как сам не представляюсь и считаю, в данном случае, не нужным превращать форум в общение "открытых" личностей.

...Подобные ответы были вызваны неосведомленностью, не более того. При этом автор сообщения сам же приводит открытый источник информации, на котором приводится информация о сайте www.224.ru, описана цель создания сайта и указаны конкретные его создатели:...

Простите, а откуда возьмётся эта осведомлённость, если даже специалисты в судгенетике РФ никак не оповещены о функционировании такой базы? Никто из отцов-основателей этой базы не предложил в ней принять участие. Хорошо, может быть я сам виноват в ситуации и просто несколько лет тупо глядя в интернет-просторы не смог обнаружить здесь, у нас в РФ, в столице - эту базу. Тогда я, вероятно, единственный из судебных генетиков РФ, кто не охвачен этой базой. Хотелось бы узнать, сколько респондентов в базе на сегодняшний день. И каковы (количественно) тотальные выборки по STR и VNTR системам генанализа? И ещё вопрос: кто и как проверяет представляемые в базу данные?

...C разрешения автора, привожу логин и пароль для входа на страницу конкретного эксперта:...

Вот это зря. Есть демо вход и этого вполне достаточно. Разрешение автора, в данном случае, только часть дела.

...имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека

"Вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Зачем? Зачем вычислять конкретного человека? Заявлены другие задачи базы, связанные с накоплением данных и, как результат, объективизацией статистической оценки выявленных генетических закономерностей в судебно-экспертной практике. А "вычисление индивида" - задача создаваемой ЭКЦ базы в рамках закона о генучётах.
Пока что, вопросов слишком много. Если Вы заинтересованы в развитии проекта, примите участие в обсуждении темы.
Успехов.

[224]

Простите, а откуда возьмётся эта осведомлённость, если даже специалисты в судгенетике РФ никак не оповещены о функционировании такой базы? Никто из отцов-основателей этой базы не предложил в ней принять участие.

Тот факт, что специалисты в судгенетике должным образом не оповещены о её функционировании для меня тоже печально, но это уже вопрос не ко мне. При создании Базы проект было предложено курировать Российскому центру СМЭ МЗ РФ (Иванов П.Л.) и он официально значится в числе её разработчиков.

Изначательно Базу планировалось использовать как рабочий и нужный механизм. После привлечения широкого круга специалистов мы надеялись опубликовать данные по частотам встречаемости в журнале "Судебно-медицинская экспертиза" с указанием в качестве авторов всех, предоставивших информацию для её составления. Однако, этот процесс "забуксовал" по независящим от нас причинам. Помимо оповещения, возникла и проблема с тем, что РЦ СМЭ не выделил конкретного человека, который бы и осуществлял дальнейшее ведение Базы. Это работа, за которую желательно платить зарплату.

На сегодняший день в Базе имеется информация по нескольким учреждениям системы СМЭ, а также НЦ акушерства и гинекологии (Москва), Института иммунологии (Москва). Последний предоставил информацию по локусам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1). Сейчас База содержит выборки в несколько тысяч человек по каждому локусу.

И ещё вопрос: кто и как проверяет представляемые в базу данные?

Техническую проверку осуществляет сама программа. Н-р, в результатах эксперта (данные которого временно открыты для обозрения) по локусу D1S111 видно, что результаты по одному из образцов указаны им неправильно.

Зачем? Зачем вычислять конкретного человека? Заявлены другие задачи базы ...

Задачи вычислять конкретного человека нет, конечно же. Однако, поднявший тему man задает именно вопрос о том, что "<i>... имея информацию о номерах аллелей индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека. Вот это и открывает широкое поле для коррупции ...</i>" и я отвечаю на его вопрос - "вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Это действительно так и данная информация нужна эксперту, чтобы исправить ошибки в предоставленной в Базу информации (пример требующей исправления подобной ошибки приведен выше).

Если Вы заинтересованы в развитии проекта, примите участие в обсуждении темы.

Конечно заинтересованы

Успехов.

Спасибо ;-) Надеюсь на сотрудничество.

Конкретный вопрос ув. 224: выше было сказано, что в базе содержатся полные профили тестированных. Я их не нашел, возможно (и к счастью) они не доступны через www интерфейс. Но все равно возникает вопрос: а можно ли было организовать базу так, чтобы сами полные профили в ней не хранились, неужели нельзя собирать всю нужную статистику на этапе загрузки нового профиля? Я так и не нашел на сайте никакого указания на то, давали или нет тестируемые свое согласие на публикацию полного профиля.

Да, в Базе содержатся полные профили тестируемых. Однако, из этого не следует, что они опубликованы - к ним нет никакого публичного доступа. Доступ к полным профилям можно получить только нарушив ст.272 УК РФ (она предусматривает до 5 лет тюрьмы). Но даже незаконно получив их, невозможно установить личность тестируемого. Как указывалось выше, это может сделать только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Наличие в Базе полных профилей в первую очередь позволяет эксперту оперативно выявлять и устранять свои ошибки при введении информацию в Базу. Это также необходимо для решения других научных задач, н-р, для оценки допустимости одновременного использования разных STR- и VNTR-локусов, расположенных на одной хромосоме. Применительно к локусам HLA, База позволяет легко расчитывать частоты встречаемости определенных гаплотипов.

(Как видно из схемы расположения локусов, приводимой на сайте www.224.ru в графическом формате, на 1-й хромосоме одновременно находятся локусы D1S80, D1S111, F13B, на 6-й - F13A01 и HLA [DQA1, DQB1, DRB1], на 12-й - vWFII, CD4, wWA и т.д.)