[someone]

не профили а частоты аллелей

добавлю - иногда еще частоты генотипов по одному локусу.

[man]

добавлю - иногда еще частоты генотипов по одному локусу.

Разработчик базы сказал мне, что заносятся именно данные индивидумов без указания персональных данных (ФИО и т.д.)

[someone]

Разработчик базы сказал мне, что заносятся именно данные индивидумов без указания персональных данных (ФИО и т.д.)

согласие "индивидуумов" спрашивалось? В договоре был такой пункт? Если нет, то даже без ФИО это незаконно. Если же согласие было, то вопрос спорный и следовало бы получить одобрение этического комитета руководящей научной организации.


Вообще говоря, подобные вещи согласовываются с начальством на этапе организации проекта и получения финансирования, и на сайте должно быть явное указание кто это все одобрил. Как минимум, там должно быть написано:

1) как называется их организация
2) что за проект
3) кто руководитель и участники проекта
4) по каким грантам делали
5) как получали данные и есть ли разрешение на публикацию, можно даже образец анкеты пробанда/договора с частным лицом
6) есть ли одобрение этического комитета
7) декларируют ли они какие-либо права на эти данные или их можно свободно копировать

[Зубр]

Доброго времени суток коллеги!
База данных о которой идёт речь более чем странная. Большинство вопросов заданных уважаемым someone сайт не проясняет (а надо сказать, что вопросы важные). Выборки по всем системам генетического анализа не удовлетворяют даже маленький город, не то чтобы Москву, а тем паче всю Россию. В целом благое дело, но слишком много вопросов. Об использовании такой базы в экспертной работе не может быть речи.
Что касается использования данных в преступных целях, то это вовсе абсурд, который не стоит всерьёз обсуждать.
Всем привет.

[224]

День/вечер добрый!

> Я не раз задавал разным уважаемым генетикам вопрос о существовании такой единой базы, и всегда получал ответ, что такой базы нет. Если такая база создавалась для научных целей, то зачем скрывать факт её сущестования?


Подобные ответы были вызваны неосведомленностью, не более того. При этом автор сообщения сам же приводит открытый источник информации, на котором приводится информация о сайте www.224.ru, описана цель создания сайта и указаны конкретные его создатели:

http://www.tapotili.ru/doc/med_gen_2005.pdf

(Информация опубликована в журнале "Медицинская генетика", т.4 №4, 2005г)

Это:
1. ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Барков И.Ю., Бахарев В.А.)
2. ГНЦ РФ ГосНИИгенетика (Ефремов И.А.)
3. Российский центр судебно-медицинской экспертизы МЗ РФ (Иванов П.Л.)

Техническая часть сайта поддерживается мною, Барковым И.Ю., информация об этом и обо мне имеется на первой странице сайта, в разделе "Об авторе"
http://www.224.ru/

Также на первой странице сайта в разделе "О сайте" приводятся логин и пароль для демонстрационного входа в Базу:

Login: str
Password: vntr

(данный вход поддерживается постоянно)

C разрешения автора, привожу логин и пароль для входа на страницу конкретного эксперта:

Login: lebedeva
Password: mid437t

(открытый вход на данную страницу будет поддерживаться в течении ближайшей недели)

> имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека

"Вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.


С уважением, Илья Юрьевич Барков

(495)792-90-95

[Зубр]

Уважаемый 224! Называю Вас по нику, так как сам не представляюсь и считаю, в данном случае, не нужным превращать форум в общение "открытых" личностей.

...Подобные ответы были вызваны неосведомленностью, не более того. При этом автор сообщения сам же приводит открытый источник информации, на котором приводится информация о сайте www.224.ru, описана цель создания сайта и указаны конкретные его создатели:...

Простите, а откуда возьмётся эта осведомлённость, если даже специалисты в судгенетике РФ никак не оповещены о функционировании такой базы? Никто из отцов-основателей этой базы не предложил в ней принять участие. Хорошо, может быть я сам виноват в ситуации и просто несколько лет тупо глядя в интернет-просторы не смог обнаружить здесь, у нас в РФ, в столице - эту базу. Тогда я, вероятно, единственный из судебных генетиков РФ, кто не охвачен этой базой. Хотелось бы узнать, сколько респондентов в базе на сегодняшний день. И каковы (количественно) тотальные выборки по STR и VNTR системам генанализа? И ещё вопрос: кто и как проверяет представляемые в базу данные?

...C разрешения автора, привожу логин и пароль для входа на страницу конкретного эксперта:...

Вот это зря. Есть демо вход и этого вполне достаточно. Разрешение автора, в данном случае, только часть дела.

...имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека

"Вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Зачем? Зачем вычислять конкретного человека? Заявлены другие задачи базы, связанные с накоплением данных и, как результат, объективизацией статистической оценки выявленных генетических закономерностей в судебно-экспертной практике. А "вычисление индивида" - задача создаваемой ЭКЦ базы в рамках закона о генучётах.
Пока что, вопросов слишком много. Если Вы заинтересованы в развитии проекта, примите участие в обсуждении темы.
Успехов.

[someone]

Присоединяюсь к сказанному ув. Зубром.

Конкретный вопрос ув. 224: выше было сказано, что в базе содержатся полные профили тестированных. Я их не нашел, возможно (и к счастью) они не доступны через www интерфейс. Но все равно возникает вопрос: а можно ли было организовать базу так, чтобы сами полные профили в ней не хранились, неужели нельзя собирать всю нужную статистику на этапе загрузки нового профиля? Я так и не нашел на сайте никакого указания на то, давали или нет тестируемые свое согласие на публикацию полного профиля.

[224]

Простите, а откуда возьмётся эта осведомлённость, если даже специалисты в судгенетике РФ никак не оповещены о функционировании такой базы? Никто из отцов-основателей этой базы не предложил в ней принять участие.

Тот факт, что специалисты в судгенетике должным образом не оповещены о её функционировании для меня тоже печально, но это уже вопрос не ко мне. При создании Базы проект было предложено курировать Российскому центру СМЭ МЗ РФ (Иванов П.Л.) и он официально значится в числе её разработчиков.

Изначательно Базу планировалось использовать как рабочий и нужный механизм. После привлечения широкого круга специалистов мы надеялись опубликовать данные по частотам встречаемости в журнале "Судебно-медицинская экспертиза" с указанием в качестве авторов всех, предоставивших информацию для её составления. Однако, этот процесс "забуксовал" по независящим от нас причинам. Помимо оповещения, возникла и проблема с тем, что РЦ СМЭ не выделил конкретного человека, который бы и осуществлял дальнейшее ведение Базы. Это работа, за которую желательно платить зарплату.

На сегодняший день в Базе имеется информация по нескольким учреждениям системы СМЭ, а также НЦ акушерства и гинекологии (Москва), Института иммунологии (Москва). Последний предоставил информацию по локусам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1). Сейчас База содержит выборки в несколько тысяч человек по каждому локусу.

И ещё вопрос: кто и как проверяет представляемые в базу данные?

Техническую проверку осуществляет сама программа. Н-р, в результатах эксперта (данные которого временно открыты для обозрения) по локусу D1S111 видно, что результаты по одному из образцов указаны им неправильно.

Зачем? Зачем вычислять конкретного человека? Заявлены другие задачи базы ...

Задачи вычислять конкретного человека нет, конечно же. Однако, поднявший тему man задает именно вопрос о том, что "<i>... имея информацию о номерах аллелей индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека. Вот это и открывает широкое поле для коррупции ...</i>" и я отвечаю на его вопрос - "вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Это действительно так и данная информация нужна эксперту, чтобы исправить ошибки в предоставленной в Базу информации (пример требующей исправления подобной ошибки приведен выше).

Если Вы заинтересованы в развитии проекта, примите участие в обсуждении темы.

Конечно заинтересованы

Успехов.

Спасибо ;-) Надеюсь на сотрудничество.

Конкретный вопрос ув. 224: выше было сказано, что в базе содержатся полные профили тестированных. Я их не нашел, возможно (и к счастью) они не доступны через www интерфейс. Но все равно возникает вопрос: а можно ли было организовать базу так, чтобы сами полные профили в ней не хранились, неужели нельзя собирать всю нужную статистику на этапе загрузки нового профиля? Я так и не нашел на сайте никакого указания на то, давали или нет тестируемые свое согласие на публикацию полного профиля.

Да, в Базе содержатся полные профили тестируемых. Однако, из этого не следует, что они опубликованы - к ним нет никакого публичного доступа. Доступ к полным профилям можно получить только нарушив ст.272 УК РФ (она предусматривает до 5 лет тюрьмы). Но даже незаконно получив их, невозможно установить личность тестируемого. Как указывалось выше, это может сделать только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Наличие в Базе полных профилей в первую очередь позволяет эксперту оперативно выявлять и устранять свои ошибки при введении информацию в Базу. Это также необходимо для решения других научных задач, н-р, для оценки допустимости одновременного использования разных STR- и VNTR-локусов, расположенных на одной хромосоме. Применительно к локусам HLA, База позволяет легко расчитывать частоты встречаемости определенных гаплотипов.

(Как видно из схемы расположения локусов, приводимой на сайте www.224.ru в графическом формате, на 1-й хромосоме одновременно находятся локусы D1S80, D1S111, F13B, на 6-й - F13A01 и HLA [DQA1, DQB1, DRB1], на 12-й - vWFII, CD4, wWA и т.д.)

[224]

можно ли было организовать базу так, чтобы сами полные профили в ней не хранились

Технической проблемы в этом нет. Введение данных в Базу подобным образом возможно, конечно же. В данной ситуации результаты по отдельным локусам одного и того же человека должны кодироваться как результаты разных лиц. Главное, чтобы предоставивший данные эксперт сам не запутался в каком образце искать обнаруженную Базой ошибку.

[Зубр]

Доброго времени суток уважаемый '224'!

...При создании Базы проект было предложено курировать Российскому центру СМЭ МЗ РФ (Иванов П.Л.) и он официально значится в числе её разработчиков.

С этим вопросом - ясно. Сейчас, надеюсь, РЦ подхватит выпавшее было из рук знамя и вновь станет курировать этот и другие проекты . Однако, чтобы это произошло, новое руководство должно знать о Вашем проекте.

...мы надеялись опубликовать данные по частотам встречаемости в журнале "Судебно-медицинская экспертиза" с указанием в качестве авторов всех, предоставивших информацию для её составления. Однако, этот процесс "забуксовал" по независящим от нас причинам...

Задача замечательная и стимул хороший. Организационные вопросы - всегда проблема, как правило, нужен энтузиаст, который будет (не за деньги, а за другие стимулы) заниматься разработкой и наполнением базы. Либо уж, надо подавать проект на какой-нибудь Российский грант.

...На сегодняший день в Базе имеется информация по нескольким учреждениям системы СМЭ, а также НЦ акушерства и гинекологии (Москва), Института иммунологии (Москва). Последний предоставил информацию по локусам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1). Сейчас База содержит выборки в несколько тысяч человек по каждому локусу...

Тысяча по локусу - это хорошо. Но при выборе систем генетического анализа не учтены те приоритеты, которые существуют в большинстве стран мира относительно использования конкретного списка систем. Особенно важным считаю учитывать тенденцию превалирования генетических экспертиз с использованием автоматизированного оборудования (секвенаторов) с соответствующим расширением спектра CODIS до 15-17 систем STR. VNTR системы вообще сходят с дистанции.

...Техническую проверку осуществляет сама программа. Н-р, в результатах эксперта (данные которого временно открыты для обозрения) по локусу D1S111 видно, что результаты по одному из образцов указаны им неправильно...

А если данные эксперта опираются на использование "неправильного" леддера? И он искренне считает эти данные правильными? Это вопрос не по конкретному эксперту. Считаю, что для применимости любой базы в конкретной экспертной работе, одной из составляющих должен быть жёсткий контроль специалиста (или группы специалистов) по вносимым данным, включая оценку электрофорезных гелей (снимков), производителя наборов и т.д.

...Это также необходимо для решения других научных задач, н-р, для оценки допустимости одновременного использования разных STR- и VNTR-локусов, расположенных на одной хромосоме. Применительно к локусам HLA, База позволяет легко расчитывать частоты встречаемости определенных гаплотипов...

Именно поэтому, при составлении линейки систем анализа сообщества стран (америка, Европа и др.) отселектировали тот их ряд, который исключает дублирование нескольких систем анализа на одной хромосоме. Это ещё раз свидетельствует о том, что формировать базу надо на основе стандартного набора систем, тем более, что в РФ такой набор почти официально принят.

...на 1-й хромосоме одновременно находятся локусы D1S80, D1S111, F13B, на 6-й - F13A01 и HLA [DQA1, DQB1, DRB1], на 12-й - vWFII, CD4, wWA и т.д.)

Очень показательно. На практике, в мире не используются D1S80, D1S111 с 1-ой хромосомы, HLA с 6-ой, vWFII, CD4 - с 12-ой хромосомы. Кроме их расположения, указанные системы были "забракованы" судебными генетиками из -за ряда их свойств, затрудняющих работу с ними.
И ещё одна тема. РФ - многонациональная страна, поэтому для создания и поддержания базы данных важно учитывать этнические особенности популяций и микропопуляций. Эксперт в своей работе, если не ставит цели подбор образцов для базы, перелопачивает всё подряд. Попали в число подозреваемых "южные" народности - генотипирует, поступил заказ на выполнение исследования по установлению отцовства от представителей стран бывшего союза - тоже генотипирует. Т.О. ещё одна грань при проверке (стандартизации) представляемых в базу данных - учёт этнического происхождения тестируемых лиц. Пока всё.
Всего наилучшего.

[man]

Уважаемый 'man'!
Неисключающие отцовства - это те, в которых по результатам проведённых полных исследований исключения биологического отцовства тестируемого мужчины не получено. Мутации в STR локусах происходят достаточно часто. Приведу таблицу с частотами таких мутаций.

Как видно из таблицы частота встречаемости мутации по локусу vWA в мужских гаметах - составляет аж 0.17%. Теперь, если взять, как Вы просили - на вскидку, вероятность установленного по 14 оставшимся локусам отцовства - это будет приблизительно 99.999%. Таким образом, на случайное совпадение остаётся 100% - 99.999% = 0.001%.
Вот и судите, что более вероятно .
Всего наилучшего.

Уважаемый Зубр!
Извините, что опять поднимаю эту тему. Вы пишите вероятность по 14 локусам - 99,999%. Но такая вероятность достижима только, если исследовалось трио (мать+отец+ребенок). Но в моём случае исследовались только отец и ребенок. И вероятность отцовства по 14 локусам была равна всего лишь 99,98%. Не кажется ли Вам, что это слишком низкая вероятность, чтобы предполагать мутацию, а не случайное совпадение.

[man]

Уважаемые генетики!

Попал в очень странную ситуацию. Проводил экспертизу по установлению отцовства в одной коммерческой лаборатории. По одному из 15 локусов (набор Identifiler) обнаружилось несовпадение на 1 алель. Предложили сделать исследование по Y хромосоме. Но я решил провести исследование в другой коммерческой лаборатории. Там делают исследование по следующим 14 локусам:
CSF1PO, D5S818, D7S820, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, F13A01, F13B, FESFPS, LPL, TH01, TPOX и vWA.
Но неожиданно обнаружил, что локус vWa не входит в Заключение (а по нему у меня была обнаружена предполагаемая мутация). Кроме того в Заключение включены ещё 2 дополнительных локуса. Мне показалось это странным и я позвонил Директору этой лаборатории. Он сказал, что мутацию всегда в Заключение вписывают, и для проверки, что это действительно мутация, проводят исследование по дополнительным локусам. Кроме того, он поднял лабораторный протокол исследования и радостно сообщил мне, что в моем случае было исследовано всего 22 локуса.
Прислал мне таблицу с вероятностью по 21 совпадающему локусу. Вероятность была - 99,9998.
По 16 локусам, вписанным в Заключение, вероятность была - 99,994.
Из всего этого возникает ряд вопросов, подвергающих сомнению всё исследование:
1) Почему наличие мутации не было отражено в Заключении? (Директор ничего внятного объяснить не смог)
2) Зачем было делать дополнительное исследование аж по 8 локусам? Не достаточно разве провести дополнительное исследование всего по 4 локусам (зачем лаборатории тратить дорогие препараты для установления "запредельной вероятности)?
3)Почему в Заключении не были указаны все 21 исследованные локусы, а указаны всего 16?
4) Не вешают ли мне лапшу на уши?

[Зубр]

... в моем случае было исследовано всего 22 локуса.
Прислал мне таблицу с вероятностью по 21 совпадающему локусу. Вероятность была - 99,9998.
По 16 локусам, вписанным в Заключение, вероятность была - 99,994.
Из всего этого возникает ряд вопросов, подвергающих сомнению всё исследование:
1) Почему наличие мутации не было отражено в Заключении? (Директор ничего внятного объяснить не смог)
2) Зачем было делать дополнительное исследование аж по 8 локусам? Не достаточно разве провести дополнительное исследование всего по 4 локусам (зачем лаборатории тратить дорогие препараты для установления "запредельной вероятности)?
3)Почему в Заключении не были указаны все 21 исследованные локусы, а указаны всего 16?
4) Не вешают ли мне лапшу на уши?

Уважаемый 'man'!
Действительно, когда выявляется мутация по одной из систем генетического анализа - требуется расширить спектр систем. Проверить истинность мутации, как правило, напрямую не представляется возможным (дорогостоящие исследования, поисковые, могущие и не привести к чётким результатам). Поэтому, прикладываются почти двойные усилия, чтобы подтвердить случайность выявленного мутационного события. "Запредельных" вероятностей, как Вы выразились, не бывает. По сути, чем выше вероятность, тем качественнее исследование и надёжнее ответ.
Итак, выявленные мутационные изменения должны быть отражены в Заключении эксперта и дано им объяснение. При обнаружении мутации, число систем генетического анализа увеличивают.
Успехов.

[Зубр]

Уважаемый Зубр!
Извините, что опять поднимаю эту тему. Вы пишите вероятность по 14 локусам - 99,999%. Но такая вероятность достижима только, если исследовалось трио (мать+отец+ребенок). Но в моём случае исследовались только отец и ребенок. И вероятность отцовства по 14 локусам была равна всего лишь 99,98%. Не кажется ли Вам, что это слишком низкая вероятность, чтобы предполагать мутацию, а не случайное совпадение.

Уважаемый 'man'!
Случайность совпадения по 14 локусам (стандартизованным в судгенетике) крайне мала. Но, тем не менее, при обнаружении мутации (дело, как я писал ранее, вполне обычное) - исследуется ещё 5-10 локусов. В случае отсутствия информации о генотипе матери, количество систем генанализа возрастает ещё (там формулы более консервативные, поэтому удовлетворяющей вероятности добиться труднее).
Y-Filer с 17-ью STR системами, локализованными на Y-хромосоме (наследуется исключительно от отца к сыну), сильно помогла бы Вам разрешить остатки сомнений.
Успехов.

[man]

Уважаемый Зубр! Я нисколько не сомневаюсь в Вашей порядочности. Поэтому хочется услышать Ваше мнение о замалчивании факта мутации. Хочу добавить, что я по глупости сказал директору 1-й лаборатории, что сдал анализы во 2-ю лабораторию. Оказалось,что директора лабораторий - одногрупники.