[man]

Уважаемый Зубр!

Скажите, пожалуйста, можно ли провести исследование в одной лаборатории по следующим локусам:
CSF1PO,D2S1338,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S
11,F13A01,
F13B,FESFPS,FGA,LPL,Penta D,Penta E,SE33,TH01,TPOX,vWA.
Директор лаборатории утверждает, что исследование проводилось по монолокусам фирмы Promega. Но D2S1338 и D19S433 входят только в мультиплексный набор компании AppliedBiosystems (Identifiler). Не слишком ли накладно лаборатории проводить дополнительные исследования по дорогому мультиплексу, в который входят уже исследованные локусы?
Не похоже ли это всё на откровенную подделку?

[Зубр]

Уважаемый Зубр!

Скажите, пожалуйста, можно ли провести исследование в одной лаборатории по следующим локусам:
CSF1PO,D2S1338,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S
11,F13A01,
F13B,FESFPS,FGA,LPL,Penta D,Penta E,SE33,TH01,TPOX,vWA.
Директор лаборатории утверждает, что исследование проводилось по монолокусам фирмы Promega. Но D2S1338 и D19S433 входят только в мультиплексный набор компании AppliedBiosystems (Identifiler). Не слишком ли накладно лаборатории проводить дополнительные исследования по дорогому мультиплексу, в который входят уже исследованные локусы?
Не похоже ли это всё на откровенную подделку?

Уважаемый 'man'!
Вам надо определиться: Вас интересует вопрос - правильно ли установлены генотипы в экспертизе или вопрос об использовании в учреждении сертифицированных наборов. Подумайте, если генотип установлен верно, то нужны ли формальные претензии?
Найдите всё же ту организацию, которой можно доверять, и проверьте полученные результаты. сё остальное - бег по кругу (белка в колесе).
Успехов.

[man]

Технической проблемы в этом нет. Введение данных в Базу подобным образом возможно, конечно же. В данной ситуации результаты по отдельным локусам одного и того же человека должны кодироваться как результаты разных лиц. Главное, чтобы предоставивший данные эксперт сам не запутался в каком образце искать обнаруженную Базой ошибку.

Я последнее время по работе плотно занимался изучением законодательства по защите персональных данных в информационных системах обработки персональных данных. Требования к таким системам регламентируются Законом №152-ФЗ "О персональных данных", Положением № 781 от 17.11.2007 "Об обеспечении защиты ПД при их обработке в информационных системах обработки ПД", а также, что самое главное - специальными документами ограниченного распространения ФСБ РФ и ФСТЭК РФ, которые выдаются оператору, обрабатывающему ПД в инф. системах обработки ПД, по Заявлению, направленному в указанный организации. По этим законам инф. система классифицируется в зависимости от состава ПД и количества обрабатываемых субъектов ПД. Информация, которая хранится в Вашей БД попадает в наивысшую категорию, т.к. в ней хранятся медицинские данные, и по ним практически однозначно можно идентифицировать субъекта ПД. Технические требования ФСБ и ФСТЭК к таким системам такие драконовские, что создание такой БД с соответствующими средствами защиты будет стоить миллионы долларов. Ответственность за утечку таких данных из БД вплоть до уголовной. Требования ФСБ и ФСТЭК вступают в силу с 01.01.2010 г.
Удачи!

[224]

... и по ним практически однозначно можно идентифицировать субъекта ...

Повторю. Идентифицировать субъекта может только эксперт, предоставивший информацию в Базу.

[Gordiz]

А скажите, пожалуйста, из вашей практики, что в таких случаях бывает чаще: мутация или случайное совпадение алелей по 14 локусам? И насколько часто встречаются такие случаи?

Уважаемые коллеги,
Вашему вниманию статья на злобу дня. Описан случай спорного отцовства (без матери), когда два предполагаемых отца одного ребенка (не родственники) не исключились по 15 STR локусам PowerPlex 16. При использовании дополнитеьных 4-х аутосомных систем лишь в одном случае было выявлено несоответствие, которое по прежнему не давало права исключить одного из "отцов" (1 локус из 19). Только анализ Y-STR раставил точки над i. Результат повторили в незвисимой лаборатории.

Чтобы не подливать масла в огонь сомнений уважамого "man" поспешу высказать мнение, что этот случай видимо уникальный, потому он и опубликован. Тем не менее это хоршая иллюстрация того, что 15-ти STR локусов далеко не всега достаточно для ршения всех задач.

[Gordiz]

Уважаемый "224",

Вами уже проделана огромная работа. На мой взгляд, интерфейс приятный и удобный (если не брать во внимание навязчивую анимацию при входе в базу). Сравните, например, с западным аналогом (http://alfred.med.yale.edu/). Будет очень жаль, если результат затраченых Вами усилий и времени так и останется на уровне демо-версии.
Планируете ли вы обновить список локусов? Добавить привязку к территории?
Для начала ведь можно просто выложить уже опубликованные данные. Помимо предложенной здесь публикации магаданских коллег есть еще статья коллег из Ростова. Вероятно есть еще что-то, или уж точно появится в ближайшее время.

Применительно к локусам HLA, База позволяет легко расчитывать частоты встречаемости определенных гаплотипов.

Вот это утверждение осталось для меня непонятным. Возможно ли в принципе на основе данных SSP рассчитывать частоты встречаемости гаплотипов HLA?

[224]

Планируете ли вы обновить список локусов? Добавить привязку к территории?

В ближайшее время планируется добавить еще около 10 локусов (D2S1338, D19S433, D18S51, D21S11, D5S818, FGA, PentaE, PentaD, etc). Технически база поддерживает привязку как к национальности (если такие данные были представлены), так и по территориям (последнее достигается тем, что данные разных региональных лабораторий хранятся не смешиваясь в кучу и могут выводиться в любых комбинациях).

Возможно ли в принципе на основе данных SSP рассчитывать частоты встречаемости гаплотипов HLA?

Можно, конечно. Вариабельность трехлокусных гаплотипов HLA-генов (DRB1-DQA1-DQB1) лучше отражает популяционное разнообразие населения, чем вариабельность отдельных генов и больше подходит для антропогенетических исследований.

Подробнее можно посмотреть здесь:
1. Болдырева М.Н., Алексеев Л.П., Хаитов Р.М. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ. I. Русские. Иммунология,2005, том 26 (5), c.260-263.
2. Болдырева М.Н., Гуськова И.А., Богатова О.В. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ. II. Народы европейской части. Иммунология, 2006(1), том.27, №4, c.198-202.
3. Болдырева М.Н., Гуськова И.А., Богатова О.В. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ.III. Народы Евразии. Иммунология, 2006(2), №6, c. 324-329.

[someone]

Выкладываю недостающую часть I статьи Болдыревой по русским ашелям

http://slil.ru/27975847

Еще одна база по аутосомным STR:

http://www.ehstrafd.org/

интерфейс ужасный

[tapotili]

Всем привет!
По поводу регистрации мутаций: Зубр что-то ошибается, как мне кажется - никаких дорогостоящих исследований проводить для этого не надо, нужно просто отсеквенировать участок конкретного локуса, для 2-3 человек. Коммерческая цена одного сиквенса в России сейчас составляет около 500 (максимум) рублей за прогон.... И где ответ на вопрос по теме: Вы показываете мутацию в заключении или нет????

[tapotili]

Уважаемый Гордиз!
Поступило мнение от наших общих знакомых из одного БСМЭ, что выкладывать подобные статьи - просто лить масло и еще добавлять бензин в огонь всем сомневающимся в рез-тах ДНК-исследований.

[someone]

Уважаемый Гордиз!
Поступило мнение от наших общих знакомых из одного БСМЭ, что выкладывать подобные статьи - просто лить масло и еще добавлять бензин в огонь всем сомневающимся в рез-тах ДНК-исследований.

Так делайте мультиплексы на десятки снипов. Затыкать рот клиентам - не лучший выход. В конце концов, пора признаться народу что отечественные услуги на 20 STR обходятся дороже чем тест на полумегабазовом чипе.

[man]

Уважаемый Гордиз!
Поступило мнение от наших общих знакомых из одного БСМЭ, что выкладывать подобные статьи - просто лить масло и еще добавлять бензин в огонь всем сомневающимся в рез-тах ДНК-исследований.

Судя по Вашему нику я заказывал исследование и в Вашем институте. И хочу сказать, что сомнения возникают не из-за подобных статей, а, в частности, и от того, что заключение, которое готовится программой в течении 5 минут, высылалось мне в течении 1 недели!!! При этом придумывались самые невероятные отговорки. Вот уж как тут не засомневаться?

[someone]

Судя по Вашему нику я заказывал исследование и в Вашем институте. И хочу сказать, что сомнения возникают не из-за подобных статей, а, в частности, и от того, что заключение, которое готовится программой в течении 5 минут, высылалось мне в течении 1 недели!!! При этом придумывались самые невероятные отговорки. Вот уж как тут не засомневаться?

это скорее проблема качества работы с клиентами, а не достоверности результатов. Имхо более принципиальные вещи - высокие цены отечественных услуг и нежелание заниматься нестандартными случаями, усложнять методы и быть в курсе всего нового что опубликовано по теме. В конечном счете вопрос упирается в деньги, конечно.

[Зубр]

Всем привет!
По поводу регистрации мутаций: Зубр что-то ошибается, как мне кажется - никаких дорогостоящих исследований проводить для этого не надо, нужно просто отсеквенировать участок конкретного локуса, для 2-3 человек. Коммерческая цена одного сиквенса в России сейчас составляет около 500 (максимум) рублей за прогон.... И где ответ на вопрос по теме: Вы показываете мутацию в заключении или нет????

Уважаемый 'tapotili'!
Очень интересно узнать, что даст такого рода сиквенс. Как мы приблизимся к пониманию: мутация произошла или нет?
Ответ на вопрос по теме дан в сообщении №2.
Успехов.

[tapotili]

Уважаемый Зубр!
Сиквенс напрямую определит число тандемных повторов в спорном локусе. 1) Может, мать с ребенком ставились на одном прогоне одним экспертом в один день,а спорный отец - в другом прогоне в другой день на неоптимальных условиях и пр.... 2) Прочитывается вся последовательность, там же есть аллели одной длины но сиквенс у них разный.
Понял что мутации Вы показываете. А как обсчитываете? Вот две мутации выявили, и что?...