[mmv]

Доброго дня!
Я - предполагаемый отец и в этой науке я абсолютный дилетант, но очень нужна помощь экспертов. Сделали тест ДНК на установление отцовства по слюне и результат отрицательный, хотя по 8 из 12 локусам совпадения.
Прошу помочь мне разъяснить очень волнующие меня вопросы:
1. Могли ли сказаться на результатах (или только частичные отклонения в результатах) длительно протекающие болезни у меня-предполагаемого отца (уже несколько лет, потому как своим здоровьем не было времени заняться) такие как гастрит, простатит, возможные воспалительные инфекции (частое чихание)? Дело в том, что постоянно присутствует неприятный запах во рту, слюны практически нет, десны очень слабые, после визита стоматолога не до конца затягиваются карманы в ротовой полости, кровоточивость десен, присутствуют воспалительные процессы в низу брюшной полости (это показало узи), но организм до конца недообследован и диагноз пока четко неопределен, присутствует постоянная усталость и быстрая утомляемость (есть подозрения на более серьезные заболевания, хотя по венерическим заболеваниям анализы пройдены и нареканий нет вообще). Также возможно могло сказаться неправильное взятие пробы слюны - перед тестом пожевал жевательную резинку и рот прополаскал обычной чистой водой из бутылки - примерно литр, так как прием пищи осуществлялся примерно за 30 минут - 1 час до взятия пробы слюны.
2. Рекомендуете ли вы сдать дополнительно анализ крови при таких протекающих болезнях или сначала дождаться, пробовать излечиться? Или дополнительно опять более расширенный же анализ слюны?Возраст предполагаемого отца - 33 года. С женой отношения хорошие, но результат теста очень огорчил. Возможно я себя просто успокаиваю и надо смириться с реальностью.
Сомнения к результатам теста еще возникли по тому, что ребенок похож на отца: нос такой же, зубы с клыками, мизинец на руке произвольно загибается вверх в сторону при работе пальцев руки, уши похожи и тоже лопоухий, ну и так похожа форма головы, высокий лоб, взгляд (при том, что цвет глаз мамин), цвет волос тоже мамин.

Результаты
№ Локус Генотип отца Генотип ребенка Формула Частота аллеля LR
1 TH01 6/9 6/7 1/4p(6) p(6)=0,206 1,21
2 D3S1358 14/17 14/17 (p(14)+p(17))/4p(14)p(17) p(14)=0,097; p(17)=0,219 3,72
3 D16S539 11/11 11/12 1/2p(11) p(11)=0,284 1,76
4 D13S317 11/12 11/11 1/2p(11) p(11)=0,370 1,35
5 D8S1179 12/13 12/13 (p(12)+p(13))/4p(12)p(13) p(12)=0,190; p(13)=0,324 2,09
6 D5S818 11/12 11/12 (p(11)+p(12))/4p(11)p(12) p(11)=0,370; p(12)=0,350 1,39
7 vWFII 11/12 9/11 1/4p(11) p(11)=0,415 0,60
8 CD4 6/10 6/10 (p(6)+p(10))/4p(6)p(10) p(6)=0,357; p(10)=0,251 1,70
9 D7S820 12/12 10/11 Отцовство исключается 0
10 D18S51 15/17 11/12 Отцовство исключается 0
11 D2S1338 20/25 17/24 Отцовство исключается 0
12 vWA 15/19 16/18 Отцовство исключается 0
Индекс отцовства (Combined Paternity Index, CPI) 0
Вероятность отцовства (prior probability pp=0,5) P=00,00%

Сообщение отредактировал mmv - 18.04.2012 - 10:48

[mmv]

Прочитал тут насчет мутации генов и прочего, хотел добавить, может это поможет в ответе экспертам, что изменения постоянно происходят в моего организме, например я до 5 лет был абсолютно рыжим, а сейчас волосы полностью черные (рыжих нет вообще) и дальше темнеют, также с глазами до 1 года или больше были голубые глаза, сейчас совершенно другие каре-зеленые (болотного цвета). Т.е. возможна ли мутация вот этих генов связана к примеру с какой-нибудь серьезной болезнью или просто от текущей жизнедеятельности?

[mmv]

Что еще бросилось в глаза 5 локусов совпадают полностью один в один - это видно из таблицы. Присутствует ощущение того, что либо образец слюны был взят не по инструкции, либо человеческий фактор. Очень жду любое мнение эксперта. Имеет ли смысл пройти повторное обследование в другой лаборатории, например в biopapa.ru?

[Razum72]

Доброе утро, mmv. Буду краток:
1). Ваши болезни на результат теста никакого влияния не могли оказать. Буккальный эпителий (а не слюна), должен был забираться на стерильную ватную палочку (или специальный зонд), Вы должны были провести 20-30 раз с внутренней стороны щеки, предварительно хорошо прополоскав рот, так что на этом этапе то же нет грубых нарушений.
2). Локусы, которые исследуются в нашей практике, не несут ни какой важной для организма информации, это "немые" участки, их мутация не приводит ни к каким заболеваниям и к тому же они очень редко мутируют (один из факторов почему исследуют именно их).
3). То, что совпадают 5 локусов, абсолютно ни о каком родстве говорить не может. Объясняю на конкретном примере (vWFII 11/12 9/11 1/4p(11) p(11)=0,415 0,60): vWFII - это просто название локуса, 11/12 - это два Ваших аллеля данного локуса (один от мамы, другой от папы), 9/11 - это 2 аллеля ребенка (аналогично - один от мамы, другой от папы), так вот, мама в тесте не участвовала, поэтому мы не знаем какой из этих двух аллелей у ребенка ее, а какой отца, но у Вас и у ребенка есть одинаковый - 11 (хотя он может быть и материнским, но мы этого не знаем и предполагаем, что он Ваш), 0,415 - это частота встречаемости этого аллеля в популяции, если вы умножите эту цифру на 100%, то получится что у 41,5% населения встречается такой же аллель, т.е. почти у каждого второго. Вот таким образом можете просмотреть все исследуемые локусы и поймете, что совпадающие Ваши аллели с аллелями ребенка - очень частые, и такое совпадение, в отсутствии генотипа матери, вполне обычное дело.
4). Судя по набору исследуемых локусов, Вы делали анализ в лаборатории где исследуются монолокусы методом ПЦР с дальнейшим форетическим разделением продуктов амплификации в ПААГ. Это не в коем случае не основание усомниться в результатах (я сам так до сих пор работаю), но здесь есть большая доля злополучного человеческого фактора, поэтому если Вы очень сильно уверены в своем отцовстве, переделайте экспертизу в любой государственной лаборатории, которая оснащена современным анализатором и желательно что бы и мать ребенка то же в этом поучаствовала.

Удачи Вам!

С уважением, razum72.

[mmv]

Доброе утро, mmv. Буду краток:
1). Ваши болезни на результат теста никакого влияния не могли оказать. Буккальный эпителий (а не слюна), должен был забираться на стерильную ватную палочку (или специальный зонд), Вы должны были провести 20-30 раз с внутренней стороны щеки, предварительно хорошо прополоскав рот, так что на этом этапе то же нет грубых нарушений.
2). Локусы, которые исследуются в нашей практике, не несут ни какой важной для организма информации, это "немые" участки, их мутация не приводит ни к каким заболеваниям и к тому же они очень редко мутируют (один из факторов почему исследуют именно их).
3). То, что совпадают 5 локусов, абсолютно ни о каком родстве говорить не может. Объясняю на конкретном примере (vWFII 11/12 9/11 1/4p(11) p(11)=0,415 0,60): vWFII - это просто название локуса, 11/12 - это два Ваших аллеля данного локуса (один от мамы, другой от папы), 9/11 - это 2 аллеля ребенка (аналогично - один от мамы, другой от папы), так вот, мама в тесте не участвовала, поэтому мы не знаем какой из этих двух аллелей у ребенка ее, а какой отца, но у Вас и у ребенка есть одинаковый - 11 (хотя он может быть и материнским, но мы этого не знаем и предполагаем, что он Ваш), 0,415 - это частота встречаемости этого аллеля в популяции, если вы умножите эту цифру на 100%, то получится что у 41,5% населения встречается такой же аллель, т.е. почти у каждого второго. Вот таким образом можете просмотреть все исследуемые локусы и поймете, что совпадающие Ваши аллели с аллелями ребенка - очень частые, и такое совпадение, в отсутствии генотипа матери, вполне обычное дело.
4). Судя по набору исследуемых локусов, Вы делали анализ в лаборатории где исследуются монолокусы методом ПЦР с дальнейшим форетическим разделением продуктов амплификации в ПААГ. Это не в коем случае не основание усомниться в результатах (я сам так до сих пор работаю), но здесь есть большая доля злополучного человеческого фактора, поэтому если Вы очень сильно уверены в своем отцовстве, переделайте экспертизу в любой государственной лаборатории, которая оснащена современным анализатором и желательно что бы и мать ребенка то же в этом поучаствовала.

Удачи Вам!

С уважением, razum72.

Спасибо за очень развернутый хороший ответ!
У меня, если позволите, еще несколько вопросов к Вам!
1. Подскажите, лучше на импортном оборудовании делать или на отечественном? Или это практически не зависит от чистоты эксперимента? Исследование проводили с использованием термоциклера МС-2 (ЗАО"НПФ ДНК-технологии").
2. В некоторых инструкциях написано, что за полтора часа до забора слюны не пить, не есть, не курить и непосредственно перед забором прополоскать кипяченной водой - я, по-видимому, нарушил этот пункт тем, что выпил литр воды, полоскав рот при этом после приема пищи, а принимал пищу за полчаса до забора образца. Могло ли это повлиять скажем только на часть результатов, а на часть не повлиять? Или, если бы повлияло, то на все результаты сразу?
3. Забыл также указать еще важную на мой взгляд одну схожесть с моей - это то, что ребенок тоже родился рыжеватый, как и я, и также волос потемнел только в течении гораздо менее продолжительного времени полугода-года. Не могу к сожалению знать - часто ли такое в практике бывает? Ребенку сейчас 6 лет. Дело в том, что по маминой линии рыжих нет, а у меня отец с рыжими волосами. И если посмотреть 9-12 пункты то, везде можно заметить отклонение на 1, кроме 10 пункта - может как раз это и указывает на большую долю этого злополучного человеческого фактора. Ведь и остальные локусы (там не 5, а я ошибся) 4 полностью совпадают по обоим аллелям с ребенком, 2 практически идентичны (совпадают по одному аллелю, а другой аллель отличается на 1, т.е. 11/11 и 11/12, 11/12 и 11/11) и 2 совпадают только по одному аллелю (другой аллель существенно различается). Вопрос такой из общей практики: если, действительно, злополучный человеческий фактор имел место быть, то он мог выражаться в небольшом ошибочном измерении (на 1) при определении длины аллеля? или все же больше может выражаться как запись данных не к тому локусу? или оба случая? Другие варианты злополучного человеческого фактора я, разумеется, тоже не исключаю.
В общем, спасибо огромное еще раз - буду проверять результаты!

[Пастух]

Пусть вам сделают забор крови (Вам, ребенку и матери) в БЮРО СМЭ по месту нахождения, желательно по определению суда. Отправят на "генетику" и сомнения развеются.
Работал по такому делу, Новосиб. дает 99,9% стоимость если память не изменяет, порядка 25 000 рублей + 2 тысячи в БЮРО.
Процедура на Форуме расписана, поищите

[Razum72]

Доброе утро, mmv.
1). Лучше делать в государственном бюро СМЭ, в том в котором есть анализатор (насколько я знаю, сейчас ни одно бюро не работает на нашем анализаторе, они все импортные). По поводу термоциклера МС-2, это другая история, я уже объяcнил Вам, что "Вы делали анализ в лаборатории, где исследуются монолокусы методом ПЦР с дальнейшим форетическим разделением продуктов амплификации в ПААГ", вот для такого вида исследования, термоциклер МС-2 - это самый лучший амплификатор (чудо русской инженерной мысли), ни один зарубежный его не заменит.
2). Не соблюдение правил забора буккального эпителия не могло, в данном случае, повлиять на результат, если бы и повлияло - то вообще никакого результата Вы бы не получили.
3). "если, действительно, злополучный человеческий фактор имел место быть, то он мог выражаться в небольшом ошибочном измерении (на 1) при определении длины аллеля? или все же больше может выражаться как запись данных не к тому локусу? или оба случая?" - в небольшом ошибочном измерении он выражаться вряд ли мог. Поймите простую вещь, я не знаю по какому принципу работает та лаборатория в которой Вы делали анализ, если сотрудники той лаборатории берут только одну экспертизу, ставят ПЦР только с ней, вносят на форез только её - то здесь вообще человеческий фактор сводиться к нулю, а если они параллельно работают еще с несколькими экспертизами, то перекрестное перепутывание, на каком либо этапе, вполне реально. Когда исследуют на анализаторе, то амплифицируют не по одному локусу, а сразу 16 в одной пробирки, следовательно, перепутать практически не реально!
4). Послушайте "Пастуха", сдайте кровь, лучше втроем, необязательно в Новосибирске, но обязательно в государственном БСМЭ где делают на анализаторе (фирмы Applied), цены от 18-27т.р.

Будьте здоровы и счастливы.

С уважением, razum72.

[mmv]

Спасибо большое за рекомендации. Двигаюсь в нужном направлении!