[Зубр]

Доброго времени суток уважаемые коллеги!

...Могут ли родные братья иметь несколько мисматчей по мтДНК? Иногда наверное могут. Вот например, описанный случай гетероплазмии по двум эволюционно далеким гаплотипам...

Не знаю, не знаю. В нашем случае несколько различий, но стабильно воспроизводимых различий. И это не гетероплазмия ни в случае одного субъекта, ни в случае костных останков другого. А ведь мы далеки от того, чтобы анализировать индивидуальные клетки, в нашем случае это сотни клеток на пробу и тысячи митохондрий.
Если говорить о практическом аспекте экспертизы, то главная её задача - уверенно доказать принадлежность останков "Б" или исключить. Важно только это. Получается (артефакты пока не будем брать в расчёт) что при условии принятия тезы: у "Б" и "К" одна мать, наши данные свидетельствуют, что неопознанный труп - не принадлежит "Б". Формально.
Прикрепляю статью в развитие темы.
 IntJLegalMed2007Oct6_1_.rar ( 219.36 килобайт ) Кол-во скачиваний:  855

Всем успехов.

[Gordiz]

допустим митолинии полученные от обоих индивидов известны в популяции, экспертиза аккуратная что не придраться, тогда зачем возиться с X?

Уважаемый Someone,
Согласен, если противоречие результатов Y-STR и мтДНК не смущает, то возиться вообще больше не стоит. Формально принадлежность останков брату исключается по мтДНК.
Однако Зубр предложил участникам форума высказать свое мнение, и я высказал: противоречие в результатах все-таки есть, поскольку вероятность одного мисматча по Yfiler у братьев существенно выше, чем вероятность случайного совпадения у неродственников даже по самым частым гаплотипам. Почему бы в этом случае не подстраховаться и не получить независимо данные по другим системам маркеров (аутосомы и X-хромосома)?

[Gordiz]

Доброго времени суток уважаемые коллеги!

Не знаю, не знаю. В нашем случае несколько различий, но стабильно воспроизводимых различий. И это не гетероплазмия ни в случае одного субъекта, ни в случае костных останков другого. А ведь мы далеки от того, чтобы анализировать индивидуальные клетки, в нашем случае это сотни клеток на пробу и тысячи митохондрий.

Уважаемый Зубр,
Спасибо за статью, однако в ней описан пример самой обычной гетероплазмии. В лаборатории же Парсона получили более удивительный результат. На протяжении двух поколений у трех человек в тотальной ДНК выделенной из крови (не из отдельных клеток!) одновременно присутствуют два гаплотипа мтДНК, принадлежащие двум разным гаплогруппам: V и U4. Эти молекулы мтДНК имели общего предка десятки тысяч лет назад, но каким-то образом оказались в одном организме, что косвенно указывает на возможность отцовского наследования мтДНК. Как правило, при гетероплазмии в течение нескольких поколений происходит фиксация в потомстве одного из вариантов, поэтому не будет ничего удивительного, если у описанной женщины второго поколения родятся два сына с абсолютно разными мтДНК со множеством различий.
Всего за последние годы опубликовано более 20 случаев, свидетельствующих о возможности отцовского наследования мтДНК, однако как правило эти случаи объясняли контаминацией, артефактами, либо ошибкой в манипуляцичх данными. Теперь же самому Парсону, писавшему в редакции журналов письма с просьбой относиться скептически к таким публикациям, отказали в возможности доложить устно свои результаты на конференции ISFG. Профессиональное сообщество не любит, когда ломаются догмы.

наши данные свидетельствуют, что неопознанный труп - не принадлежит "Б". Формально.

Почти наверняка так и есть. Но может быть и в Вашем случае что-то интересное? (учитывая результаты по Y-STR)

[someone]

не будет ничего удивительного, если у описанной женщины второго поколения родятся два сына с абсолютно разными мтДНК со множеством различий.

Уважаемый Gordiz, не хотелось бы в абсолютно конкретном топике разворачивать столь глубокую (и конечно интересную) дискуссию. Да, теперь известно, что такие вещи как отцовское наследование мт иногда случаются, причем остаются незамеченными прежде всего по причине редкости семейных исследований, а никаким иным способом их заметить нельзя. Отцовское наследование - это не рекомбинация, оно совершенно перпендикулярно по отношению к филогении, не такая уж это и ересь по большому счету. Если ученое сообщество наконец признает такие вещи открыто то ничего страшного не случится, небо на землю не упадет. Но по отношению к практике СМЭ это кошмар. Совершенно нереально каждое типирование мито подкреплять парой-тройкой родственников по этой линии. Да, могут быть поводы как в описанном случае у Парсона. Но там 1) на трейсе была явная гетероплазмия и 2) профиль был контаминацией двух других известных профилей.

Итак, в сухом остатке вопрос. Что вероятнее. Найти кости с У-ом таким что по соседству есть мужчина с (почти) таким же профилем, и у этого мужчины недавно пропал брат. Или найти "отцовское наследование" мтднк? Я все еще думаю что вероятнее первое.

[Зубр]

Доброго времени суток уважаемые коллеги!
Привожу результаты сравнительного анализа гипервариабельных районов мт ДНК по рассматриваемому случаю.



Всем привет.

[someone]

Мои поздравления, ув. Зубр! Оба сиквенса известны в русской популяции, первый принадлежит редчайшей линии U8a, второй - попсовой U5a, оба без "лишних" мутаций, идеальные представители своих ветвей. Не подкопаться.