Мутация или случайное совпадение?

Уважаемые эксперты!

При проведении экспертизы на установление отцовства (отец+ребенок) по набору из 15 локусов было обнаружено несовпадение алелей по одному из локусов (смещение алеля на 1 единицу). Локус - vWA. Эксперты предположили, что это мутация.

А скажите, пожалуйста, из вашей практики, что в таких случаях бывает чаще: мутация или случайное совпадение алелей по 14 локусам? И насколько часто встречаются такие случаи?

Заранее благодарен за любые ответы.

Уважаемый 'man'!
По нашей внутрилабораторной статистике, на каждые 100 неисключающих отцовств попадается одна мутация. У каждого локуса (в том числе и vWA) есть статистическая частота мутационных изменений как по отцовской, так и по материнской линии. Мы обычно приводим эту частоту, взятую из литературных баз данных. Кроме того, если такая мутация среди 15 систем анализа обнаружена, то мы добавляем в анализ ещё 5 систем генетического анализа. Мутацию же не замалчиваем, хотя на общий вывод она кардинального влияния не оказывает.
Удачи.

Что Вы подрзумеваете под термнином "неисключающих отцовств" ?
Смысл моего вопроса был в следующем: что более вероятно - случайное совпадение по 14 локусам или мутация? И насколько более вероятно одно или другое? Конечно, навскидку.
В лаборатории, где я делал анализ других локусов не имеют, поэтому ничего точно сказать не могут.

Уважаемый 'man'!
Неисключающие отцовства - это те, в которых по результатам проведённых полных исследований исключения биологического отцовства тестируемого мужчины не получено. Мутации в STR локусах происходят достаточно часто. Приведу таблицу с частотами таких мутаций.
Нажмите для просмотра прикрепленного файла
Как видно из таблицы частота встречаемости мутации по локусу vWA в мужских гаметах - составляет аж 0.17%. Теперь, если взять, как Вы просили - на вскидку, вероятность установленного по 14 оставшимся локусам отцовства - это будет приблизительно 99.999%. Таким образом, на случайное совпадение остаётся 100% - 99.999% = 0.001%.
Вот и судите, что более вероятно .
Всего наилучшего.

Уважаемые генетики!

Помогите разобраться в следующей ситуации.
В 2005 году сдавал анализ на установление отцовства в московском ООО "Центр....." по 9 локусам.
При этом присутствовала жена.
Результат - положительный.
Поначалу никаких сомнений особых не было.
Но вот обратил внимание, что в заключении присутствует локус PAH VNTR. По нему я сделал в другой лаборатории перепроверку. Результат - положительный.
Но что поразительно: проверку сделали по локусу PAH STR (в данном гене присутствует локус и VNTR, и STR). И в заключении Центра алели у матери 230 и 226, т.е. разница всего в 4 нуклеотида, т.е это локус не VNTR, а STR!
Это меня поразило! В локусах VNTR минимальная разница между алелями примерно 15 нуклеотидов. Я может где-то путаюсь, но смысл в том, что разница алелями в STR локусах может быть 2, но в VNTR никак такого не может быть!
Когда я спросил у директора Центра, почему в заключении написан локус VNTR, то ответ был таким: "у нас принято PAH называть PAH VNTR). Объяснение очень сомнительное, на мой взгляд. Тем более, что проверить экспертизу по 6 локусам невозможно НИГДЕ! И до этого эксперты из Центра уверяли меня, что исследование проводилось по их стандартным 9 локусам, в которые входит и PAH VNTR.

Какое у ВАС есть объяснение данному случаю? Не хочется порочить имя уважаемого доктора наук - Директора данного Центра. Но и поверить в то что, локус STR назвали по "привычке" локусом VNTR тоже невозможно.

Уважаемый 'man'!
Вы чрезвычайно внимательно исследуете деятельность молекулярных генетиков . Собственно, Вы всё уже для себя установили. Да это STR. Однако, по-существу, ничего в анализах не меняется от того, что назвали систему не совсем точно. И потом, если перевести аббревиатуры, то VNTR - вариабельное число тандемных повторов, а STR - короткие тандемные повторы. Дико принципиальной разницы между этими терминами - нет .
Успехов

Вы всегда пытаетесь обелить своих коллег. Но я представить себе не могу, что доктор наук будет называть стр локус внтр локусом. Скорее вероятно,что по внтр было отрицание отцовства, и они сделали по стр,по которому случайно совпало. До этого они убеждали меня,что делали по внтр. Вы понимаете о каком докторе я говорю. Какие ВАши идеи по этому поводу?

Уважаемый 'man'!

Нет, не всегда, а только тогда, когда оснований для недоверия либо нет, либо утверждения о недобросовестности того или иного коллеги голословны. Предметно можно обсудить текст заключения или исследования. Вывесите этот текст без имён и организаций. Возможно, все Ваши вопросы будут в этом случае сняты. По крайней мере, это более продуктивный подход, чем испорченный телефон с пересказыванием кто и что сказал . Согласны?
Всем привет.

Вот результат исследования:
PAH VNTR
227 215 отец
223 219 мать
215 223 сын

И Директор Центра упорно утверждает, что PAH VNTR это str-локус и, что такое наименование они ему сами дали, т.к. в гене PAH существуют 2 str локуса и vntr локус. Один str локус они называют PAH STR, другой - PAH VNTR.
Похоже на бред...
Ещё он говорит, что PAH VNTR используют в Уфе, как str локус, хотя я напшел работу уфинских генетиков:
"The PAH gene contains multiallelic polymorphisms: STR - a series of short tandem (tetranucleotide, (TCTA)n) repeats in the third intron and VNTR - the 30bp AT-rich tandem repeats system located 3kb downstream of the final exon of the PAH gene....
...Seven different VNTR alleles were obtained in PKU (n=112) and non-PKU (n=98) chromosomes: 320, 380, 440, 500, 530, 560 and 650bp"
Из статьи явно видно, что PAH VNTR - vntr локус.
Зачем так упорно этот уважаемый доктор мне врёт?

Уважаемые генетики!

На просторе интернета наткнулся на вот такой документ: http://www.tapotili.ru/doc/med_gen_2005.pdf .
Это предложение о создании единой базы данных днк-исследований в российских лабораториях.
Идея хорошая, т.к. позволит расчитать частоты встречаемости алелей в российской популяциию.
Но возникает один вопрос: если генотипы людей, полученные в результате процедур установления отцовства попадут в эту базу, то всегда можно будет знать проводил ли данный человек прроцедуру установления отцовства в конкретной лаборатории. Таким образом ставится под сомнение чистота проведения повторной экспертизы по установлению отцовства (эксперт всегда может узнать в какой лаборатории данный индивид ранее проводил экспертизу). И наличие такой базы может спровоцировать некоторых не чистых на руку генетиков на фальсификацию экспертизы по разным мотивам.
Сумбурно изложено, но, надеюсь, основная мысль понятна.

Я не раз задавал разным уважаемым генетикам вопрос о существовании такой единой базы, и всегда получал ответ, что такой базы нет. Если такая база создавалась для научных целей, то зачем скрывать факт её сущестования? Возникает сомнение, что эта база создавалась только для научных целей, а не для проверки проходил ли индивид процедуру установления отцовства в какой-либо лаборатории. Генетик-администратор данной базы подтвердил, что многие российские лаборатории присылали информацию об исследованиях своих клиентов, в том числе и полученные в ходе процедуры установления отцовства.
Кстати, и уважаемый Зубр отвергал саму возможность существования такой базы! Зачем такая скрытность?
Адрес базы такой: www.224.ru.

Конечно, предполагается, что данные об индивидах в базе указаны без их фамилий, но имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека. Вот это и открывает широкое поле для коррупции в процедуре установления отцовства.

1. Довольно любопытно. Зашел туда гостем. Кто занимается ДНК-базой - непонятно. На сайте информации не нашел. Форум сайта не работает. Наружу выдаются только частоты по аллелям. Но кто-то, видимо, имеет информацию и по индивидуумам.
2.Что-то не понял Ваших опасений насчет сличения ДНК-профилей при повторных экспертизах. Что с чем сличать, и какая из этого может быть выгода? Всегда считал, что гарантами "честности" судебно-медицинских экспертиз являются: a) высокие моральные качества эксперта; б) его ответственность по 307 ст.УК РФ. А если кто-то поставил целью намухлевать за деньги, то он это сделает, хоть при помощи ДНК-базы, хоть без нее.
3. И все же, очень неправильно, что нужная и важная ДНК-база ведется анонимно бог знает кем, а не уполномоченным гос. органом или учреждением.

Мои опасения просты:
провел, например, я экспертизу в 1-й лаборатории, там намухлевали по какой-то причине (подкуп);
пошел перепроверять в 2-ю лабораторию, там мой генетический профиль нашли в базе, узнали в какой лаборатории я проводил экспертизу;
обратились в 1-ю лабораторию узнали результат моего 1-го анализа;
результат во 2-й лаборатории не совпадает с 1-м;
дальше могут быть разные продолжения:
1) 2-я лаборатория выдает такой же результат, что и первая. просто потому что эксперты могут быть в хороших отношениях друг с другом:
2) 2-я лаборатория шантажирует за деньги эксперта из 1-й, который выдал фальсифицируемый результат.
Ответственности никто не несёт, если исследование проводилось не через суд или анонимно.

Уважаемый Man!
Поверьте, что Ваши рассуждения о "нечистых на руку генетиках" выглядят весьма наивными. Хотя искренне Вас понимаю: насмотришься телевизора, начитаешься прессы - и не такое в голову прийти может.
Смею Вас заверить, что описанные Вами преступные схемы, организованные на межучрежденческом уровне, нереальны. Ни в тюрьме сидеть, ни даже работы лишаться никто не хочет.
Обращайтесь в надежное государственное судебно-экспертное учреждение и будьте спокойны за объективность результатов.

Уважаемый Chief!
В тюрьму эксперт может сесть только, если он дал подписку и брал образцы при свидетелях.
Это любимая аргументация генетиков, что они все чисты аки агнцы.
А если сдавать анализы анонимно или не в судмедучреждениях, то вообще никакой ответственности.
Ещё и тебя привлекут за клевету и моральный ущерб.
Я сдавал в 4 лабораториях, потом оказывалось, что директора лабораторий друганы, то я по дурости и наивности проговаривался, что собираюсь сдать в "такой-то" лаборатории. Один эксперт 10 дней не мого мне выслать заключение, и придумывал совершенно фантастические поводы для того чтобы оттянуть выдачу заключения. Вобщем, странностей хватало...
А подобрать 9-10 локусов до вероятности 99,75 для подтверждения отцовства совершенно элементарно. Эту мысль подтверждали ОЧЕНЬ известные генетики.
Кстати, в этом случае даже, если эксперт делал экспертизу, подписываясь за дачу ложных показаний, то привлечь его по суду невозможно, т.к. всегда можно сослять на вероятность случайного совпадения.
И Вы, как генетик это прекрасно представляете.
По поводу "лишаться работы": если эксперт берет взятки, то и его начальство в курсе и в доле.
Это я представляю, как проводятся экспертизы, а в большинстве случаев народ всех тонкостей не понимает, поэтому очень мало людей будет проверять экспертизу на факт фальсификации (тем более, что цены не малые).
Кстати, о ценах. Во многих американских и европейских лабораториях установление отцовства по 15 локусам делают за 100 - 200 долларо(евро). Можете объяснить почему наши лаборатории делают в несколько раз дороже?

Ув. man, Вы возможно не совсем верно поняли идею подобной базы аналогов которой существует масса. Два момента:

1. В базе собирают не профили а частоты аллелей. Сбор профилей с целью их передачи третьим лицам без согласия тестируемого - преступление. Может быть Вы имеете в виду госбазу с уголовными профилями?

2. Используются, как правило базы, содержащие правдоподобные частоты. Если известна этничность тестируемых, то вероятности можно посчитать исходя из частот аллелей в соответствующих этносах. В подобные референсные выборки стараются включать только представителей этноса в нескольких поколениях, пробандов часто набирают в сельской местности. И наоборот, бывают случаи, когда этничность владельца профиля неизвестна, тогда обращаются к базам отражающим общую структуру популяции в регионе - учитывая присутствие разных этносов и миграций последнего столетия. Для описания городских популяций это единственный выход. В любом случае, составление базы для практической работы только исходя из своих клиентских данных - не самая перспективная затея.


В аттаче пример работы по теме

добавлю - иногда еще частоты генотипов по одному локусу.

Разработчик базы сказал мне, что заносятся именно данные индивидумов без указания персональных данных (ФИО и т.д.)

согласие "индивидуумов" спрашивалось? В договоре был такой пункт? Если нет, то даже без ФИО это незаконно. Если же согласие было, то вопрос спорный и следовало бы получить одобрение этического комитета руководящей научной организации.


Вообще говоря, подобные вещи согласовываются с начальством на этапе организации проекта и получения финансирования, и на сайте должно быть явное указание кто это все одобрил. Как минимум, там должно быть написано:

1) как называется их организация
2) что за проект
3) кто руководитель и участники проекта
4) по каким грантам делали
5) как получали данные и есть ли разрешение на публикацию, можно даже образец анкеты пробанда/договора с частным лицом
6) есть ли одобрение этического комитета
7) декларируют ли они какие-либо права на эти данные или их можно свободно копировать

Доброго времени суток коллеги!
База данных о которой идёт речь более чем странная. Большинство вопросов заданных уважаемым someone сайт не проясняет (а надо сказать, что вопросы важные). Выборки по всем системам генетического анализа не удовлетворяют даже маленький город, не то чтобы Москву, а тем паче всю Россию. В целом благое дело, но слишком много вопросов. Об использовании такой базы в экспертной работе не может быть речи.
Что касается использования данных в преступных целях, то это вовсе абсурд, который не стоит всерьёз обсуждать.
Всем привет.

День/вечер добрый!

> Я не раз задавал разным уважаемым генетикам вопрос о существовании такой единой базы, и всегда получал ответ, что такой базы нет. Если такая база создавалась для научных целей, то зачем скрывать факт её сущестования?


Подобные ответы были вызваны неосведомленностью, не более того. При этом автор сообщения сам же приводит открытый источник информации, на котором приводится информация о сайте www.224.ru, описана цель создания сайта и указаны конкретные его создатели:

http://www.tapotili.ru/doc/med_gen_2005.pdf

(Информация опубликована в журнале "Медицинская генетика", т.4 №4, 2005г)

Это:
1. ГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Барков И.Ю., Бахарев В.А.)
2. ГНЦ РФ ГосНИИгенетика (Ефремов И.А.)
3. Российский центр судебно-медицинской экспертизы МЗ РФ (Иванов П.Л.)

Техническая часть сайта поддерживается мною, Барковым И.Ю., информация об этом и обо мне имеется на первой странице сайта, в разделе "Об авторе"
http://www.224.ru/

Также на первой странице сайта в разделе "О сайте" приводятся логин и пароль для демонстрационного входа в Базу:

Login: str
Password: vntr

(данный вход поддерживается постоянно)

C разрешения автора, привожу логин и пароль для входа на страницу конкретного эксперта:

Login: lebedeva
Password: mid437t

(открытый вход на данную страницу будет поддерживаться в течении ближайшей недели)

> имея информацию о номерах алелей у индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека

"Вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.


С уважением, Илья Юрьевич Барков

(495)792-90-95

Уважаемый 224! Называю Вас по нику, так как сам не представляюсь и считаю, в данном случае, не нужным превращать форум в общение "открытых" личностей.

Простите, а откуда возьмётся эта осведомлённость, если даже специалисты в судгенетике РФ никак не оповещены о функционировании такой базы? Никто из отцов-основателей этой базы не предложил в ней принять участие. Хорошо, может быть я сам виноват в ситуации и просто несколько лет тупо глядя в интернет-просторы не смог обнаружить здесь, у нас в РФ, в столице - эту базу. Тогда я, вероятно, единственный из судебных генетиков РФ, кто не охвачен этой базой. Хотелось бы узнать, сколько респондентов в базе на сегодняшний день. И каковы (количественно) тотальные выборки по STR и VNTR системам генанализа? И ещё вопрос: кто и как проверяет представляемые в базу данные?

Вот это зря. Есть демо вход и этого вполне достаточно. Разрешение автора, в данном случае, только часть дела.

Зачем? Зачем вычислять конкретного человека? Заявлены другие задачи базы, связанные с накоплением данных и, как результат, объективизацией статистической оценки выявленных генетических закономерностей в судебно-экспертной практике. А "вычисление индивида" - задача создаваемой ЭКЦ базы в рамках закона о генучётах.
Пока что, вопросов слишком много. Если Вы заинтересованы в развитии проекта, примите участие в обсуждении темы.
Успехов.

Присоединяюсь к сказанному ув. Зубром.

Конкретный вопрос ув. 224: выше было сказано, что в базе содержатся полные профили тестированных. Я их не нашел, возможно (и к счастью) они не доступны через www интерфейс. Но все равно возникает вопрос: а можно ли было организовать базу так, чтобы сами полные профили в ней не хранились, неужели нельзя собирать всю нужную статистику на этапе загрузки нового профиля? Я так и не нашел на сайте никакого указания на то, давали или нет тестируемые свое согласие на публикацию полного профиля.

Тот факт, что специалисты в судгенетике должным образом не оповещены о её функционировании для меня тоже печально, но это уже вопрос не ко мне. При создании Базы проект было предложено курировать Российскому центру СМЭ МЗ РФ (Иванов П.Л.) и он официально значится в числе её разработчиков.

Изначательно Базу планировалось использовать как рабочий и нужный механизм. После привлечения широкого круга специалистов мы надеялись опубликовать данные по частотам встречаемости в журнале "Судебно-медицинская экспертиза" с указанием в качестве авторов всех, предоставивших информацию для её составления. Однако, этот процесс "забуксовал" по независящим от нас причинам. Помимо оповещения, возникла и проблема с тем, что РЦ СМЭ не выделил конкретного человека, который бы и осуществлял дальнейшее ведение Базы. Это работа, за которую желательно платить зарплату.

На сегодняший день в Базе имеется информация по нескольким учреждениям системы СМЭ, а также НЦ акушерства и гинекологии (Москва), Института иммунологии (Москва). Последний предоставил информацию по локусам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1). Сейчас База содержит выборки в несколько тысяч человек по каждому локусу.


Техническую проверку осуществляет сама программа. Н-р, в результатах эксперта (данные которого временно открыты для обозрения) по локусу D1S111 видно, что результаты по одному из образцов указаны им неправильно.


Задачи вычислять конкретного человека нет, конечно же. Однако, поднявший тему man задает именно вопрос о том, что "<i>... имея информацию о номерах аллелей индивида по нескольким локусам можно точно вычислить этого человека. Вот это и открывает широкое поле для коррупции ...</i>" и я отвечаю на его вопрос - "вычислить человека" по имеющейся в Базе информации способен только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Это действительно так и данная информация нужна эксперту, чтобы исправить ошибки в предоставленной в Базу информации (пример требующей исправления подобной ошибки приведен выше).


Конечно заинтересованы


Спасибо ;-) Надеюсь на сотрудничество.



Да, в Базе содержатся полные профили тестируемых. Однако, из этого не следует, что они опубликованы - к ним нет никакого публичного доступа. Доступ к полным профилям можно получить только нарушив ст.272 УК РФ (она предусматривает до 5 лет тюрьмы). Но даже незаконно получив их, невозможно установить личность тестируемого. Как указывалось выше, это может сделать только эксперт, предоставивший информацию для размещения в Базе.

Наличие в Базе полных профилей в первую очередь позволяет эксперту оперативно выявлять и устранять свои ошибки при введении информацию в Базу. Это также необходимо для решения других научных задач, н-р, для оценки допустимости одновременного использования разных STR- и VNTR-локусов, расположенных на одной хромосоме. Применительно к локусам HLA, База позволяет легко расчитывать частоты встречаемости определенных гаплотипов.

(Как видно из схемы расположения локусов, приводимой на сайте www.224.ru в графическом формате, на 1-й хромосоме одновременно находятся локусы D1S80, D1S111, F13B, на 6-й - F13A01 и HLA [DQA1, DQB1, DRB1], на 12-й - vWFII, CD4, wWA и т.д.)

Технической проблемы в этом нет. Введение данных в Базу подобным образом возможно, конечно же. В данной ситуации результаты по отдельным локусам одного и того же человека должны кодироваться как результаты разных лиц. Главное, чтобы предоставивший данные эксперт сам не запутался в каком образце искать обнаруженную Базой ошибку.

Уважаемый Зубр!
Извините, что опять поднимаю эту тему. Вы пишите вероятность по 14 локусам - 99,999%. Но такая вероятность достижима только, если исследовалось трио (мать+отец+ребенок). Но в моём случае исследовались только отец и ребенок. И вероятность отцовства по 14 локусам была равна всего лишь 99,98%. Не кажется ли Вам, что это слишком низкая вероятность, чтобы предполагать мутацию, а не случайное совпадение.

Уважаемые генетики!

Попал в очень странную ситуацию. Проводил экспертизу по установлению отцовства в одной коммерческой лаборатории. По одному из 15 локусов (набор Identifiler) обнаружилось несовпадение на 1 алель. Предложили сделать исследование по Y хромосоме. Но я решил провести исследование в другой коммерческой лаборатории. Там делают исследование по следующим 14 локусам:
CSF1PO, D5S818, D7S820, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, F13A01, F13B, FESFPS, LPL, TH01, TPOX и vWA.
Но неожиданно обнаружил, что локус vWa не входит в Заключение (а по нему у меня была обнаружена предполагаемая мутация). Кроме того в Заключение включены ещё 2 дополнительных локуса. Мне показалось это странным и я позвонил Директору этой лаборатории. Он сказал, что мутацию всегда в Заключение вписывают, и для проверки, что это действительно мутация, проводят исследование по дополнительным локусам. Кроме того, он поднял лабораторный протокол исследования и радостно сообщил мне, что в моем случае было исследовано всего 22 локуса.
Прислал мне таблицу с вероятностью по 21 совпадающему локусу. Вероятность была - 99,9998.
По 16 локусам, вписанным в Заключение, вероятность была - 99,994.
Из всего этого возникает ряд вопросов, подвергающих сомнению всё исследование:
1) Почему наличие мутации не было отражено в Заключении? (Директор ничего внятного объяснить не смог)
2) Зачем было делать дополнительное исследование аж по 8 локусам? Не достаточно разве провести дополнительное исследование всего по 4 локусам (зачем лаборатории тратить дорогие препараты для установления "запредельной вероятности)?
3)Почему в Заключении не были указаны все 21 исследованные локусы, а указаны всего 16?
4) Не вешают ли мне лапшу на уши?

Уважаемый 'man'!
Действительно, когда выявляется мутация по одной из систем генетического анализа - требуется расширить спектр систем. Проверить истинность мутации, как правило, напрямую не представляется возможным (дорогостоящие исследования, поисковые, могущие и не привести к чётким результатам). Поэтому, прикладываются почти двойные усилия, чтобы подтвердить случайность выявленного мутационного события. "Запредельных" вероятностей, как Вы выразились, не бывает. По сути, чем выше вероятность, тем качественнее исследование и надёжнее ответ.
Итак, выявленные мутационные изменения должны быть отражены в Заключении эксперта и дано им объяснение. При обнаружении мутации, число систем генетического анализа увеличивают.
Успехов.

Уважаемый 'man'!
Случайность совпадения по 14 локусам (стандартизованным в судгенетике) крайне мала. Но, тем не менее, при обнаружении мутации (дело, как я писал ранее, вполне обычное) - исследуется ещё 5-10 локусов. В случае отсутствия информации о генотипе матери, количество систем генанализа возрастает ещё (там формулы более консервативные, поэтому удовлетворяющей вероятности добиться труднее).
Y-Filer с 17-ью STR системами, локализованными на Y-хромосоме (наследуется исключительно от отца к сыну), сильно помогла бы Вам разрешить остатки сомнений.
Успехов.

Уважаемый Зубр! Я нисколько не сомневаюсь в Вашей порядочности. Поэтому хочется услышать Ваше мнение о замалчивании факта мутации. Хочу добавить, что я по глупости сказал директору 1-й лаборатории, что сдал анализы во 2-ю лабораторию. Оказалось,что директора лабораторий - одногрупники.

Уважаемый Зубр!

Скажите, пожалуйста, можно ли провести исследование в одной лаборатории по следующим локусам:
CSF1PO,D2S1338,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S
11,F13A01,
F13B,FESFPS,FGA,LPL,Penta D,Penta E,SE33,TH01,TPOX,vWA.
Директор лаборатории утверждает, что исследование проводилось по монолокусам фирмы Promega. Но D2S1338 и D19S433 входят только в мультиплексный набор компании AppliedBiosystems (Identifiler). Не слишком ли накладно лаборатории проводить дополнительные исследования по дорогому мультиплексу, в который входят уже исследованные локусы?
Не похоже ли это всё на откровенную подделку?

Уважаемый 'man'!
Вам надо определиться: Вас интересует вопрос - правильно ли установлены генотипы в экспертизе или вопрос об использовании в учреждении сертифицированных наборов. Подумайте, если генотип установлен верно, то нужны ли формальные претензии?
Найдите всё же ту организацию, которой можно доверять, и проверьте полученные результаты. сё остальное - бег по кругу (белка в колесе).
Успехов.

Я последнее время по работе плотно занимался изучением законодательства по защите персональных данных в информационных системах обработки персональных данных. Требования к таким системам регламентируются Законом №152-ФЗ "О персональных данных", Положением № 781 от 17.11.2007 "Об обеспечении защиты ПД при их обработке в информационных системах обработки ПД", а также, что самое главное - специальными документами ограниченного распространения ФСБ РФ и ФСТЭК РФ, которые выдаются оператору, обрабатывающему ПД в инф. системах обработки ПД, по Заявлению, направленному в указанный организации. По этим законам инф. система классифицируется в зависимости от состава ПД и количества обрабатываемых субъектов ПД. Информация, которая хранится в Вашей БД попадает в наивысшую категорию, т.к. в ней хранятся медицинские данные, и по ним практически однозначно можно идентифицировать субъекта ПД. Технические требования ФСБ и ФСТЭК к таким системам такие драконовские, что создание такой БД с соответствующими средствами защиты будет стоить миллионы долларов. Ответственность за утечку таких данных из БД вплоть до уголовной. Требования ФСБ и ФСТЭК вступают в силу с 01.01.2010 г.
Удачи!

Повторю. Идентифицировать субъекта может только эксперт, предоставивший информацию в Базу.

Уважаемые коллеги,
Вашему вниманию статья на злобу дня. Описан случай спорного отцовства (без матери), когда два предполагаемых отца одного ребенка (не родственники) не исключились по 15 STR локусам PowerPlex 16. При использовании дополнитеьных 4-х аутосомных систем лишь в одном случае было выявлено несоответствие, которое по прежнему не давало права исключить одного из "отцов" (1 локус из 19). Только анализ Y-STR раставил точки над i. Результат повторили в незвисимой лаборатории.

Чтобы не подливать масла в огонь сомнений уважамого "man" поспешу высказать мнение, что этот случай видимо уникальный, потому он и опубликован. Тем не менее это хоршая иллюстрация того, что 15-ти STR локусов далеко не всега достаточно для ршения всех задач.

Уважаемый "224",

Вами уже проделана огромная работа. На мой взгляд, интерфейс приятный и удобный (если не брать во внимание навязчивую анимацию при входе в базу). Сравните, например, с западным аналогом (http://alfred.med.yale.edu/). Будет очень жаль, если результат затраченых Вами усилий и времени так и останется на уровне демо-версии.
Планируете ли вы обновить список локусов? Добавить привязку к территории?
Для начала ведь можно просто выложить уже опубликованные данные. Помимо предложенной здесь публикации магаданских коллег есть еще статья коллег из Ростова. Вероятно есть еще что-то, или уж точно появится в ближайшее время.


Вот это утверждение осталось для меня непонятным. Возможно ли в принципе на основе данных SSP рассчитывать частоты встречаемости гаплотипов HLA?

В ближайшее время планируется добавить еще около 10 локусов (D2S1338, D19S433, D18S51, D21S11, D5S818, FGA, PentaE, PentaD, etc). Технически база поддерживает привязку как к национальности (если такие данные были представлены), так и по территориям (последнее достигается тем, что данные разных региональных лабораторий хранятся не смешиваясь в кучу и могут выводиться в любых комбинациях).

Можно, конечно. Вариабельность трехлокусных гаплотипов HLA-генов (DRB1-DQA1-DQB1) лучше отражает популяционное разнообразие населения, чем вариабельность отдельных генов и больше подходит для антропогенетических исследований.

Подробнее можно посмотреть здесь:
1. Болдырева М.Н., Алексеев Л.П., Хаитов Р.М. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ. I. Русские. Иммунология,2005, том 26 (5), c.260-263.
2. Болдырева М.Н., Гуськова И.А., Богатова О.В. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ. II. Народы европейской части. Иммунология, 2006(1), том.27, №4, c.198-202.
3. Болдырева М.Н., Гуськова И.А., Богатова О.В. и др. HLA-генетическое разнообразие населения России и СНГ.III. Народы Евразии. Иммунология, 2006(2), №6, c. 324-329.

Выкладываю недостающую часть I статьи Болдыревой по русским ашелям

http://slil.ru/27975847

Еще одна база по аутосомным STR:

http://www.ehstrafd.org/

интерфейс ужасный

Всем привет!
По поводу регистрации мутаций: Зубр что-то ошибается, как мне кажется - никаких дорогостоящих исследований проводить для этого не надо, нужно просто отсеквенировать участок конкретного локуса, для 2-3 человек. Коммерческая цена одного сиквенса в России сейчас составляет около 500 (максимум) рублей за прогон.... И где ответ на вопрос по теме: Вы показываете мутацию в заключении или нет????

Уважаемый Гордиз!
Поступило мнение от наших общих знакомых из одного БСМЭ, что выкладывать подобные статьи - просто лить масло и еще добавлять бензин в огонь всем сомневающимся в рез-тах ДНК-исследований.

Так делайте мультиплексы на десятки снипов. Затыкать рот клиентам - не лучший выход. В конце концов, пора признаться народу что отечественные услуги на 20 STR обходятся дороже чем тест на полумегабазовом чипе.

Судя по Вашему нику я заказывал исследование и в Вашем институте. И хочу сказать, что сомнения возникают не из-за подобных статей, а, в частности, и от того, что заключение, которое готовится программой в течении 5 минут, высылалось мне в течении 1 недели!!! При этом придумывались самые невероятные отговорки. Вот уж как тут не засомневаться?

это скорее проблема качества работы с клиентами, а не достоверности результатов. Имхо более принципиальные вещи - высокие цены отечественных услуг и нежелание заниматься нестандартными случаями, усложнять методы и быть в курсе всего нового что опубликовано по теме. В конечном счете вопрос упирается в деньги, конечно.

Уважаемый 'tapotili'!
Очень интересно узнать, что даст такого рода сиквенс. Как мы приблизимся к пониманию: мутация произошла или нет?
Ответ на вопрос по теме дан в сообщении №2.
Успехов.

Уважаемый Зубр!
Сиквенс напрямую определит число тандемных повторов в спорном локусе. 1) Может, мать с ребенком ставились на одном прогоне одним экспертом в один день,а спорный отец - в другом прогоне в другой день на неоптимальных условиях и пр.... 2) Прочитывается вся последовательность, там же есть аллели одной длины но сиквенс у них разный.
Понял что мутации Вы показываете. А как обсчитываете? Вот две мутации выявили, и что?...

Я тоже думаю что закрывать информацию от клиентов - совсем даже неправильно. Я просто проинформировал Гордиза, что на выложенную им статью появилась такая вот реакция. Я с такой реакцией несогласен. Про отечественные услуги - ну не надо ля-ля, я знаю пример, как в США народ развели по отцовству на €1000 полной халтурой в прошлом году. Насчет СНИПОВ - дело правильное, но тема несколько другая...

Уважаемый "Человек"!
Я на днях тут зарегистрировался, в том числе и по причине обсуждения Вашего случая, к-рый действительно делали и у нас в том числе. Насчет невероятных отговорок - это могло иметь место, отнесите это к личностным характеристикам исполнителя, у него это временами бывает.... Но сговор-единая база данных-заговор и пр. - это все фантастика, незачем так сложно огород городить. Сейчас многие сомневаются и проверяют рез-ты в других местах. Но потом успокаиваются. По расчетам в Вашем случае еще можно двигать цифры туда-сюда, но Вы сначала определитесь с генотипами - кому установили правильно, а кому по сговору. Полногеномное секвенирование в США 1 образца уже стоит всего ничего - около 50-100 тыс. долл., а там столько мутаций, исключающих отцовство найдется, что...

Уважаемый 'tapotili'!
Мутации мутациями, тут сама природа отвечает, но зачем же к этим случайным событиям накручивать сбои в технологии производства экспертиз? Начнём с того, что ДНК матери, ДНК предполагаемого отца, ДНК ребёнка по каждой системе генанализа ставится одномоментно на амплификатор и одномоментно наносится на гель. Замечу, однако, что при должном качестве амплификатора и использовании аллельных леддеров одновременность, означенная в предыдущем предложении - необязательна. Тем более, если речь идёт о капиллярном электрофорезе на секвенаторе. Кстати, на электрофорезе ПААГ в одну лунку вносится смесь амплификата предполагаемого отца и ребёнка, что даёт возможность исключить ошибочную интерпретацию аллелей.
Второе. Один эксперт - одна экспертиза от начала и до конца. Это -закон.
Третье. Не было случаев двойной мутации пока. Если встретится, то будем использовать весь потенциал по системам, может быть, в таком случае, и секвенировать придётся.
И последнее. Сиквенс может быть бесполезен в случае мутации в полиморфной области. Вставку или делецию повтора мы и без сиквенса видим. Кроме того, делать специальные праймеры под каждую систему генанализа - это уже не так дёшево (их больше 40).
Всем привет.

Уважаемый Зубр!
Я бы хотел прояснить мое недоверие результатам всех проведенных экспертиз, чтобы не считали меня сумасшедшим. Сразу оговорюсь, что больше никаких экспертиз проводить не намерен, т.к. боюсь потерять ребенка. 1-й раз я провел экспертизу в 2003 г. вместе с супругой в лаборатории "Ц". Результат был положителен. Но меня начали терзать сомнения, что в лаборатории "Ц" проводили экспертизу по собственным локусам, по которым НИГДЕ нельзя перепроверить результат. Только по локусам PAH, TH01 и F13A можно было перепроверить. В лаборатории П.Л. мне перепроверели по локусу PAH. Результат положителен, причем частота совпадающего алеля - 0.05 (замечу, что П.Л. я всецело доверяю).
Но сомнения меня продолжали преследовать, и я (теперь понимаю, что по глупости) в 2008. г. начал дальше проверять. Сделал довольно глупый шаг, и сдал в опять же в лабораторию "Ц" анализы анонимно, потому как знал, что они теперь делают по Identifiler. Но по глупости во время проведения экспертизы я сказал супруге, куда я сдал анализы, а потом ей же сказал, что подозреваю, что она подменила ватную палочку с буккальным эпителием от старшего ватной палочкой от младшего моего сына (а он - моя вылитая копия). Результат меня поразил: отцовство признано, но в одном локусе выявлена мутация, и, чтобы её подтвердить в лаборатории "Ц" провели дополнительный анализ по 4 собственным локусам, именно по тем, по которым делали мне экспертизу в 2003 г. Сразу возникает вопрос - зачем им производить свои локусы, если проще покупать локусы Промега!!!!!! (например, Penta D, Penta A, FEFSP, F13B1, F13A1, SE и т.п.). Учитывая довольно низкую вероятность появления мутации, я пришел к выводу, что меня просто "дурят".
Потом я сдал анализы в лабораторию "Г". Про неё я уже писал невероятную истори, как они "скрыли" от меня эту мутацию. Причем, простодушная секретарь в лаборатории "Ц" подтвердила, что лаборатория "Г" делает анализы на отцовтсво в их лаборатории. К тому же директора обоих лабораторий - бывшие одногрупники.
Потом я сдал анализы в лаборатории "Г", начальник которой "тапотили" внезапно вдруг "засуетился". Там вообще эксперт нес какую-то чушь, и вместо договоренной 1 недели делал мне анализ 3 с половиной недели, придумывая всякие небылицы, начиная с того, что ему не удается определить номера алелей, потому как генетический материал загрязнен (это может произойти с очень маленькой вероятностью). Я уже молчу про странные звонки в это время, по которым хотели узнать мое имя и фамилию...
В 4-й лаборатории "Б" подтвердили мутацию, но я до сих пор не знаю, кто из генетиков её создал, и, похоже, это тайна за "7-ю печатями". Вполне, может быть, что московские генетики очень даже связаны с её созданием, т.к. по пальцам можно пересчитать московских генетиков, занимающихся установлением отцовства.
Больше перепроверять у меня сил нет. Но понял я единственную вещь, что надо было сдавать анализы в БСМЭ офоциально, т.к. они дают подписку.

С уважением, Александр.
П.С. Прошу Вас прокомментировать мою историю. Очень уж всё похоже на фальсификацию. Не пора ли запретить коммерческое (или, по крайней мере брать у экспертов, даже коммерчесикх, подписку за дачу ложных показаний) проведение экспертиз по установлению отцовства?

Простите за неточность: 3-ю лабораторию назовем не "Г", а - "Н".

Уважаемый Зубр!

Позвольте, пожалуйста, перепостить мой предыдущий комментарий, как отдельную тему, дабы проинформировать людей, пытающихся установит отцовство о:
1) рисках, возникающих при установлении отцовства через коммерческие организации или организации, не относящиеся к БСМЭ;
2) о возможных сомнениях в выданных, указанными организациями заключениях, по причинам несоблюдения правил оформления заключений, рекомендованных Минздравом РФ.
Я не хочу, чтобы кто-то из отцов, подобно мне, "вляпался" в такую ситуацию неопределенности. Со своей стороны я получил жесточайшую моральную травму от подобных заключений, и не хочу, чтобы кто-то ещё прошел этот нелегкий путь. Дальше проводить экспертизы у меня нет никакиз психических сил. Если была фальсификация, то пусть этот грех лежит на совести тех экспертов, которые проводили экспертизы.

П.С. Ещё один ньюанс. В лаборатории "Б" я сдавал анализы дважды. И в обоих случаях фореграммы были идентичны, включая "шумовые" пики (я не имею виду так называемые "предпики"). Просто картинки были абсолютно идентичны, разница была только в уровне сигнала. Объяснить этот "феномен" в лаборатории мне категорически отказали.

Уважаемый "Тапотили"!
Мне кажется, что Вы зарегистрировались здесь не случайно.
Просто уважаемый мною П.Л. указал вам на недобросовестнсть выполнения экспертизы Вашим подчиненным, а может и на её фальсификацию.

Уважаемый Зубр!
По моему мнению, неожиданное появление "тапотили" вызвано не его возмущением на публикацию "someone" безобидной статьи, а как раз попыткой "обелить" своего эксперта в выдаче сомнительного заключения. Думаю, указал ему это П.Л., который детально знает мою историю, и всячески мне морально помогал, за что ему огромное спасибо.
Доказать, к сожалению, факты фальсификации никак нельзя. Даже, если сделать анализ по Y-хромосоме. Так называемые генетики всегда могут сослаться на случайное совпадение алелей.

Уважаемый Тапотили!

Постараюсь впредь учитывать возможные последствия своих постов. Однако в правилах форума написано, что ФСМ - объединение специалистов, и мне показалось, что статья будет интересна специалистам. Хотя тема создана человеком "сомневающимся", она весьма актуальна для профессионального сообщества. Важно ведь знать возможные ограничения используемого метода.

Вот, например еще одна статья на эту тему. При идентификации скелетированных останков из массовых захоронений в Хорватии проводили сравнение 98 останков по 15 локусам (Identifiler) с базой данных из 3000 родственников (родители и дети) пропавших без вести. Было выявлено 20 ложных совпадений с неродственним индивидами по 14 локусам и 4 ложных совпадения по 15-ти локусам. Этот результат как минимум на 2 порядка превышает расчетные веротности случайного совпадния (которые могут быть корректны только при условии соблюдения множества допущений).

http://www.cmj.hr/2003/44/3/12808726.pdf

Уважаемый "man"! Так я писал, что недавно зарегистрировался. А случайно это быть не могло, поскольку баннер этого форума у меня на сайте очень давно стоит. Пока я только читал. Насчет возможных фальсификаций Вам уже ответили многие - ну проверьте еще раз рез-ты за рубежом. У нас в институте нет такой жесткой иерархии как у уважаемого вами ПЛ. Посему НЕ МОЙ подчиненный всю полноту ответственности за рез-ты по Вашему случаю несет единолично. Думаю также, что уважаемому Вами ПЛ больше следует обратить внимания на корректность собственных расчетов и формулировок выводов в экспертизах спорного отцовства, нежели на критику чужих исследований. Удачи!

Гордизу привет и респект!
Респект за очередную статью, пусть и лохматого достаточно года. Как-то у нас медленно развитие аналогичных вопросов идет: что-то ни Чекист, ни Юрист не торопятся особо усилить качество работ по идентификации останков. каждое ведомство в свою дуду дудит...

Уважаемый 'man'!
Предлагаю далее эту дискуссию не развивать и в отдельные ветки не выносить. Многое из сказанного действительно свидетельствует о несовершенстве законодательства в области ДНК экспертного анализа. Однако, мы эту проблему не решим, а обсудили вполне достаточно. Если же вести речь о конкретном случае, то следует выложить письменные свидетельства - акты исследований. Этот материал можно обсуждать, критиковать и т.д. Тогда мы перейдём от абстракции к практике.
Успехов.

Уважаемый Зубр!
Поскольку не поступило от Вас никаких ответов на мою просьбу разместить мой комент в качестве темя поста, то делаю вывод, что Вы не против и я не нарушаю правил форума.
В свлю очередь, дабы не нарушать правил, прошу Вас удалить мой комент, из этой темы, который будет темой нового поста.

С уважением, Аленсандр.
П.С. Надеюсь, не буду "забанен".

Расскажу свою историю в поисках истины в отношении отцовства.
Сразу хочу предупредить всех сомневающихся отцов: если Вы любите своего ребенка, то не делайте этих проверок, всё-равно с большой долей вероятности вы не узнаете правду. Только, если Вы не будете делать экспертизу официально через БСМЭ.
Я бы хотел прояснить мое недоверие результатам всех проведенных мною экспертиз, чтобы не считали меня сумасшедшим. Сразу оговорюсь, что больше никаких экспертиз проводить не намерен, т.к. боюсь потерять ребенка. 1-й раз я провел экспертизу в 2003 г. вместе с супругой в лаборатории "Ц". Результат был положителен. Но меня начали терзать сомнения, что в лаборатории "Ц" проводили экспертизу по собственным локусам, по которым НИГДЕ нельзя перепроверить результат. Только по локусам PAH, TH01 и F13A можно было перепроверить. В лаборатории П.Л. мне перепроверели по локусу PAH. Результат положителен, причем частота совпадающего алеля - 0.05 (замечу, что П.Л. я всецело доверяю).
Но сомнения меня продолжали преследовать, и я (теперь понимаю, что по глупости) в 2008. г. начал дальше проверять. Сделал довольно глупый шаг, и сдал в опять же в лабораторию "Ц" анализы анонимно, потому как знал, что они теперь делают по Identifiler. Но по глупости во время проведения экспертизы я сказал супруге, куда я сдал анализы, а потом ей же сказал, что подозреваю, что она подменила ватную палочку с буккальным эпителием от старшего ватной палочкой от младшего моего сына (а он - моя вылитая копия). Результат меня поразил: отцовство признано, но в одном локусе выявлена мутация, и, чтобы её подтвердить в лаборатории "Ц" провели дополнительный анализ по 4 собственным локусам, именно по тем, по которым делали мне экспертизу в 2003 г! Сразу возникает вопрос - зачем им производить свои локусы, если проще покупать локусы Промега!!!!!! (например, Penta D, Penta A, FEFSP, F13B1, F13A1, SE и т.п.). Учитывая довольно низкую вероятность появления мутации, я пришел к выводу, что меня просто "дурят".
Потом я сдал анализы в лабораторию "Г". Про неё я уже писал невероятную историю, как они "скрыли" от меня эту мутацию. Причем, простодушная секретарь в лаборатории "Ц" подтвердила, что лаборатория "Г" делает анализы на отцовтсво в их лаборатории. К тому же директора обоих лабораторий - бывшие одногрупники.
Потом я сдал анализы в лаборатории "Н". Там вообще эксперт нес какую-то чушь, и вместо договоренной 1 недели делал мне анализ 3 с половиной недели, придумывая всякие небылицы, начиная с того, что ему не удается определить номера алелей, потому как генетический материал загрязнен (это может произойти с очень маленькой вероятностью). Я уже молчу про странные звонки в это время, по которым хотели узнать мое имя и фамилию...
В 4-й лаборатории "Б" подтвердили мутацию, но я до сих пор не знаю, кто из генетиков её создал, и, похоже, это тайна за "7-ю печатями". Вполне, может быть, что московские генетики очень даже связаны с её созданием, т.к. по пальцам можно пересчитать московских генетиков, занимающихся установлением отцовства.
Больше перепроверять у меня сил нет. Но понял я единственную вещь, что надо было сдавать анализы в БСМЭ официально, т.к. они дают подписку об уголовной ответственности за дачу ложной экспертизы.

С уважением, Александр.
П.С. Если вы делали экспертизу в коммерческой лаборатории, то ни в коем случае не перепроверяйте результаты анонимно в другой коммерческой лаборатории. Во-первых, анонимность никакого значения не имеет, т.к. по вашему генотипу можно вас вычислить, а во-вторых в Москве самостоятельно функционируют только 2-3 лаборатории, не входящих в систему БСМЭ, все остальные - посредники. Поэтому вы всегда можее попасть в ситуацию, что заказали перепроверку в той же лаборатории, где уже делали экспертизу. Мой пример показателен. Т.к. на сайте лаборатории "Г" указано, что она имеет свою лабораторную базу, а реально все экспертизы проводились в лаборатории "Ц".

Удачи всем. Повторюсь - если любите ребенка, не испытывайте судьбу, и не делайте этих экспертиз.

Какой смысл выкладывать акты исследований, я уже частично их выкладывал. К чему там придираться? Конечно, вероятности (за исключением одной вероятности в лаборатории "Ц") там приведены правильно. Нарисовать можно любе цифры...
К тому же в лаборатории "Н" и в лаборатории "Б" мне выслали результаты без всяких подписей. Т.е. к делу не пришьешь.
Что касается лаборатории "Б", то очень удивляет скрытность их подлинного владельца. Создается впечатление, что их создал кто-то из извествных московских генетиков, и по какой-то причине не хочет этого афишировать.

Уважаемый Зубр! Как мне кажется, отдельные несоответствия в ген. профилях между предп. отцом и ребенком могут быть обусловлены как раз "сбоем в технологии производства экспертиз". Как делать постановки максимально правильно - Вы как раз и написали. Но на практике, как мне кажется, часто происходит не так. И как быть с одновременностью на 310-ом капиллярнике? Моя мысль в первом посте сводилась (в неявной форме) к тому, что в случае предполагаемой "мутации" или "исключения" неплохо было бы подтверждать число тандемных повторов прямым секвенированием спорного локуса.

Уважаемый Человек!
Комментирую (скорее не для Вас, а для всех остальных, поскольку сообщение было адресовано не мне): 1) никакого возмущения насчет выложенной статьи я не высказывал. 2) согласен обсуждать все спорные моменты исследований, сделанных как в нашей конторе, так и в других. 3) если у нас сделано плохо - переделаем лучше. 4) если ПЛ что-то мне указал по Вашему поводу - то наверное только телепатически, с ним у меня бесед на эту тему не было. А вот Вам я в свое время по телефону все разъяснения по Вашему случаю дал, некоторые из них пришлось повторить на этом форуме еще раз. Можно и отдельную тему вынести.

Уважаемый Man, если у Вас наблюдается расхождение по одному STR-локусу при условии совпадения аллелей по остальным 15-ти или скажем 20-ти микросателлитам, то, скорее всего, мы имеем дело с мутацией. И этот факт не стоит игнорировать при проведении расчетов PI, благо, что для общепринятых СТРов известен mutation rate. В результате Ваш PI, расчитанный без учета этой мутации, при ее учете уменьшится порядка эдак на 3. И получите Вы, дорогой мой человек, 90 процентов, вместо 99 и 99 сотых.

Что-то мне это напоминает... Уж не в Вашей ли лаборатории я делал 1-й и 2-й раз экспертизу?....

Может и похоже, но слишком много случайностей и странностей в моих исследованиях:
1) Во время исследования в лаборатории "Ц" я высказал супруге сомнение, что она могла подменить ватную полочку старшего ребенка на палочку с буккальным эпителием младшего (в отцовстве младшего у меня никаких сомнений нет). В результате выявлена мутация, а дополнительные локусы были доставлены те же, что и в 2003 г: D18S57, D9S290, D1S2667,D3S3694. По этим локусам работает единственная лаборатория в РФ. Вы догадываетесь какая. А поскольку средняя частота мутации по стр-локусу 0.001, то в такое случайное совпадение верится с трудом. В БСМЭ у П.Л. за 3 года выявили всего 4 мутации....
2) Эксперт КВС из лаборатории "Н" всячески затягивал выдачу результата:
- сначала попросил заменить образец, т.к. по некоторым докусам не удется установить алели;
- сообщил мне результат, но потом больше недели не мог выслать мне заключение, придумав очень фантастическую причину;
- кроме того, в это время ко мне кто-то звонил и просил представиться, как-будто хотел узнать мою фамилию.
3) В лаборатории "Г" мутацию не показали (локус Vwa просто выкинули из результатов). Всё делали по локусам промеги и в заключении указано,что исследование проводилось по локусам Промеги. А когда я его спросил почему не указали мутацию, он мне радостно сообщил, что они дополнительно поставили ещё по 8 локусам, но 5 из них почему-то в заключении не указали. Среди этих 5-ти оказались два, которые входят ТОЛЬКО в набор Identifyler (D2, D19). Кажется совершенно невероятным ставить целый мультиплекс ради 2-х локусов!!!

Нет, не в моей лабе. Я б запомнил.

man, долго читаю Ваши темы и никак не могу понять... Зачем Вам все это?
Со стороны это действительно выглядит странно..

Уважаемые генетики!
Надеюсь здесь общаются только те генетики, которые не попали под влияние коррупции. Уважаемый Зубр согласился рассмотреть мой случай установления отцовства только при наличии документов и соответствующих результат экспертиз. Выкладываю результаты мсследований, проведенных недавно созданной в Москве лаборатории "Б".
Я сдавал им анализы предполагаемого отца и ребенка (файл 014121684221) и повторно через неделю сдал анализы предполагаемого ребенка (файл 011799327912). Оба анализа были сделаны в разное время из разных проб. Но обратите внимание, что "шумовые" пики возникают в обоих случаях в одних и тех же местах (я не беру в рассмотрения, так называемые предпики). К тому же в руководстве программы GeneMapper v.4 (его я нашел в инете) было описание того, как можно програмными средставми генерировать нужные пики. Еще странно, что в части локусов присутствуют "шумы", а в большинстве нет - просто прямая линия).
Надеюсь, большинство генетиков, присутствующих на форуме не является коррупционерами, и прокомментирует данные фореграммы.

С уважением, Александр.

П.С. Очень меня удивило, что эксперты лаборатории "Б" уверяли меня, что генотипирование (файл 011799327912) сделали "в двух разведениях и двух выделениях), т.е. 4 фореграммы. И это за 4500 руб, которые я им заплатил. Вот уж настоящие бессеребренники!!!

Файлы фореграмм

Нажмите для просмотра прикрепленного файла Нажмите для просмотра прикрепленного файла

Дело не в одном гене. Вы внимательно почитайте мои сообщения. Если бы действительно было несоответствие в одном гене, то у меня не было никаких сомнений. Но здесь речь идет о о том, что эту мутацию мне преднамеренно подрисовали, т.к. я сомневался, что был сдан образец моего старшего ребенка, а не младшего, в происхождении, которого у меня нет никаких сомнений.
А от ребенка я не откажусь НИКОГДА, у меня просто сложилась фобия от проделок этих уважаемых генетиков, я не знаю, как от неё избавиться, а переделывать анализы я уже не могу, т.к. боюсь попасть на отрицательный результат.
Ещё заметьте Поляков делал мне исследование в 2003 г., тогда он делал по локусам, по которым невозможно перепроверить НИ В ОДНОЙ ЛАБОРАТОРИИ РОССИИ. Как можно верить результатам такой экспертизы?

Я, как сотрудник лаборатории "Н", предлагаю следующее решение сего сложного вопроса: мы проводим исследование повторно, а Вы присутствуете, наблюдаете, делаете сами все манипуляции, какие сочтете критическими. Типа сам себе режиссер. Судя по-всему, спорных локусов всего два - vWA и PAH - и проверить надо именно Вас. Первый локус мы не делаем поточно в рутинной практике, но ради Вашего случая извернемся (на Промеге, под серебро, у нас все под серебро........). Устраивает - контакты на нашем сайте, без участия КВС, естественно.

Спасибо за предложение. Но спорных локуса не два, если Вы внимательно читали мои сообщения. Я боюсь, что в лабораторию "Ц" сдавался образец не моего старшего ребенка. А по поводу локуса PAH у меня нет никаких сомнений, т.к. его проверял П.Л.

Man, я Вам предлагал вариант с западной лабораторией. Тем более у Вас мальчик, доступно больше способов проверки, не только кодис. Зачем обвинять людей если Вы ничего не доказали? Ладно обвинять в небрежности, нерадении, рас..йстве итд итп - нет, Вы во всеуслышание здесь заявляете что уважаемые эксперты - уголовники. Есть таки мера того что можно делать подозревая и что можно делать зная точно.

Ладно, меня во всем этом забавляет одно - то что вы от одного московского эксперта идете к другому, третьему итд - хотя можно было давно сделать на западе. Вы ведь все равно заведомо никому из московских специалистов не верите, да пусть красной площади вам пцр поставят при тысяче свидетелей - вы все равно скажете что фальсификация. Где же логика?





сомневаюсь что ПЛ ставил реакции лично

[quote name='someone' date='24.10.2009 - 02:12' post='80724']Man, я Вам предлагал вариант с западной лабораторией. Тем более у Вас мальчик, доступно больше способов проверки, не только кодис. Зачем обвинять людей если Вы ничего не доказали? Ладно обвинять в небрежности, нерадении, рас..йстве итд итп - нет, Вы во всеуслышание здесь заявляете что уважаемые эксперты - уголовники. Есть таки мера того что можно делать подозревая и что можно делать зная точно.

Вы правы, я поступил некорректно и прошу Администраторов удалить соощение 25 и 30, а лучше всю тему целиком.

Уважаемые генетики!
Прокомментируйте, пожалуйста, хромотограммы, представленные в прикреплении к предыдущему сообщению, сделанные в лаборатории "Б". В файле 014121684221_full представлены хромотограммы предполагаемого отца и сына, а в файле 011799327912_full представлены хромотограммы сына. Хромотаграммы в обоих файлах были получены в разное время из разных образцов в одной лаборатории. Но почему хромотограмма Образца 2 из файла 011799327912_full очень похожа на хромотограмму Сына из файла 014121684221_full ? Особенно удивляет наличие одинаковых побочных пиков в локусах D5S818 и D3S1358. Как это можно объяснить? Почему в обоих хромотограммах побочные всплески возникают практически в одних и тех же местах? Почему в большинстве локусов линии практически прямые почти без побочных всплесков?
Прокомментируйте, пожалуйста, мои вопросы.

Заранее благодарен.
С уважением, Александр.

1. Можно поинтересоваться, что вообще делает вторая фореграмма в файле с анализом сына где написано Обрацец 1 и Образец 2? По составу аллелей они обе наверное сыновние. Что, образцы выделялись отдельно? То есть, "в двух разведениях и двух выделениях" относится к данному файлу?

2. Между некоторыми картинками сына из первого файла и Образца 2 из второго действительно есть сходство. Вы могли бы явно спросить у эксперта заимствовались ли картинки по каким-то локусам или нет?

3. Поинтересуйтесь пожалуйста у эксперта, как настраивалась чувствительность джинмаппера во всех случаях.

4. По материалу указанных 2х файлов, есть ли у Вас претензии к чему-то кроме графического совпадения картинок?

Еще бы хорошо привести здесь фрагмент из хелпа:

Уважаемый 'man'!

Очень похоже, что эти электрофореграммы - анализ одного и того же амплификата. А ещё вероятнее - это по-разному (в разных программных условиях) распечатки одного и того же анализа. Генерация автоматом неаллельных всплесков настолько непрограммируема, что получить на одном и том же образце одинаковую картинку - нереально. На вопрос: почему похожи данные электрофореграммы ответить не могу, его надо адресовать авторам.

Вообще-то, в норме, на образцах ДНК и на том уровне RFU (ось Y, 3000-6000), который должен быть в таких случаях никаких шумов видно быть не должно, так как они слишком малы. А наличие всплесков свидетельствует о разных нарушениях технологии, например, перегруз амплификатом.
Успехов.

Я им сдавал анализы 2 раза. 1-й - себя и ребенка, 2-й- только ребенка, т.к. боялся, что жена могла подложить вместо анализа старшего - анализ младшего сына. 2-й раз я точно сдал анализ старшего сына. Когда я получил фореграмму (образец 1), то высказал им сомнение, что она очень похожа на фореграмму 1-го анализа, т.к. шумы часто возникают в одних и тех же местах. Тогда они мне сказали, что т.к. я им говорил, что 2-й анализ возможно загрязнен чужеродным материалом и, что мне нужно срочно получить анализы (за 2 дня) (а он действительно всю ночь пролежал у меня под подушкой), то они, на всякий случай сделали его аж в 4-х повторностях (2 выделения в 2-х разведениях). Но получилось только 2 фореграммы, т.к. одно разведение было слишком концентрировано и пики зашкаливали. Поэтому получилось 2 фореграммы. Они их выслали мне и сказали, что можете сравнивать все они разные.

Эксперты со мной общаться отказываются, говорят, что мне надо идти к психиатору.
Да, основные претензии к сходству картинок...
Вот такая история...
Какие у Вас есть мысли по этому поводу?





Посмотрите, я ответил в сообщении выше. Из всего получается, что действительно меня "дурили"...
Название лаборатории - "Биопапа". Если Вы скажете, кто создавал данную лабораторию, то можно, наверное, легко найти ответы ко всем моим вопросам.

Теперь посоветуйте, пожалуйста, ка мне жить теперь с осознанием того, что жена и несколько экспертов (довольно известных меня обманывали) ? Как-то придется смириться с мыслью, что ребенок биологически не мой. Но я ведь его растил 10 лет, значит он мой родной!?

Я не случайно спросил про хелп к программе так как чертовски сомневаюсь что GM'ом можно что-то рисовать искусственно. Но можно менять чувствительность программы и тем самым вид графики. Возможно это действительно с одного и того же амплификата, что допускает и ув. Зубр.

Уважаемые генетики!
Теперь с учетом экспертного мнения Зубра и someone я называю лаборатории, в которых проводились исследования:
1) Центр молекулярной генетики
2) Городской фонд ДНК-исследований
3) ГОСНИИГенетика (здесь сразу оговорюсь, что договор с этим учреждением я не заключал, а осследование проводил неофициально эксперт данной организации господин КВС, так что формальных претензий к этой организации у меня быть не может)
4) Лаборатория "Биопапа"
Я ни кого не хочу обвинять (Боже упаси!). Но я изложил факты, подкрепленные некоторыми документами. Вам, господа генетики и потенциальные клиенты данных организаций, делать выводы. У меня их нет. У меня теперь другие заботы - свыкаться с мыслью, что мой горячо любимый ребенок биологически не мой. Но это мои проблемы.
К экспертам из лаборатории Биопапа у меня есть предложения ответить в открытой дискуссии на вопросы, поставленные Зубром и someone. Игнорировать вопросы таких опытных генетиков (я говорю без иронии) молодым экспертам лаборатории Биопапа просто неприлично (я точно знаю, что они читают данный форум).

П.С. Теперь я понимаю стремление П.Л. запретить коммерческим организациям и организациям, не входящим в СМЭ, проводить такого рода исследования.

Всем удачи, особенно тем, кто хочет установить правду о происхождении своего ребенка.

Начало обсуждения данной темы см. в Теме "Всем сомневающимся в отцовстве " http://www.sudmed.ru/index.php?showtopic=11303

Уважаемый someone, хочу развеять Ваши сомнения: в GMе подделать генотип можно!

Вы за г-нами someone и Зубром прямо топите репутацию известных на всю РФ генетиков.
Остается непонятным зачем П.Л. всегда выгораживаль господина АВП. Есть у меня подозрения,что он близкий родственник министра здравоохранения Москвы, который и подписывает лицензии на медицинскую деятельность.

Уважаемый Генетик!
Вы теперь хоть откажитесь от своих заявлений о моей шизофрении?

Уважаемый Александр!
Чтобы Вам развеять свои сомнения я бы посоветовал выяснить следующие детали по проведению экспертизы (экспертиз):
1. одними и теми же методами выделяли ДНК из образца 2 и образца сына?
2. какое кол-во биоматериала брали для выделения ДНК? Это наверное была кровь? Если да, то жидкая или сухая? если сухая, то каой площади носитель, пропитанный ею, вырезали? Ну и так далее.
3. измеряли ли кол-во ДНК перед Писиаром (не путать с писуаром!)? Нормировали ли ее перед типированием Айдентифайлером? Если да, то сколько ее вносили в Мастермикс? нанограмм, два, три, другую кон-цию? Были ли конц-ции в пробирках для образца 2 и сына одними и теми же?
4. в каких капиллярах проводили форез данных образцов? В одном и том же или разных?
5. сколько ранов эти капилляры уже отслужили?
6. меняли ли ПОП между постановками форезов образцов 2 и сына?
7. какой водицей в данной лаборатории пользуются? В смысле какой водой буфер для фореза разводят.
8. самое главное про формамид не забудьте разузнать. Как хранят? Какой фирмы?
Ну на первый раз хватит. Давайте пока с этим разберемся, а потом и выводы о подлогах будем делать.

ЗЫ: прошу прощения за лабуховский сленг, просто иногда ломы альт и шифт нажимать.

А я это и не утверждал. Во-первых, речь шла о возможной паранойе (шиза - это заболевание, а паранойя - состояние души), а во-вторых, я говорил о том, что не являюсь специалистом в области психиатрии.
С уважением.

По-любому, видоизменить будет проще. Если бы делали с нуля, то картинки не были б так похожи.

Подождите, ув. Александр. Из сказанного здесь это никак не следует. В этом топике изложены претензии к качеству работы. И все.

Уважаемый someone, не беспокойтесь, я никак не хочу провести логическую цепочку между Вашими высказываниями и фактами фальсификации. Я пониманию, что коропоративная солидарность прежде всего, и даже в суде Вы будете поддерживать Ваших коллег по цеху, даже сами являясь кристально-чистым человеком (кстати, это одна из основных проблем нашей российской убогости и отсталости).
Но, исходя из всех вышеизложенных фактов для себя я делаю однозначный вывод. Но это только для себя ( а то, не дай Бог прибьют ещё где-нибудь, ли в суд подадут, а мне ещё двух детей ставить на ноги). Нет, господа из вышеперечисленных лабораторий кристально чист, и у меня к ним претензий нет, рекомендую всем делать исследования именно у них.

Вы хотите меня "задавить" профессиональным сленгом, но любому технически грамотному человеку понятно, что то, что Вы сейчас изложили никакого отношения к совпадению форенрам не имеет. Я, как и АВП закончил МИФИ, и понимаю, что совпадение "шумов" может быть только при абсолютно одинаковых условиях проведения опыта и иследовании абсолютно идентичного образца. Поэтому у меня такой вопрос и возник. Эксперты из лаборатории "Б" не имеют технического образования, поэтому не предполагали, что кто-то так дотошно будет сравнивать результаты.
В любом случае, если 2 известных эксперта уже высказали свое мнение, то, если Вы опытный генетик, то могли бы высказать свое мнение, а не пенять лузерам типа меня. По крайней мере, они поступили честно, а Вы хотите дальше выгораживать непонятно кого, непонятно зачем, тем самым теряя свою репутацию. Хотя ещё раз подчеркиваю, что я никого не обвиняю, а только представляю факты.


Да, простите, забыл ещё добавить, что то, что я сказал насчет полной идентичности побочных эффектов относится и к идентичности самих пиков. А это может быть только при условиях, которые я изложил ранее.
Неужели г-да Зубр и someone сами не могли задать мне Ваши вопросы? Вы считаете их непрофессиналами? Так прямо им и скажите.


Спасибо, конечно, за моральную поддержку, но всё и так понятно, и тратить деньги на исследования за границей не стоит. Ребенок все-равно мой, и я его очень люблю. Просто по какому-то мальчишеству хотел получить подтверждение научное, что он мой и биологически, т.к. он на меня совсем не похож, и белый абсолютно, хотя мы с женой темные... Но, как говорится не судьба...

Кстати, если лаборатории "Биопапа" так важна репутация, то пусть бесплатно пригласят меня на VIP-исследование, которое у них стоият 24 000 руб, чтобы я убедился, что всё проведено верно. Тогда я публично заявлю о качастве выполняемых ими услуг.

Уважаемый man, в выложенных Вами файлах нет никаких свидетельств того, что Вас "дурил" Биопапа. А если выложенные генотипы совпадают с генотипами, полученными в других лабораториях, то Вас вообще никто не "дурил".

Генотипы "сын" и "образец 2" совпадают, но электрофореграммы явно разные. Сходство объясняется избытком ДНК в реакциях и, как следствие, ПЦР-продукта на электрофорезе. То что вы называете совпадающими "шумами" - это так называемые pull-up'ы - следствие перегруза. Они образуются когда флуоресцентный сигнал пиков, соответствующих аллелям превышает динамический диапазон CCD камеры прибора. При этом на электрофореграмме возникают фантомные пики в соседних каналах флуоресценции, совпадающие с позицией "пересвеченного" пика. Если у Вас есть распечатка полной электрофореграммы, вы легко убедитесь , что это действительно так. Поскольку генотипы в обоих случаях одинаковы, позиции пул-апов совпадают.

Изменить номера аллелей в Gene Mapper можно, но изменить позиции пиков так, чтобы они аккуратно попадали в бины других аллелей нельзя. Для этого нужен Фотошоп.

Вообще, создается впечатление, что Вашу мнительность кто-то умело использует для борьбы со своими недругами.

Но почему вся картинка по локусу Д5 полностью совпадает? Что думают другие эксперты о версии Гордиза?

Доброго времени суток уважаемые участники разговора и просто читающие тоже!
Вся изложенная и обсуждаемая здесь ситуация вызвала следующие мысли.
1. Иллюстративный материал, который должен в обязательном порядке сопровождать экспертизы, можно представить таким образом, что этот иллюстративный материал будет иллюстрировать что угодно, только не результаты экспертизы. Это заключение следует из просмотра тех электрофореграмм, которые представил уважаемый участник 'man'. Краткое обоснование, на основании чего это заключение делается.
- на рисунках отсутствует контроль молекулярных весов;
- из рисунков исключена информация об обозначении проекта, исключены названия проб;
- нет фиксируемого автоматическим анализатором времени создания распечатки;
- не приводится полный блок анализа по 16 системам.
Всё это даёт возможность обрабатывать картинки различными программами и менять те характеристики, которые важны для доказательного исследования и необходимы для контроля.
2. Наблюдается разброд и шатание в сфере производства СМГ исследований, особенно в частных структурах. В медицинской диагностике порядка больше, хотя конкуренция не меньше. Эта отрасль лучше регламентирована, стандартизована. Может быть в этом дело.

Тут не соглашусь, есть масса других примеров.
Вопросы заданные уважаемым коллегой "Genetik" интересны и важны, но, во-первых, на них вряд ли будут даны ответы, а, во-вторых, если они будут отвечены, вряд ли у нас не возникнет ещё массы вопросов, в то время как к цели мы можем и не приблизиться.
Всем привет.

Предложение администраторам форума!
Может, имеет смысл объединить все сообщения сего Человека, опубликованные им в разных темах под разными никами про свой уникальный случай, в одну общую тему? А то по нескольку раз речь об одном и том же ведется в разных местах. И куда, кстати, делась тема "Показываете ли Вы мутацию" или как-то так (их опять же было 2 со сходным названием? - не смог ее найти сегодня, а там тоже с ним же разговоры были...
Все вопросы Genetika насчет формамида, концентрации ДНК, метода выделения - я думаю, Биопапа и не обязан вовсе клиенту отвечать на эти вопросы, есть же инструкции к наборам и прибору - по ним они и работали, наверное. Они также не обязаны и МУ Иванова цитировать в тексте своих Заключений, я так думаю... Кстати, любопытно было бы взглянуть и на результаты перепроверки сего случая в РЦ СМЭ, а то однобоко пока получается.

В РЦ СМЭ перепроверялся только локус PAH.

Просьба администраторам удалить все созданные мною темы, т.к. я понял, что добиться правды таким способом мне не удастся, а обсуждение этих вопросов наносит серьезный ущерб моей психике. Хочу поставить на этом точку.

С уважением, Александр

И прекрасно что проверялся такой редкий локус как РАН! Он ВНТР был при проверке или СТР? И каковы результаты, можно ознакомиться с электрофореграммами и текстом Заключения? А вот локус vWA сколько раз проверялся и где? Какие локусы еще надо проверить? Непонятно.... Можно еще частоты аллелей проверить, использованные при расчетах и соотв. формулы. Пахать и пахать. Предлагаю коллективу участников СМЭ обратиться за грантом в РЦ СМЭ по проверке сего случая - можно много напахать в рамках НИР. Я участвую!

Это невозможно. Помимо вас в темах отметились и другие участники форума, к тому же прежде чем что-то писать полезно иногда думать. Все ваши темы объединены в одну, теперь закрытую.