Здравствуйте. Вопрос о применении исследования мтДНК в криминалистике при установлении родства. После получения синвенса ГВС 1 и 2 сравниваем между собой результаты предполагаемых родственников и если последовательности между собой сходятся – родство не исключается. А как рассчитать цифру вероятности случайного совпадения? Вот наша последовательность вся такая нуклеотидная, её бы с базой какой сравнить, чтоб она нам выдала, есть ли в ней ещё такие… и циферку б показала – типа среди 1000 таких нет… а ещё и гаплогруппу бы сказала. Подскажите, есть какие-нибудь такие базы и может быть кто-то их использовал?
Добрый день! Отвечаю здесь, не в ЛС, тк информация в общем открытая. Первую такую коммерческую систему я представлю к продаже в сентябре этого года. Программа - клиент к БД на sql-сервере, бесплатна, вместе с некоторым небольшим базовым набором записей, порядка 20000. Имеется поиск, частоты матчей в регионах мира, странах, этносах, улучшение выравнивания для унификации с имеющимся набором записей, предсказатель гаплогруппы, аннотация генов мтднк, детальное дерево гаплогрупп на основе 15000 полных сиквенсов, с номенклатурой совместимой с phylotree.org, потом будут и другие фичи. Платные варианты включают собственно необходимые судебному специалисту наборы референсных данных - несколько вариантов от 90000 до 200000 образцов, практически все опубликованные в литературе данные. В сентябре я сообщу адрес сайта через который буду продавать этот продукт официально. Предназначен прежде всего для судебных и днк-криминалистических целей. 1000 образцов для серьезных выводов будет мало, тк линии мтднк внутри одного расово-географического региона обычно распределены не клинально, без выраженных градиентов частоты, поэтому выводы скажем по русским следует проверять по еще большей базе восточноеропейцев, европейцев вообще и всей западной Евразии.
Что касается стандартной ошибки то для однородительских линий для 95% можно взять 1.96 * sqrt(p * (1-p)/N) если профиль найден с частотой p в референсной базе из N образцов или 1- 0.05 ^ (1/N) если среди N такого профиля нет. Не забудьте предварительно обработать его - аккуратно удалить полиморфизмы длины на C-трактах, также повторы AC в области 520x.
Вот недавняя статья по теме:
Haplogrouping mitochondrial DNA sequences in Legal Medicine/Forensic Genetics Hans-Jürgen Bandelt & Mannis van Oven & Antonio Salas Int J Legal Med DOI 10.1007/s00414-012-0762-y 6 August 2012
в частности описаны тулзы ван Овена и Бехара на phylotree.org / mtdnacommunity.org и небольшой фрагмент моей системы древо от которой любезно повесили на сайт компании Гентис mtdna.gentis.ru
Попробуйте здесь пошукать
ЭМПОП хороша и качественна но малого объема. СВГДАМ менее хороша и тоже малого объема, вместе они 25000 образцов. Остальные не годятся для судебной работы. Соренсон - коммерческий проект мормонов, туда вбивается информация о тестированных генеалогиях, много медвежьих уголков, но это не популяционная база. Митосерч - самодеятельность покупателей коммерческих тестов, не популяционная и только западные страны. Митомэп и мтдб - базы полных сиквенсов.
Обещанный сайтик открылся в январе
мной совместно с тремя коллегами, но увы сейчас нет времени поддерживать. Консультированием никто из нас сейчас не занимается.
Бесплатная версия висит, возможно даже увеличу в объеме. Сейчас там порядка 30 тыс профилей. Будет грант - может выложу в инет бесплатно 230000 профилей, пока нет возможности. Есть и бесплатный софт по теме, в частности предикторы и чекеры ошибок, но пока нет времени допилить до вывешивания.