Диагноз

Как правильно сформулировать диагноз "мраморная болезнь" или как таковой такого диагноза нет?ребёнку 10лет.педиатры ставят этот диагноз.на вскрытии только утолщение костей свода черепа.органы без изменений

Такая болезнь есть.Синоним :аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (Q72.8).
У Вас на руках медицинская карта стационарного больного или амбулаторная карта ?
Непосредственная причина смерти (смертельное осложнение) ?



Селезёнка ?
Гист.уже получили ?

А что-то необычное со сторны костей лицевого скелета,грудной клетки и конечностей видели ?

Голова увеличена.конечности укорочены.лиц.кости не препарировали.гистолргия-красная пульпа малокровна.белая пульпа развита слабо.трабекулы утолщены.определяются множ.очаги экстра мёд уличного кроветворения.фиброзная ткань с геморрагический пропииывпнием и с очагами экстрмедул.кроветв.

История Болезни.дз врожд.злокач.остеопетроз с ауто-рец.типом наследования -мраморная болезнь. Ослож.мегалобластная анемия.вызванная деф.В12и фолиевой кислоты.судорожный синд.отек гол.м.ДДЭ на фоне врожд.генет.Заб.

Два варианта:
1.ОЗ...........(по данным истории болезни).
или
2.ОЗ..............:деформация костей мозгового черепа,укорочение костей конечностей,очаги экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезёнке.
ООЗ.......анемия и судорожный синдром (по данным истории болезни).Отёк и дислокация головного мозга.
Я бы "пошёл" по первому варианту - это проще и не запрещено.


Рубрика "Осложнения О.З." не для фоновых болезней.
Фоновые заболевания вносятся в рубрику "Основаное З." после той болезни, для которой оно является фоновым.
В Вашем случе фонового заболевания нет.Остеопетроз - это и есть врожд. генетическое заболевание.


Этого и не надо было делать.Обычно у таких больных недоразвитая нижняя челюсть.

Спасибо большое